Брахитерапия рака предстательной железы: эффективность лечения онкологии у пациента, показания, питание и возможные последствия

Брахитерапия в лечении рака предстательной железы

Благодаря достижениям современной медицины рак простаты более не является приговором. Сейчас существует много способов лечения этого заболевания. И одним из наиболее эффективных и щадящих методов лечения рака простаты является брахитерапия. Что такое брахитерапия? Это метод внутритканевого.

Благодаря достижениям современной медицины рак простаты более не является приговором. Сейчас существует много способов лечения этого заболевания. И одним из наиболее эффективных и щадящих методов лечения рака простаты является брахитерапия.

Содержание

  1. Брахитерапия — суть метода
  2. Преимущества брахитерапии
  3. Показания к проведению брахитерапии
  4. Виды брахитерапии
  5. Как проводится брахитерапия?
  6. Цены на проведение брахитерапии в различных странах
  7. Где можно пройти брахитерапию?
  8. Выбор клиники для проведения брахитерапии при раке простаты
  9. Как пройти брахитерапию за границей?

Брахитерапия — суть метода

Что такое брахитерапия? Это метод внутритканевого облучения предстательной железы. Принцип лечения основан на внедрении в ткани простаты радиоактивных микрокапсул. Микрокапсулы выделяют излучение, под действием которого гибнут раковые клетки. За счет малого радиуса действия облучения здоровые ткани, расположенные рядом с простатой, не подвергаются радиации.

Микрокапсула для брахитерапии представляет собой закрытый источник излучения низкой активности. Сама капсула изготовлена из титана, а внутри нее находится радиоактивное вещество: изотоп йода или иридия. Внешне она выглядит как рисовое зерно. Микрокапсулы могут быть одиночными или же фиксированными друг с другом рассасывающейся нитью (по типу ожерелья).

Преимущества брахитерапии

Брахитерапия является эффективным, но в то же время щадящим методом лечения рака простаты. Брахитерапия может использоваться в качестве основного метода лечения или же в комбинации с другими методами лечения (дистанционной лучевой терапией, гормонотерапией).

  1. Высокая эффективность процедуры. Результаты брахитерапии сопоставимы с таковыми при операции и дистанционной лучевой терапии.
  2. Меньшее количество осложнений. Недержание мочи, нарушение эрекции, проблемы с кишечником встречаются реже, чем после других видов лечения.
  3. Короткий срок реабилитации после брахитерапии. Это минимально-инвазивная процедура, после которой пациенты очень быстро восстанавливаются.
  4. Подходит для всех групп пациентов. Может применяться при лечении ослабленных или пожилых пациентов.
  5. Короткие сроки пребывания в клинике. Вся процедура с подготовкой займет не более 1-2 дней.

Показания к проведению брахитерапии

Не существует универсального плана лечения рака простаты. Для каждого пациента врач составляет индивидуальную стратегию лечения с учетом характеристик опухоли. Для одних пациентов будет более предпочтительно хирургическое лечение, а для других — брахитерапия.

Основные показания к проведению брахитерапии рака простаты:

  • Локализованный рак простаты I-III стадий;
  • Объем простаты до 50 см 3 ;
  • Без признаков выраженного нарушения мочеиспускания (инфравезикальной обструкции), что определяется с помощью урофлоуметрии;
  • Уровень ПСА в крови до 15-20 нг/мл.

Брахитерапия не проводится при распространенном раке простаты и наличии метастазов.

Виды брахитерапии

В настоящее время ведущие зарубежные клиники предлагают две методики проведения брахитерапии при раке предстательной железы. Это низкодозная (LDR) и высокодозная (HDR) брахитерапия.

Низкодозная брахитерапия

Термин «низкодозная брахитерапия» означает, что облучение органа проводится в течение длительного времени низкими дозами. Низкодозная брахитерапия подразумевает использование микрокапсул с изотопом Йода-125. Эти радиоактивные зерна имплантируются в ткани предстательной железы, где они и остаются. Зачастую в простату вводят от 40 до 120 микрокапсул.

Период полураспада радиоактивного йода составляет 60 дней. Это означает, что через 2 месяца радиоактивность зерен уменьшится на 50%. А через полгода практически полностью завершится процесс распада радиоизотопа. Имплантированные зерна становятся безопасными и не требуют извлечения.

Высокодозная брахитерапия

При высокодозной брахитерапии используют микрокапсулы с изотопом Иридия-192. Этот радиоизотоп обеспечивает более мощную дозу облучения и поэтому используется при агрессивных опухолях простаты.

При этом виде брахитерапии в простату вводят катетеры, через которые подаются радиоактивные зерна. После кратковременного облучения (10-20 минут) гранулы извлекают. Такую процедуру повторяют 2-3 раза.

Как проводится брахитерапия?

Брахитерапия требует основательной подготовки и тщательных расчетов, ведь от этого будет зависеть итоговый результат. Процедура брахитерапии состоит из нескольких этапов:

  1. Предимплантационная подготовка. На этом этапе проводится трансректальное УЗИ простаты. Полученное изображение обрабатывается в компьютерной программе. Врач рассчитывает объем простаты, определяет необходимое количество радиоактивных капсул, их расположение в железе, суммарную мощность дозы облучения.
  2. Имплантация капсул. Процедура осуществляется под анестезией. В прямую кишку устанавливают ультразвуковой датчик для визуализации простаты. Затем через кожу промежности вводят полые иглы. Через эти иглы в простату подают радиоактивные микрокапсулы, которые остаются там навсегда (LDR брахитерапия) либо извлекаются по истечению определенного времени (HDR брахитерапия).

Пациент может покинуть клинику уже на следующий день. В первые месяцы после брахитерапии необходимо следовать рекомендациям врача, в частности, необходимо избегать поднятия тяжестей и активных занятий спортом, соблюдать диету.

После брахитерапии пациентам необходимо с определенной периодичностью проходить обследование, которое включает определение уровня ПСА в крови и УЗИ простаты. По результатам исследований врач сможет оценить эффективность проведенной процедуры и контролировать течение заболевания.

Где можно пройти брахитерапию?

В настоящее время лишь несколько клиник СНГ занимаются брахитерапией рака простаты. В то время как в Европе и США этот метод лечения применяется уже давно — с 90-х годов. И за это время зарубежные клиники накопили большой опыт в проведении брахитерапии.

Пройти брахитерапию при раке простаты можно в таких странах:

  • Германия;
  • Израиль;
  • Турция;
  • Южная Корея;
  • США.

В ведущих зарубежных клиниках брахитерапию проводят онкологи с мировым именем. Методика проведения брахитерапии ими отработана до мелочей и вероятность возникновения осложнений практически сведена к нулю.

Цены на проведение брахитерапии в различных странах

Стоимость
Германия15000 евро
Турция11500 евро
Южная Корея13500 евро

Выбор клиники для проведения брахитерапии при раке простаты

Лидерами в сфере лечения рака предстательной железы являются страны центральной и западной Европы, в частности – Германия. По объективным статистическим данным института имени Роберта Коха (Берлин, Германия) относительная 5-летняя выживаемость пациентов со злокачественными опухолями простаты достигает в этой стране 93%. На ранних стадиях рака показатель еще выше – около 95%.

Брахитерапия при раке простаты проводится в отделениях урологии, специалисты которых тесно сотрудничают с радиологами и врачами нуклеарной медицины. Благодаря междисциплинарной кооперации, брахитерапия в клиниках Германии обладает максимальной эффективностью и низким процентом осложнений.

Наиболее авторитетные в данной сфере клиники Германии:

  1. Университетская клиника Гелиос, Вупперталь. Отделение урологии. Стоимость лечения рака предстательной железы методом брахитерапии (имплантация радиоактивных золотых SEED) – от 15 400 евро.
  2. Университетская клиника Шарите, Берлин. Отделение взрослой и детской урологии. Стоимость процедуры – от 21 800 евро.
  3. Университетская клиника Мюнхенского университета им. Людвига-Максимилиана, Мюнхен. Отделение взрослой и детской урологии. Стоимость процедуры – от 17 000 евро.

Как правило, в крупных университетских клиниках дети и взрослые проходят лечение в условиях одного отделения. Это еще раз подтверждает высокую квалификацию оперирующих урологов, онкологов и радиологов, учитывающих в своей работе особенности операций у пациентов разных возрастных категорий.

Как пройти брахитерапию за границей?

Пройти лечение в ведущих зарубежных клиниках могут пациенты из любых уголков мира. Однако сам процесс организации лечения за границей сопряжен с рядом сложностей: нужно самостоятельно выбрать подходящее медицинское учреждение, подать в него официальный запрос на иностранном языке, дождаться долгожданного ответа, оформить пакет документов и т.д. Гораздо проще доверить решение этих хлопот профессионалам.

Оператор медицинского туризма Booking Health предоставляет услуги по организации лечения за границей. Мы подберем для пациента наиболее компетентную клинику и запишем на лечение в ближайшее время. Booking Health предложит клиенту наиболее выгодную стоимость лечения за счет вычета надбавок для иностранных пациентов. Сотрудничество с Booking Health сбережет ваше время и деньги.

Новый вид лечения рака простаты. ПСМА-радиотерапия

«Это настоящая фантастика, – рассказал он английским журналистам. – Терапия не бьет по всему организму, отравляя его, а целится точно в опухолевые клетки. Поэтому я чувствую себя отлично. Побочных эффектов нет».

На недавнем конгрессе Американского общества клинической онкологии в Чикаго эксперты назвали новый подход самым многообещающим методом лечения рака предстательной железы из всех, появившихся за последние 15 лет. Сейчас ведется более 10 клинических исследований по всему миру. То есть пациенты, как Ханс Шаупп, получают терапию экспериментально, официально этот способ лечения еще не одобрен. В чем заключается прорыв и насколько оправданны надежды? Об этом мы спросили одного из ведущих российских онкоурологов, заместителя директора Института урологии и репродуктивного здоровья человека Сеченовского университета, члена аблятивной группы Европейского общества по урологическим технологиям (абляция – это удаление новообразований предстательной железы при помощи лазера. – Ред.), члена редколлегии ведущего американского урологического журнала Current Opinion in Urology Дмитрия Еникеева.

ВЫЧИСЛИТЬ ВРАГА

– Речь идет о лечении метастатического рака простаты. То есть рака предстательной железы, который уже вышел за пределы органа и дал метастазы, в том числе отдаленные, – поясняет Еникеев. – Такой рак называют «запущенным». Малоинвазивные операции, то есть с минимальным вмешательством, уже невозможны. Существующее лечение, в том числе лучевая терапия, в таких ситуациях действует не только на ткани простаты и метастазы, но и на близлежащие органы. Могут быть повреждены кишечник, мочевой пузырь и другие органы. Новый вид терапии нацелен на решение этой проблемы.

Появился он не на пустом месте. «В основе нового лечения лежит один из самых передовых методов диагностики, который используется сейчас для выявления рецидивов рака простаты, – рассказывает эксперт. – Это ПЭТ с ПСМА, то есть позитронно-эмиссионная томография с контролем по простатспецифическому мембранному антигену». ПСМА – белок, который содержится в клетках предстательной железы. При раке простаты его уровень увеличивается. Фармпрепарат, применяемый при диагностике, связывается с ПСМА, накапливается в клетках предстательной железы и метастазов, делая их заметными при сканировании.

ТОЧНО В ЦЕЛЬ

Новый вид лечения называется ПСМА-радиотерапией.

– Суть в том, что к простат-специфическому мембранному антигену прикрепляют радионуклеид Лютеций-177, – говорит Дмитрий Еникеев. – Раствор вводится внутривенно, раз в две недели. ПСМ-антиген, как мы знаем, накапливается всеми клетками простаты, включая злокачественные клетки метастазов. И вместе с ПСМА в метастазах накапливается Лютеций-177. При облучении радионуклеид прицельно уничтожает метастазы, не задевая здоровые ткани других органов.

– В здоровых клетках простаты тоже есть ПСМА, значит, Лютеций-177 накапливается и там? То есть облучение полностью уничтожает ткани простаты?

– Да, фактически происходит то же, что и при малоинвазивном хирургическом лечении, которое сейчас возможно только на ранних стадиях, когда рак не вышел за пределы предстательной железы. ПСМА-радиотерапия способна помогать на поздних, запущенных стадиях. При этом пациенты, участвующие в клинических исследованиях, зачастую сообщают, что серьезных побочных эффектов не чувствуют. Качество жизни ощутимо не страдает.

Однако слишком обольщаться тоже не стоит, предупреждает доктор Еникеев. Положительный эффект лечения на сегодня отмечается у 40 – 60% пациентов, то есть в среднем у каждого второго. При этом удается продлевать жизнь в среднем на 13,3 месяцев, а у 20% пациентов (каждого пятого) – на 33 месяца и более.

Клинические исследования продолжаются, а ученые работают над усовершенствованием терапии.

А КАК У НАС?

Россия сейчас не входит в число стран, где ведутся клинические исследования ПСМА-радиотерапии.

В то же время в нашей стране, как и во всем мире, в повседневную практику входит малоинвазивное лечение рака простаты.

– На сегодня Институт урологии и репродуктивного здоровья человека Сеченовского университета – один из немногих центров Европы, где используются практически все существующие методики лечения локализованного рака простаты, – рассказывает Дмитрий Еникеев. – Помимо классической хирургии, в том числе с использованием робота Да Винчи, применяются все малоинвазивные способы. Такие как: брахитерапия (то есть имплантация в простату радиоактивных источников), криоабляция (лечение рака простаты методом глубокой заморозки), HIFU-терапия (уничтожение рака простаты высокочастотным ультразвуком).

– Также в Институте применяется методика МРТ-фьюжн биопсии. Она позволяет увеличить частоту выявления рака простаты и провести его фокальное лечение (то есть прицельное воздействие только на опухоль с сохранением здоровой ткани простаты и окружающих тканей. – Ред.). Именно фокальная терапия во всем мире считается одной из наиболее перспективных методик лечения рака на ранних стадиях. Идея технологии – лечение не всей простаты, а только участка, пораженного раком. Исследование по применению такой терапии с использованием методики нанонож идет в нашем институте с 2018 года. Первые результаты, полученные после операций, выглядят многообещающими.

СОВЕТ ВРАЧА

Самое важное, что сейчас можно и нужно делать каждому мужчине – проходить скрининги для раннего выявления рака предстательной железы, говорит онкоуролог Дмитрий Еникеев. Врачи рекомендуют сдавать анализ крови на уровень ПСА (простатспецифический антиген), начиная с 45 лет. Далее – с периодичностью, которую определит доктор после первого осмотра, в среднем – раз в год.

– Повышенный уровень ПСА сам по себе не означает, что вас отправят на операцию или будут делать биопсию (изъятие ткани для проверки на наличие опухолевых клеток. – Ред.), – подчеркивает доктор Еникеев. – Это повод для углубленного обследования и оценки большого количества самых разных факторов – от объема простаты до возраста пациента. В том числе возможны ситуации, когда с учетом возраста пациента и состояния его организма врач принимает решение вообще никак не вмешиваться. Поскольку все условия говорят о том, что развитие опухоли не будет критичным и не окажет существенного влияния на качество и срок жизни пациента.

Причины развития брахидактилия большого пальца верхней или нижней конечности

Врожденный порок развития конечностей передается по наследству от одного их родителей, который является носителем одного из восьми мутированных генов. Одним из таких пороков выступает брахидактилия большого пальца, что обуславливается недоразвитием или укорочением больших пальцев верхней или нижней конечности.

Данное заболевание в медицине именуется брахимегалодактилией, оно часто сочетается с другими патологиями. В некоторых случаях брахидактилия проявляется в изолированной форме, поэтому ее считают только косметическим дефектом, который успешно устраняется.

Описание наследственной патологии

Брахидактилия – это дефект пальцев нижних или верхних конечностей, что представляет собой их недоразвитие или укорочение, и который передается по наследству от одного из родителей. Брахидактилия большого пальца встречается чаще всего из всех существующих форм заболевания, она наблюдается в равной степени у женщин и мужчин. Данный тип недоразвития больших пальцев наблюдается одинаково часто как на руках, так и на ногах.

Брахимегалодактилия – самый часто встречаемый вариант болезни, который не требует коррекции. Но из-за развития психологического дискомфорта пациенты прибегают к хирургическому исправлению порока.

Причины недоразвития пальцев

Брахидактилия большого пальца причины имеет наследственные, когда ребенку передается один из восьми мутированных генов от матери или отца, имеющих аналогичный недуг. Данная болезнь встречается в 24% случаев из всех аномалий конечностей. Особенно актуально это при родственных браках.

Медики рекомендуют проходить консультацию у генетика во время планирования беременности для того, чтобы иметь представление о том, что ребенок родится с патологией, особенно важно это в случае наличия болезни у отца или матери. Нередко генетикам не представляется возможным обнаружить наличие мутированного гена.

Симптоматика недуга

Изолированная форма заболевания проявляется только в нарушении развития большого пальца рук или ног. Но иногда этой болезни сопутствуют иные патологии:

  1. Синдром Дауна, что обуславливается наличием короткой шеи, катарактой, косоглазием, патологией зубов, врожденным нарушением работы сердца, деформацией грудной клетки и прочими признаками.
  2. Синдром Беймонда характеризуется развитием брахидактилией, атаксией мозга, нистагма.
  3. Синдром серединной расщелины лица, при котором кроме брахидактилии наблюдается гипотериоз, крипторхизм, олигофрения и искривление полового органа у мальчиков.
  4. Синдром Аарскога-Скотта, при котором также наблюдается низкорослость, фимоз, умственная отсталость, расшатанность суставов и прочее.
  5. Синдром Поланда характеризуется отсутствием грудных мышц, деформацией ребер, синдактилией.

При брахидактилии большого пальца наблюдается его расщепление или он имеет сплющенную форму. Патология нередко сочетается со слабостью мышц в руках или ногах, расстройством функциональности стопы или кисти, недоразвитием ногтевой пластины. При развитии эктодактилии происходит гипоплазия ногтевых фаланг или полное их отсутствие. При адактилии наблюдается полный дефицит фаланг больших пальцев, сохраняются только пястные кости.

Чаще всего данный порок больших пальцев выступает только косметологическим дефектом, она не сочетается с другими заболеваниями, поэтому ребенок разнится от своих сверстников только конечностями. Но часто это приводит к развитию проблем психологического характера, так как ребенок считает себя не таким, как все из-за своей особенности.

Нередко дети начинают смеяться над теми, кто имеет порок развития, поэтому человек с данной врожденной патологией в будущем приобретает различные психологические проблемы, комплекс неполноценности и развитие депрессии.

Диагностические методы

Выявить заболевание можно даже во внутриутробном периоде при помощи УЗИ, которое проводят на шестом месяце беременности женщины. Во время процедуры врач может заметить отклонение в развитии, особенно актуально это при использовании объемного исследования в 3Д. Специальной подготовки к процедуре на данном этапе беременности не требуется. При обнаружении брахидактилии в изолированной форме женщина решает, делать ей искусственный аборт или нет.

Когда заболевание сопровождается развитием хромосомных синдромов, врач часто назначает прерывание беременности. В некоторых случаях может потребоваться консультация генетика.

После рождения ребенка диагност ставится после его осмотра и проведения некоторых диагностических мероприятий:

  • Рентгенографии и реовазографии;
  • МРТ;
  • Электромиографии и стабилографии;
  • Подографии;
  • Генеалогического анализа и ДНК-диагностики.

Лечение врожденного порока

Сегодня лечение данного заболевания только хирургическое. Лечением занимаются или ортопед, или хирург, все зависит от степени поражения конечности. При изолированной форме патологии возможно устранение косметологического дефекта. Операция дает возможность увеличить размер пальца на стопе или руке, устранить проблему фаланговых сращений и короткопалости. Главной задачей лечения выступает возращение функциональности конечностей, на втором месте стоит решение эстетических проблем.

Хирургическое вмешательство может проводиться с использованием следующих методик:

  1. Медленная дистракция, при которой аномальный участок растягивают для того, чтобы недоразвитая фаланга удлинилась.
  2. Поллицизация, в ходе которой на место дефекта проводится пересадка фаланги или целого пальца. Сегодня данная методика широко используется в современных клиниках. Приживаемость трансплантата составляет 90%. Нередко происходит пересадка пальца стопы на кисть.

При сильных деформациях больших пальцев используют хирургическое вмешательство с целью изменения их положения, а также размера кисти или стопы.

Если наблюдается сращение пальцев, проводят их рассечение с дальнейшей пластикой. При этом может браться участок кожи с другой части тела. В тяжелых случаях проводится рассечение не только конного покрова, но и мышц, сухожилий, костей.

После этого врач может назначить такие консервативные методы терапии, как физиотерапия, массаж, ЛФК. Делается это с целью восстановления функциональности конечностей, улучшения работы мышц и связок, увеличение двигательной активности рук и ног.

Средства народной медицины не могут вылечить данную аномалию развития. В данном случае возможно только проведение оперативного вмешательства.

Если не будет проведена операция, пациент не сможет вести нормальный образ жизни, так как будет затруднена двигательная активность конечности. Очень часто заболевание вызывает развитие психологического дискомфорта, негативное восприятие своей внешности, в результате этого у пациента развивается комплекс неполноценности и проблемы с общением.

Прогноз и профилактика

При изолированной форме патологии прогноз хороший. Оперативное вмешательство позволяет восстановить не только косметологический дефект, но и функции конечностей.

Каких-либо конкретных методов профилактики заболевания не существует, так как оно имеет врожденную форму. Главным методом профилактики выступает консультация с генетиком в период планирования беременности. Особенно актуально это в том случае, когда имеется наследственная предрасположенность к данной болезни. Также важно исключать родственные браки. Консультация генетика показа в таких случаях:

  • Родители имеют данную патологию;
  • Пары, у которых родственники страдают заболеванием;
  • Парам, у кого есть уже дети с подобным дефектом;
  • Человеку, что хочет вступить в брак с тем, у кого имеется патология или она встречается у его родственников.

Так как аномалия развития диагностируется во время беременности женщины, можно подготовиться к ней еще до момента рождения ребенка. Опытные специалисты помогут найти правильное решение и вырастить здорового ребенка.

Брахидактилия большого пальца. Тип наследования, операция

Укорочение больших пальцев – это результат генетического заболевания, а именно брахидактилии. Длина кисти или стопы становится меньше, поскольку аномальные процессы приводят к укорочению определенных фаланг на пальцах верхних и нижних конечностей.

Болезнь одинаково встречается у мальчиков и девочек. Первые признаки уже можно обнаружить на ультразвуковом исследовании во время вынашивания малыша. В большинстве случаев патология не несет угрозы для жизни. Люди с таким заболеванием чувствуют внешний дискомфорт, поэтому обращаются к хирургу за операцией, чтобы устранить проблемы.

Что такое брахидактилия

Брахидактилия представляет собой наследственное заболевание. Врожденные анатомические изменения передаются детям от родителей с мутационным геном. Патология характеризуется внешними изменениями в развитии пальцев верхних и нижних конечностей.

Большие пальцы на ногах и руках укорачиваются или не полностью развиваются. Врожденные аномалии возникают одинаково на всех конечностях, независимо также от пола.

Брахидактилия – часто встречающаяся патология, которая не требует серьезной терапии. Но большая часть пациентов ощущает дискомфорт, они становятся предметом насмешки окружающих. Поэтому обращаются в больницу к хирургу, чтобы устранить дефект. Именно оперативное вмешательство позволяет восстановить размеры пальцев.

Родителям, в семье которых уже были подобные врожденные патологии, рекомендуется тщательно планировать беременность и перед зачатием проходить полное медицинское обследование.

В некоторых случаях брахидактилия протекает с другими генетическими отклонениями. Тогда решение о прерывании беременности принимают родители, учитывая всю серьезность ситуации.

Причины

Брахидактилия большого пальца относится к категории наследственных патологий. Определить генетические изменения помогут медицинские исследования. В постановке точного диагноза имеет значение специальный ген, который дети получают от матери или отца. Это и есть основная причина появления патологии у ребенка. Мутационный ген контролирует развитие рук и ног.

Выделяют следующие основные причины, провоцирующие развитие генетического заболевания:

Редко встречается самостоятельно развивающаяся форма заболевания. Чаще у пациентов диагностируют брахидактилию вместе с сопутствующими тяжелыми генетическими аномалиями (синдром Дауна, Беймонда).

Классификация: виды и типы

Брахидактилия представляет собой наследственное заболевание, при котором укорачиваются пальцы за счет неполного развития фаланг. Патология передается на генетическом уровне, предупредить ее тяжело, но можно снизить вероятность возникновения или смягчить течение у ребенка после появления его на свет.

В медицине различают следующие типы брахидактилии большого пальца:

НазваниеОписание
Тип AЗаболевание влияет на развитие средних фаланг, нарушает формирование ногтя, приводит к искривлению пальцев.
Тип BФаланги на пальцах рук и ног недоразвиты, 2-й и 3-й палец срослись. Патологические изменения коснулись также зубов, черепа и позвоночных костей.
Тип CНаблюдается неполноценное развитие пястных костей и средних фаланг на пальцах. У детей брахидактилия типа C замедляет умственное развитие и рост.
Тип DНедоразвитая дистальная фаланга приводит к укорочению больших пальцев на руках и ногах. На медицинском языке такое явление называют брахимегалодактилия.
Тип EПатология характеризуется неполным развитием плюсневой и пястной кости.

Врачи чаще диагностируют у пациентов брахидактилию большого пальца типа A и D. Самой тяжелой формой патологии является тип B, а E – редко встречается.

Учитывая также локализацию патологических процессов при заболевании типа А, различают следующие подтипы:

НазваниеОписание
A1Укорачиваются средние фаланги пальцев, иногда происходит слияние их с конечными участками. Такой тип заболевания характеризуется короткими и широкими кистями. Замедляется также рост.
A22 пальца на руках и ногах укорачиваются, деформируются, приобретают треугольную форму и отклоняются от своей оси.
A3Кардинальные изменения затрагивают мизинец и его среднюю фалангу. Палец укорачивается и искривляется.
A4Врожденные изменения затрагивают 2 и 5 палец на руках. На ногах они могут отсутствовать, что заставляет человека косолапить. Бывают также ситуации, когда ногтевая пластина не развита или полностью отсутствует.
A5Редкий тип заболевания, при котором на всех пальцах нет средней фаланги, кроме большого пальца. Присутствует ногтевая дисплазия.
A6Кисти и стопы короткие, поскольку полностью отсутствуют средние фаланги.

Диагностировать заболевание можно в период вынашивания малыша, при помощи первого скрининга (11-12 недель). На втором ультразвуковом исследовании также можно заметить генетические изменения у малыша (20-22 недели). Диагностикой и лечением занимается детский ортопед и генетик.

Симптомы

Брахидактилия большого пальца появляется и развивается чаще самостоятельно.

Но иногда протекает вместе с другими генетическими синдромами и анатомическими изменениями в теле человека:

    Брахидактилия большого пальца

деформируются ребра, череп и грудная клетка;

  • укорачивается шея;
  • лобные пазухи неполноценно развиты;
  • замедляется рост;
  • наблюдаются нарушения опорной функции, движений;
  • больной быстро устает умственно;
  • у некоторых пациентов фаланги или пальцы совсем отсутствуют (адактилия);
  • деформируются ногти;
  • развивается повторный гипотиреоз.
  • Ногтевые фаланги неполноценно развиты или полностью отсутствуют.

    Брахидактилия протекает изолировано, но как уже упоминалось, с ней вместе развиваются другие генетические аномалии:

    НазваниеОписание
    Синдром ДаунаЗаболевание характеризуется короткой шеей, симптомами катаракты, косоглазием. Появляются проблемы с зубами, врожденные изменения в работе сердечно-сосудистой системы. Деформируется также грудная клетка.
    Синдром БеймондаПоявляются проблемы со зрением и мозжечковая атаксия.
    Фронтоназальная дисплазияТяжелое заболевание, при котором возникают проблемы не только в работе щитовидной железы. У больного наблюдается сильная деформация черепа, присутствуют также признаки умственной отсталости.
    Синдром Аарского-СкоттаПатология провоцирует проблемы с суставами и умственными способностями, замедляется рост человека.
    Синдром ПоландаСопутствующими генетическими нарушениями являются деформация ребер, отсутствие мышечной ткани в области грудной клетки, развитие синдактилии.

    Различают также определенные клинические признаки, которые возникают при любом виде брахидактилии большого пальца:

    • расщепляются или сплющиваются пальцы;
    • нарушается подвижность суставов;
    • некоторые пальцы срастаются (синдактилия);
    • мышечная слабость;
    • на руках и ногах вырастает больше пальцев (полидактилия);
    • не полностью развиваются крайние фаланги, ногтевая пластина.

    Отсутствие фаланг в медицине называют адактилией. Неполное их развитие – это эктродактилия. Установить точный диагноз поможет врач ортопед, назначив больному специальные обследования. Мышечная слабость и тугоподвижность суставов нарушают функционирование стоп и кистей.

    Осложнения и последствия

    Брахидактилия большого пальца не провоцирует опасные проблемы со здоровьем, но может мешать человеку, нарушая его психологическое равновесие. Появляются частые депрессии, на фоне чего вырабатывается комплекс неполноценности.

    Серьезные поражения и сопутствующие генетические заболевания провоцируют более тяжелые осложнения в виде задержки роста. Срастаются также некоторые пальцы, по причине чего понижается функциональная способность. Больному тяжело двигаться или брать предметы. То же самое происходит при искривлении или отклонении костей на стопе, кисти. Мышцы слабеют и ухудшается подвижность суставов.

    Генетическое заболевание сопровождается аномальными изменениями, на фоне которых нарушается деятельность многих внутренних органов, возникают пороки или дефекты (пальцы отсутствуют). У мальчиков это проблема с развитием пениса, что приводит к понижению мужской самооценки.

    Расстройства и психологические травмы не получится скрыть в повседневной жизни от окружающих. Сексуальная жизнь мужчины ограничивается, что провоцирует серьезные проблемы с психикой.

    Диагностика

    Установить точный диагноз врачу помогают лабораторные исследования, которые проводятся, когда малыш находится еще в утробе матери. Дополнительные тесты назначает врач акушер гинеколог. Когда малыш появился на свет, диагностикой и лечение занимается ортопед.

    Максимально информативный и окончательный анализ, который помогает установить правильный и точный диагноз – это тест ДНК. Будущая мама должна знать, что брахидактилия не является причиной, чтобы прервать беременность. Ситуация усугубляется, если вместе с короткопалостью обнаружены сопутствующие генетические заболевания.

    К какому врачу обратиться

    Наследственную патологию поможет диагностировать врач ортопед или хирург. Специалисты в 90% случаев назначают больным хирургическое лечение, чтобы исправить внешние дефекты.

    Перед операцией проводится полная диагностика, врачу необходимо знать степень тяжести развития заболевания. Успешное хирургическое вмешательство позволит полностью восстановить нарушенные функции пальцев.

    Консультация генетика рекомендуется женщинам в следующих ситуациях:

    • У отца или матери будущего малыша ранее диагностировали брахидактилию большого пальца.
    • У будущей мамы и папы уже есть ребенок с подобным генетическим заболеванием.
    • В семье есть близкие или дальние родственники, которым поставили диагноз – брахидактилия большого пальца.

    То же самое касается женщин или мужчин, решивших вступить в брак с человеком, у родственников которого присутствует такое заболевание. Супружеским парам в такой ситуации советуют усыновлять детей, чтобы полностью избежать брахидактилии большого пальца.

    Родственные браки повышают вероятность генетического наследства заболевания, вероятность приближается к 100%.

    Лечение

    Для борьбы с брахидактилией используются различные методы и средства. Медицинские препараты улучшают функционирование мышечно-связочного аппарата. Физиотерапевтические процедуры помогают восстановить подвижные функции ног и рук. То же самое касается массажа и лечебной гимнастики.

    Брахидактилия не лечится с помощью народных рецептов знахарей и целителей, изменения большого пальца не наблюдаются. Всем пациентам назначают оперативное вмешательство, особенно если присутствуют функциональные нарушения.

    У некоторых больных возникают психологические расстройства на фоне генетической патологии. Человеку тяжело воспринимать свои внешние изменения. У него появляется комплекс неполноценности, в результате чего ему сложнее общаться с окружающими людьми.

    Операция брахидактилии

    Современная медицина предлагает больным с генетическими аномалиями исключительно оперативное лечение. Врач может полностью заменить или удлинить слаборазвитые фаланги на пальцах. После операции пациентам рекомендуется заниматься физиотерапевтическими процедурами. Гимнастика и упражнения помогут пациенту заново научиться управлять руками и ногами.

    Хирургическое лечение больным показано при следующих обстоятельствах:

    • серьезный внешний дискомфорт;
    • нарушение функционирования рук и ног;
    • сращивание пальцев;
    • кисти и стопы короткие.

    Для устранения дефектов и восстановления функций проводят следующие виды оперативного вмешательства:

    НазваниеОписание
    ПоллизацияХирург перемещает 1 из пальцев на место большого.
    ДистракцияВо время медицинских манипуляций врач растягивает костную ткань, которая не полностью развилась.
    АутотрансплантацияОсуществляется пересадка пальцев.
    Пластика (синдактилия)Операция позволяет разделить смежные элементы на костях, коже, сухожилиях или мышцах.

    Оперативное вмешательство проводится, если ребенку исполнилось 3 года. Метод хирургического лечения подбирает врач ортопед. Специалист учитывает степень развития патологических процессов и состояние костной системы детского организма.

    Основная цель операции – это коррекция пальцев на ногах и руках (удлинение укороченных частей, восстановление функций, а также исправление внешних дефектов на кистях и стопах).

    Чаще применяются именно микрохирургические операции. В некоторых ситуациях используется специальный аппарат Илизарова. Он помогает удлинить деформированные фаланги, также восстановить нормальную длину нижних и верхних конечностей.

    Прогноз

    Брахидактилия большого пальца нарушает жизнь человека, ограничивая его многочисленные возможности и способности. Но исправить ситуацию можно, если нет сопутствующих генетических отклонений. Оперативное вмешательство дает благоприятные прогнозы человеку на будущее. Хирургическое лечение поможет избавиться от внешних дефектов и возобновить функции ног, рук.

    Важно помнить о профилактике заболевания, особенно это касается женщин, которые планируют беременность. Необходимо пройти полное обследование перед зачатием ребенка, поскольку брахидактилия передается с родительскими генами.

    Предотвратить развитие брахидактилии большого пальца нельзя, но можно повлиять на клинические процессы врожденной патологии. В период планирования беременности родителям важно знать все последствия и возможные проблемы, особенно если в семье есть родственники с таким заболеванием. Вместе с генетиком можно определить вероятность врожденных отклонений у малыша.

    Оформление статьи: Владимир Великий

    Видео о генетических заболеваниях

    Какие болезни передаются по наследству:

    Брахидактилия

    Брахидактилия – наследственный дефект, характеризующийся недоразвитием фаланг и укорочением пальцев на руках или ногах. Признаками брахидактилии служит короткопалость, укорочение размера кисти или стопы, гипоплазия ногтевых пластин, часто ригидность суставов (симфалангия), синдактилия, полидактилия. Обследование пациента с брахидактилией включает консультацию генетика, ДНК-диагностику, рентгенографию кистей и стоп. Лечение брахидактилии включает разделение и удлинение пальцев, ЛФК и массаж.

    • Классификация брахидактилии
    • Симптомы брахидактилии
    • Диагностика брахидактилии
    • Лечение брахидактилии
    • Профилактика брахидактилии
    • Цены на лечение

    Общие сведения

    Брахидактилия (гипофалангия, микродактилия) – короткопалость, врожденная аномалия конечностей, выражающаяся в наличии у ребенка коротких пальцев вследствие укорочения или отсутствия отдельных фаланг. Брахидактилия является доминантно-наследуемым признаком, т. е. для проявления аномалии у ребенка ген брахидактилии должен быть унаследован от одного из родителей. При отсутствии других аномалий люди с брахидактилией могут жить обычной, нормальной жизнью, однако короткопалость накладывает ограничения на профессиональный выбор. Брахидактилия с одинаковой частотой встречается среди представителей обоих полов; распространенность в популяции – 1,5:100 000.

    Классификация брахидактилии

    В травматологии и ортопедии различают несколько типов брахидактилии.

    1. Брахидактилию типа А характеризует укорочение средних фаланг пальцев, радиальное искривление фаланг, дисплазия ногтевых пластин.

    • При брахидактилии типа А1 (типе Фараби) отмечается рудиментарное строение средних фаланг, иногда – их слияние с концевыми фалангами. Имеет место укорочение проксимальных фаланг первых пальцев кистей и стоп, задержка роста.
    • Для брахидактилии типа А2 (брахимезофалангии, типа Мора-Брита) свойственно укорочение средних фаланг вторых пальцев кистей и стоп; при этом остальные пальцы относительно сохранны. Средние фаланги вторых пальцев имеют треугольную или ромбовидную форму и радиальное отклонение.
    • При брахидактилии типа А3 (брахимезофалангии V пальца, клинодактилии) наблюдается укорочение и радиальное искривление средних фаланг пятых пальцев кистей.
    • Брахидактилии типа А4 (брахимезофалангии II и V пальцев, типу Темтами) присуще поражение средних фаланг вторых и пятых пальцев кисти.
    • При брахидактилии типа А5 отсутствуют средние фаланги вторых-пятых пальцев и имеется дисплазия ногтей.

    2. Брахидактилия типа В характеризуется не только уменьшением длины средних фаланг, но также недоразвитием или полным отсутствием дистальных (концевых) фаланг и синдактилией (сращением) второго и третьего пальцев.

    3. Брахидактилия типа С отличается укорочением проксимальных и средних фаланг второго и третьего пальцев. Данный тип брахидактилии часто сопровождается симфалангией (сращением фаланг), укорочением пястных костей. Может сочетаться с низкорослостью и умственной отсталостью.

    4. Брахидактилия типа D (брахимегалодактилия) диагностируется при укорочении первых пальцев кистей и стоп.

    5. Брахидактилия типа Е характеризуется укорочением пястных и плюсневых костей (костей кисти и стопы).

    Наиболее часто в клинической практике встречается брахидактилия типов А3 и D.

    Симптомы брахидактилии

    Брахидактилия может являться изолированной врожденной аномалией, однако в некоторых случаях короткопалость сопутствует другим врожденным синдромам. Так, при синдроме Дауна, наряду с брахидактилией, имеются следующие характерные признаки: брахицефалия, короткая шея, эпикантус, катаракта, аномалии зубных рядов, бороздчатый язык, врожденные пороки сердца, косоглазие, деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная) и др.

    Минимальными диагностическими признаками синдрома Беймонда служат брахидактилия, нистагм, мозжечковая атаксия. При синдроме Поланда отсутствуют большая и ма­лая грудные мышцы; имеет место брахидактилия, синдактилия, аплазия сосков или амастия, деформация ребер и др.

    Синдром срединной расщелины лица характеризуется микрогенией, атрезией хоан, гипоплазией лобных пазух, брахидактилией, гипофизарным нанизмом, вторичным гипотиреозом, двусторонним крипторхизмом, искривлением полового члена, олигофренией и пр.

    При синдроме Аарскога-Скотта, кроме брахидактилии, имеет место гипертелоризм, низкорослость, разболтанность суставов, синдактилия, шалевидная мошонка, фимоз, крипторхизм, паховые грыжи, умственная отсталость.

    Собственно брахидактилия сопровождается патологическим укорочением пальцев рук и ног, иногда – их сплющенной формой или расщеплением. В зависимости от тяжести патологии, брахидактилия может сочетаться с тугоподвижностью в суставах (симфалангией), синдактилией, полидактилией, мышечной слабостью, в комплексе нарушающими нормальное функционирование кисти или стопы. При брахидактилии часто наблюдается гипоплазия или аплазия ногтевых пластин.

    К частным случаям брахидактилии относятся эктродактилия и адактилия. При эктродактилии наблюдается недоразвитие дистальных (ногтевых) фаланг; в тяжелых случаях – отсутствие ногтевых и средних фаланг. Развитие пястных костей не страдает. При адактилии имеет место врожденное отсутствие фаланг пальцев с частичным или полным сохранением пястных костей.

    Диагностика брахидактилии

    Брахидактилия у ребенка может диагностироваться в пренатальном или постнатальном периоде. Дородовая диагностика может включать консультацию генетика (при наличии семейного анамнеза брахидактилии) и 3D УЗИ, проводимое в периоде ведения беременности на гестационном сроке 20-24 недели. Выявление изолированной брахидактилии не является основанием для искусственного прерывания беременности; при обнаружении хромосомных синдромов вопрос решается в индивидуальном порядке.

    После рождения диагноз брахидактилии устанавливается детским травматологом-ортопедом на основании клинического обследования и рентгенологических данных (рентгенографии пальцев кисти, костей кисти, пальцев стопы, костей стопы). Решающее значение имеют результаты ДНК-диагностики.

    Лечение брахидактилии

    В лечении брахидактилии используются как консервативные, так и хирургические методы. В ряде случаев для восстановления функции кисти или стопы достаточным является проведение курсов ЛФК и массажа. Это позволяет улучшить работу мышечно-связочного аппарата и избежать ограничения двигательной активности.

    Целью хирургической коррекции брахидактилии служит изменение линейных размеров кисти, устранение сопутствующей симфалангии и синдактилии. С целью коррекции линейных размеров пальцев может проводиться дистракция, поллицизация, микрохирургическая аутотрансплантация пальца стопы на кисть. Операция при синдактилии предполагает разделение сросшихся пальцев с кожной, сухожильно-мышечной или костной пластикой. Оперативное лечение брахидактилии направлено, прежде всего, на максимальное восстановление функции кисти и вторично – на достижение приемлемого эстетического результата.

    Профилактика брахидактилии

    Специфическая профилактика не разработана ввиду того, что брахидактилия является генетически обусловленной, наследуемой аномалией.

    Профилактическая работа предусматривает проведение медико-генетического консультирования семей с отягощенной наследственностью для определения вероятности рождения у них ребенка с брахидактилией; исключение родственных браков.

    Брахидактилия — что это, причины, типы, как наследуется, симптомы, лечение, диагностика

    Среди наследственных патологий встречаются такие, которые не сильно отражаются на состоянии здоровья. Это различные дефекты строения скелета. Одним из самых безопасных является брихидактилия. Эта патология характеризуется укорочением пальцев кистей и стоп. Чаще всего такое состояние никак не мешает человеку нормально жить, но иногда сочетается с другими аномалиями. В этом случае возможны сложности с передвижением или захватыванием предметов, а также различные отклонения в физическом и умственном развитии.

    Брахидактилия является врожденным генетическим патологическим процессом, проявляющимся в ненадлежащем развитии фаланг рук либо ног. Подобное отклонение передается наследственным способом. Оно зачастую сопряжено с прочими болезнями: симфалангизмом, синдактилией и др. Чтобы знать, как избавить от неприятного заболевания, необходимо проконсультироваться со специалистом. Далее рассмотрим, что это за заболевание, какие причины, типы и методы лечения у людей разного возраста.

    Брахидактилия: что это такое?

    Брахидактилия (короткопалость) – это аномалия развития, для которой характерно укорочение пальцев на руках и/или ногах вследствие уменьшения размеров отдельных фаланг либо полного их отсутствия. У ребенка возникает по ряду наследственных факторов, передающихся от родителей. Болезнь характеризуется короткими пальцами рук и ног, относительно небольшими размерами стоп и кистей, гипоплазией ногтей и патологиями суставов. Лечение основывается на удлинении пальцев с помощью хирургического вмешательства, массажа, ЛФК и других методов.

    Общие сведения

    Брахидактилия (гипофалангия, микродактилия) – это короткопалость, врожденная аномалия конечностей, выражающаяся в наличии у ребенка коротких пальцев вследствие укорочения или отсутствия отдельных фаланг. Является доминантно-наследуемым признаком, т. е. для проявления аномалии у ребенка ген брахидактилии должен быть унаследован от одного из родителей.

    При отсутствии других аномалий люди с брахидактилией могут жить обычной, нормальной жизнью, однако короткопалость накладывает ограничения на профессиональный выбор. Болезнь с одинаковой частотой встречается среди представителей обоих полов, распространенность в популяции — 1,5:100 000.

    • Код по МКБ 10: Q68.1

    Причины почему развивается брахидактилия?

    Брахидактилия большого пальца причины имеет наследственные, когда ребенку передается один из восьми мутированных генов от матери или отца, имеющих аналогичный недуг. Данная болезнь встречается в 24% случаев из всех аномалий конечностей. Особенно актуально это при родственных браках.

    Причиной ее развития является дефектный ген, который передается от одного родителя ребенку. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, тогда шансы на развитие болезни увеличивается.

    На сегодняшний день существует методика триплексного трехмерного УЗИ, который делается в период беременности, чтобы еще на ранней стадии развития плода выявить аномалии. Здесь может быть предложено лишь прерывание беременности, если срок маленький.

    Одним из возможных наследственных дефектов является брахидактилия или укорочение большого пальца нижних или верхних конечностей.

    Консультацию у генетика должны проходить люди:

    • В семье у которых были родственники с брахидактилией.
    • Которые являются носителями гена брахидактилии.
    • У которых уже был рожден ребенок с данным заболеванием.
    • Которые просто желают провериться на генетически передаваемые болезни.

    Следует понимать, что аномальный ген является доминантным. Достаточно всего лишь одного родителя с данным геном, чтобы появилось заболевание у ребенка. Поэтому следует предварительно думать о том, с кем заводить детей.

    Классификация: виды и типы

    Обычно, короткопалость врач замечают ещё в родильном доме. Но бывают случаи, когда при рождении дефект выражен незначительно, патология списывается на индивидуальную особенность ребёнка. С возрастом брахидактилия становится более выраженной и может причинять малышу как физический, так и психоэмоциональный дискомфорт.

    В соответствии с классификацией, различаются определенные разновидности врожденной брахидактилии, которая характеризуется различной степенью поражения фаланг и на различных пальцах. Лишь при определенных вариациях патология способна сочетаться с умственной недоразвитостью малыша и его недостаточным ростом. Зачастую наблюдаются случаи заболевания разновидностей А и D. На умственное развитие они не несут какого-либо вреда.

    Типы брахидактилии

    На фото брахидактилия большого пальца

    Различают несколько клинических вариантов заболевания:

    • Тип А. Данный вид брахидактилии отличается поражением средних фаланг, изменением ногтевых пластин и искривлением пальцев. В зависимости от локализации патологии тип А в свою очередь разделяют на 6 подтипов.
    • Тип В. Кроме типичного для типа А поражения средних фаланг пальцев, тип В характеризуется ещё и недоразвитием или отсутствием ногтевых фаланг всех пальцев кистей и стоп. Нередко наблюдается синдактилия – сращение II и III пальцев.
    • Тип С – отличительной особенностью является укорочение средних фаланг, а также 2-го и 3-го пальцев с недоразвитостью 1-й пястной кости, что приводит к укорочению большого пальца.
    • Тип D – недоразвитость дистальной фаланги, за счет чего происходит укорочение больших пальцев рук и ног. В медицине называется брахимегалодактилия.
    • Тип Е – недоразвитость плюсневой и пястной кости.

    Чаще всего в медицинской практике можно встретить типы А и D .

    Брахидактилия А проявляется такими симптомами, как укорочение средних пальцев, дисплазия ногтей и недоразвитие фаланг. Выраженность отклонений в строении может сильно варьироваться, в связи с этим выделяют 5 вариантов короткопалости А:

    • А1 – укорочение средних пальцев и предпоследних фаланг больших пальцев рук и ног, задержка роста;
    • А 2 – значительное уменьшение фаланг средних пальцев, их ромбовидная форма;
    • А 3 – изменение длины и очертаний средних фаланг пятых пальцев верхних конечностей;
    • А 4 – недоразвитие костной ткани средних фаланг второго и пятого пальцев рук, косолапость;
    • А 5 – отсутствие проксимальных фаланг пятого и второго пальцев, укорочение ногтевых фаланг на руках.

    Брахидактилия В отличается деформацией ногтевых фаланг, а также сращиванием второго и третьего пальцев. Поражаются и руки, и ноги. Присутствуют признаки аномального строения позвоночника, зубов и черепа.

    Короткопалость С – самый тяжелы тип патологии. Он характеризуется деформацией пястных костей и сращиванием фаланг между собой. Сочетается с низкорослостью и задержкой умственного развития (не всегда).

    Брахидактилия большого пальца относится к типу Д. Этот вариант заболевания, затрагивающий руки и ноги, встречается чаще всего.

    Короткопалость Е проявляется в виде недоразвития пястных костей и ключиц без изменения фаланг. Наблюдается очень редко.

    Симптомы + фото большого пальца

    Если заболевание является самостоятельным, то есть изолированным, без других аномалий и мутаций генов, то единственный симптом – укороченные пальцы.

    Брахидактилия не вызывает никаких нарушений в общем самочувствии человека, не приводит к возникновению болей. Характеризуется патология укорочением пальцев. В основном это косметический дефект, но иногда брахидактилия приводит к нарушению функций конечностей.

    Иногда вместе с укорочением пальцев наблюдается их сращение, особенно часто такое бывает между 2 и 3 пальцами. Часто пальцы имеют расширенную или даже сплюснутую форму, иногда на концах они раздвоены. Осложнением патологии может быть отсутствие ногтей, а также мышечная слабость или ухудшение подвижности суставов. Часто наблюдается искривление или отклонение костей стопы и кисти. При этом сильно нарушается функция конечностей. Больному сложно передвигаться, захватывать предметы

    Сопутствующие симптомы брахидактилии большого пальца

    Однако в половине случаев заболевание отмечается на фоне других серьёзных аномалий генетической природы. Помимо деформаций пальцев кистей и стоп оно может дополняться:

    • деформацией рёбер;
    • специфической формой черепа и грудной клетки;
    • укорочением шеи;
    • недоразвитием фронтальных пазух;
    • низкорослостью;
    • затруднением двигательной и опорной функций;
    • умственной отсталостью;
    • расщеплением и сплющенной формой пальцев;
    • отсутствием фаланг или пальцев целиком (адактилией);
    • деформацией ногтей;
    • развитием вторичного гипотиреоза;
    • так называемой эктродактилией — недоразвитостью ногтевых фаланг, а иногда и полным их отсутствием;
      полидактилией и сращением на уровне фаланг – при отсутствии данных признаков дети не ограничены в движении стоп и кистей.

    Что с большим пальцем Меган Фокс?

    Большие пальцы Меган Фокс недостаточно длинные по сравнению с остальными. У Меган — брахидактилия типа А, характеризуемая укорочением фаланг пальцев и их искривлением, а также деформацией ногтей на руках.

    Актриса имеет незначительные физические аномалии на обеих руках: укорочённый большой палец Меган Фокс отличается расширенной фалангой и ногтевой пластиной. С медицинской точки зрения, необходимо, чтобы он имел возможность касаться других пальцев. И если это никак не влияет на функциональность, как в случае с актрисой, то видимый дефект может считаться просто косметическим недостатком. По словам Megan Fox, болезнь пальцев её совершенно не беспокоит, как и многотысячную армию её фанатов.

    Осложнения

    Какие последствия могут быть у брахидактилии?

    1. Осложнения зачастую носят косметический характер. Таким образом, ребёнок отличается от своих сверстников лишь своими конечностями, но в остальном он такой же, как и другие дети.
    2. Однако, в будущем это может стать причиной издевательств или насмешек со стороны коллектива, поэтому большинство пациентов с данной патологией имеют значительные психологические проблемы, склонность к депрессии и комплекс неполноценности.
    3. В более тяжёлых случаях наблюдается задержка роста, а также снижение физических возможностей ребёнка и его подвижности из-за низкой функциональности верхних и нижних конечностей.

    В остальном у больного брахидактилией проблем со здоровьем нет, и его организм ничем не отличается от организма нормального здорового человека.

    Диагностика

    Брахидактилия большого пальца характеризуется недоразвитием и укорочением больших пальцев верхней или нижней конечности.

    Данное заболевание диагностируется еще во время беременности после 20-й недели с помощью 3D УЗИ.

    Кроме того, поводом может стать наличие болезни у одного из родителей. В таком случае родителей отправляют на консультацию к генетику.

    После родов ребенку делают рентгенографию суставов и конечностей, где аномалия уже будет видна в первые дни жизни малыша. Дополнительно проводится анализ ДНК, однако это лишь формальность для подтверждения диагноза.

    Лечение

    В лечении брахидактилии используются как консервативные, так и хирургические методы. В ряде случаев для восстановления функции кисти или стопы достаточным является проведение курсов ЛФК и массажа. Это позволяет улучшить работу мышечно-связочного аппарата и избежать ограничения двигательной активности.

    Операция брахидактилии

    Оперативное вмешательство осуществляется, если присутствуют следующие показания: чересчур существенный внешний изъян, нарушено надлежащее функционирование стоп и кистей. Посредством хирургического вмешательства возможно избавиться от сращивания между фалангами, брахидактилии на верхних и нижних конечностях, увеличить стопы и кисти в размере.

    Выделяются следующие разновидности операций:

    • поллизация — переносится один из пальцев туда, где находится большой;
    • дистракция — растягивание недоразвитых участков костной ткани;
    • аутотрансплантация — пересаживаются пальцы;
    • разделение смежных элементов посредством осуществления пластики в костях, кожном покрове, сухожилиях и мышцах.

    Обязательно требуется проконсультироваться с профильными специалистами. Проведение хирургического вмешательства при короткопалости допустимо осуществлять лишь в целях избавления от расстройств в двигательной функции конечностей, а также, чтобы устранить косметологический изъян.

    Проведение операции возможно с достижения ребёнком трёхлетнего возраста. Выбор способа лечения проводится врачом с учётом состояния костной системы крохи. Основные задачи, которые ставит перед собой врач-ортопед – это коррекция, удлинение аномальной части конечности, восстановление её функции и улучшение внешнего вида кисти или стопы. Для получения необходимого результата проводится микрохирургические операции: поллицизация, аутотрансплантация пальцев. Возможно применение аппарата Илизарова для удлинения деформированных фаланг, восстановление длины конечности.

    Прогноз

    На продолжительность жизни брахидактилия не влияет. Прогнозы улучшаются и за счет того, что создаются лишь некоторые ограничения, с которыми человек может справиться по жизни. Однако немного искажается внешний вид больного, что может приводить к некоторым трудностям. В качестве профилактики может выступать консультация у генетика прежде, чем забеременеть. Народные методы в лечении являются бесполезными.

    Брахидактилия большого пальца

    • Классификация
    • Симптомы
    • Диагностика
    • Лечение
    • Видео по теме

    Брахидактилия представляет собой наследственный дефект, который характеризуется недоразвитостью либо укорочением пальцев рук или ног. Размер кистей и стоп при этом уменьшается, и может наблюдаться скованность в фаланговых суставах.

    Врожденная аномалия дистальных отделов конечностей наследуется по доминантному признаку, то есть один из родителей должен быть носителем мутирующего гена. В зависимости от того, какие именно пальцы патологически изменены, различают несколько типов болезни. Брахидактилия большого пальца относится к типу D и носит название брахимегалодактилия.

    Стоит отметить, что изолированная форма брахидактилии встречается нечасто, и в этом случае ее можно считать лишь косметическим дефектом. У большинства пациентов деформации пальцев обычно сочетаются с другими патологиями.

    Классификация

    Существует несколько разновидностей брахидактилии, каждая из которых отличается по своим проявлениям:

    • A1 – A5 – укорочены либо искривлены средние фаланги, изменена структура ногтей;
    • В – помимо укороченных фаланг, наблюдается недоразвитие или полное отсутствие крайних фаланг, а также сращение пальцев. Второй и третий пальцы могут срастаться полностью или частично (синдактилия);
    • С – укорочены как средние, так и первые фаланги пальцев, а также пястные кости. Нередко указательный и средний пальцы срастаются между собой. Этот тип брахидактилии может сопровождаться низкорослостью и умственным недоразвитием;
    • D – большие пальцы укорочены как на руках, так и на ногах;
    • Е – редкая разновидность, представленная короткими пястными и плюсневыми костями кистей и ступней, деформированными ключицами.

    В зависимости от вида деформации, выделяют также 5 подтипов брахидактилии А:

    • А1 – средние фаланги пальцев недоразвиты и могут срастаться с концевыми, первые фаланги больших пальцев рук и ног также могут быть укороченными;
    • А2 – укорочены только средние фаланги указательных пальцев, при этом они принимают форму ромба или треугольника и отклоняются в сторону (брахимезофалангия);
    • А3 – искажена форма мизинцев, которые искривлены и укорочены в области средних фаланг;
    • А5 – на 2-5 пальцах отсутствуют средние фаланги, наблюдается дисплазия ногтевых пластин.

    Симптомы

    Более чем у половины пациентов наряду с брахидактилией диагностируются и другие врожденные аномалии, природа которых генетическая:

    • синдром Дауна;
    • синдром Беймонда;
    • синдром Поланда;
    • синдром срединной расщелины лица;
    • синдром Аарскога-Скотта.

    Брахидактилия любого типа может сопровождаться:

    • расщеплением и сплющенной формой пальцев;
    • ограничением движений в межфаланговых суставах;
    • слабостью мышц;
    • недоразвитостью крайних фаланг и ногтей;
    • синдактилией (сращиванием двух и более пальцев);
    • полидактилией (наличие большего количества пальцев).

    Наиболее часто встречаются такие аномалии, как адактилия и эктродактилия. Для адактилии характерно отсутствие одной или нескольких фаланг, а эктродактилия проявляется недоразвитостью ногтевых фаланг либо их отсутствием.

    Синдром Дауна также имеет характерные признаки, к которым относятся:

    • короткая шея;
    • катаракта или косоглазие;
    • грудная клетка в форме воронки или киля;
    • сердечные пороки;
    • «монгольская» складка на веке – эпикантус;
    • искажение формы головы по типу монголоидной – брахицефалия;
    • искажение формы и длин зубных дуг;
    • складчатый, или бороздчатый, язык.

    При синдроме Беймонда наблюдается мозжечковая атаксия и нистагм (непроизвольные движения глаз). Синдром Поланда представляет собой довольно редкий порок развития и выявляется у одного из 30 тысяч новорожденных. Эта патология носит односторонний характер и отличается широкой вариабельностью дефектов.

    Чаще всего поражается правая сторона тела, на которой отсутствуют большие и малые грудные мышцы, а иногда и реберные хрящи, подкожная жировая клетчатка и даже костная ткань. При левостороннем поражении возможно обратное либо зеркальное расположение внутренних органов. В этом случае сердце или все левосторонние органы находятся справа.

    Для синдрома срединной расщелины лица типично увеличение расстояния между парными органами (гипертелоризм) и дефекты середины черепа, которые могут быть представлены расщелинами черепных костей или грыжей мозга. При данном синдроме может отмечаться низкая посадка ушных раковин, снижение слуха, образование липом. В 20% случаев регистрируется умственная отсталость средней степени тяжести.

    Синдром Аарскога-Скотта – это аномалии лица и дистальных отделов конечностей, поражается и мочеполовая система. Пациенты с таким синдромом обычно низкорослы, так как у них снижена выработка гормона роста, имеют широкий нос (особенно в области переносицы). Ноздри могут быть вывернуты наружу, верхняя челюсть недоразвита, верхняя губа утолщенная.

    Диагностика

    Диагностировать брахидактилию можно как в пренатальном, так и в постнатальном периоде, то есть до родов и после. Пренатальная диагностика проводится методом ультразвукового исследования на 5-6 месяце беременности. Эту процедуру проходят многие женщины, и не только для того чтобы выяснить внутриутробные пороки.

    Именно во время УЗИ можно заметить малейшие отклонения в развитии, особенно если проводится трехмерная сонография – объемное 3D-исследование. Второй триместр – наиболее подходящее время для выяснения подробностей протекания беременности. Токсикоз уже не беспокоит, специальной подготовки к процедуре не требуется (поскольку полный мочевой пузырь с успехом заменяют околоплодные воды).

    Если обнаруживается брахидактилия в изолированной форме, то вопрос об искусственном аборте решается самой женщиной. Однако в случае выявления хромосомных синдромов есть серьезные основания для прерывания беременности.

    Уже после рождения врач может поставить диагноз на основании визуального осмотра и клинического обследования, которое включает проведение следующих процедур:

    • рентгена;
    • магнитно-резонансной томографии;
    • реовазографии;
    • электромиографии;
    • стабилографии;
    • подографии (для уточнения информации, дополняющей клиническую картину).

    Необходимо отметить также важность генеалогического анализа, посредством которого раскрывается медико-патологический семейный фон. Родословная пациента позволяет с максимальной точностью сделать выводы о наследовании патологий.

    Лечение

    Терапией брахидактилии занимается врач-ортопед, но могут подключаться и врачи узких специальностей – неонатологи, педиатры, генетики и неврологи. Причины заболевания устранению не подлежат, а лечение проводится преимущественно хирургическое.

    В легких случаях больным назначается лечебная гимнастика, массаж и физиопроцедуры. Это помогает наладить работу кистей и стоп путем укрепления мышц и связок, а также добиться нормальной двигательной способности.

    Лечение брахидактилии осуществляется с трехлетнего возраста человека, родителям которого сообщают о необходимости операции в следующих случаях:

    • имеются затруднения при движениях кистей и стоп;
    • деформации доставляют психологический дискомфорт из-за выраженного дефекта.

    В настоящее время применяется несколько радикальных методик:

    • поллицизация. Пересадка любого пальца или отдельной фаланги в место дефекта. Сегодня, благодаря возможностям современной микрохирургии, пересаживают пальцы со стоп или другой руки, при этом приживаемость трансплантатов достаточно высокая и составляет от 72 до 90%;
    • медленная дистракция. Пораженный участок растягивается с целью удлинения фаланги.

    Оперативное лечение синдактилии (сросшихся пальцев) проводится только на руках, но в случаях, когда аномалия мешает ходьбе, выполняется и на стопах. Устранить косметический изъян и улучшить функцию кисти позволяют следующие методики:

    • хирургическое рассечение пальцев без последующей пластики;
    • рассечение сращения с пластикой окружающими тканями;
    • разделение пальцев с пластикой кожным лоскутом, взятым с другой части тела;
    • разделение пальцев с использованием и окружающих тканей, и заимствованного кожного лоскута;
    • многостадийные манипуляции, включающие не только кожную, но и пластику мышц, сухожилий, связок и костей.

    Единственной мерой профилактики брахидактилии является своевременная консультация генетика еще на этапе планирования ребенка. Особенно важно это для тех пар, которые имеют отягощенную наследственность, то есть в их семьях были случаи короткопалости и других хромосомных синдромов.

    Читайте также:  Боли в голове в затылке, в области макушки, лба и глаз, с правой, левой стороны вверху, причины, к какому врачу обратиться
    Оцените статью
    Добавить комментарий