Истинный врождённый гигантизм. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

Истинный врождённый гигантизм. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Истинный врождённый гигантизм (макродактилия) – порок развития, обусловленный нарушением линейных и объёмных параметров верхней конечности в сторону увеличения.

Q74.0 Истинный врождённый гигантизм (макродактилия).

Классификация и симптомы истинного врождённего гигантизма

Выделяют три формы данной аномалии.

  • Первая форма – истинный врождённый гигантизм с преимущественным увеличением мягких тканей. Отличительные признаки: увеличение длины и объёма всех сегментов конечности, резкое увеличение мягких тканей преимущественно по ладонной поверхности кисти (конечность имеет уродливый вид); степень увеличения мягких тканей по длине и особенно по ширине превышает степень увеличения костей скелета по сравнению с возрастной нормой. Наблюдают также клинодактилию на уровне межфаланговых и пястно-фаланговых суставов поражённых пальцев, гиперэкстензию в них.
  • Вторая форма – истинный врождённый гигантизм с преимущественным увеличением костного компонента. Характерные признаки: увеличение длины поражённых сегментов конечности (мягкие ткани не изменяют внешний вид поражённого сегмента); степень увеличения костей скелета по ширине и особенно по длине превышает степень увеличения мягких тканей по сравнению с возрастной нормой; клинодактилия на уровне межфаланговых и пястно-фаланговых суставов поражённых пальцев, гиперэкстензия в них отсутствует.
  • Третья форма – истинный врождённый гигантизм с преимущественным поражением коротких мышц кисти (мышечная форма). Характерные признаки: увеличение длины поражённого сегмента конечности за счёт пястных костей; увеличение объёма мягких тканей предплечья; значительное увеличение ширины ладони за счёт межпястных промежутков; по сравнению с возрастной нормой степень увеличения мягких тканей (только на уровне головок пястных костей) по ширине значительно превышает степень увеличения костей скелета (по длине отмечают увеличение только костного компонента). Обнаруживают клинодактилию и сгибательные контрактуры в пястно-фаланговых суставах, а также наблюдают «разболтанность» в суставах I пальца.

Лечение истинного врождённего гигантизма

Оперативное лечение детей с гигантизмом верхней конечности различной степени начинают с 6-7-месячного возраста. Можно уменьшить длину увеличенного пальца до нормы с помощью укорачивающей резекции фаланг и пястных костей. Устранение клинодактилии поражённых пальцев производят одновременно с их укорочением.

Устранение синдактилии поражённых пальцев выполняют после полной нормализации их длины.

Если палец увеличен на 300% нормы (или более) и единственным выходом является ампутация, мы предлагаем микрохирургическую пересадку пальцев стопы на кисть (в позицию чрезмерно увеличенных пальцев кисти).

  • При первой форме гигантизма можно уменьшить объём поражённого сегмента практически до нормальных размеров с помощью боковой резекции фаланг, которую выполняют в два этапа: сначала по одной стороне пальца, затем по другой.
  • При второй форме гигантизма для уменьшения пальца в объёме производят центральную резекцию фаланг.
  • При третьей форме гигантизма для уменьшения ширины ладони и одновременного устранения сгибательных контрактур в пястно-фаланговых суставах используют метод сближения пястных костей с различными способами фиксации (в зависимости от возраста ребёнка и выраженности деформации).

Одновременно с устранением основных проявлений порока выполняют коррекцию сопутствующих деформаций: иссечение избытков мягких тканей различной локализации, устранение гиперэкстензии поражённых пальцев, устранение «разболтанности» в пястно-фаланговом суставе I пальца.

Применяемые методики ортопедо-хирургического лечения позволяют приблизить размеры увеличенных сегментов к физиологической норме с сохранением анатомических пропорций кисти.

Гигантизм

Гигантизм – патологическая высокорослость, обусловленная чрезмерной выработкой гормона роста (соматотропного гормона) передней долей гипофиза и проявляющаяся уже в детском возрасте. Наблюдается увеличение роста свыше 2 м, непропорциональность телосложения с преимущественным удлинением конечностей, при этом голова кажется очень маленькой. У больных наблюдается расстройство физического и психического состояния, половой функции. При гигантизме трудоспособность ограничена, высок риск бесплодия. Основным диагностическим критерием гигантизма, помимо яркой клинической картины, является выявление повышения СТГ в крови.

  • Классификация гигантизма
  • Причины гигантизма
  • Симптомы гигантизма
  • Диагностика гигантизма
  • Лечение гигантизма
  • Прогноз и профилактика гигантизма
  • Цены на лечение

Общие сведения

Гигантизм (или макросомия) развивается у детей с незавершенными процессами окостенения скелета, чаще встречается у подростков мужского пола, определяется уже в возрасте 9-13 лет и прогрессирует на протяжении всего периода физиологического роста. При гигантизме скорость роста ребенка и его показатели намного превышают анатомо-физиологическую норму и к концу пубертатного периода достигают более 1,9 м у женщин и 2 м у мужчин при сохранении относительно пропорционального телосложения. Частота встречаемости гигантизма составляет от 1 до 3 случаев на 1000 населения.

Родители пациентов, страдающих данной патологией, обычно нормального роста. Гигантизм следует дифференцировать с наследственной высокорослостью.

Классификация гигантизма

Современная эндокринология выделяет следующие варианты развития гигантизма:

  • Акромегалический – гигантизм с признаками акромегалии;
  • спланхномегалия или гигантизм внутренних органов – сопровождается увеличением размеров и массы внутренних органов;
  • евнухоидный – гигантизм у пациентов с гипогонадизмом (гипофункцией или полным прекращением функций половых желез), проявляется непропорционально удлиненными конечностями, открытыми зонами роста в суставах, отсутствием вторичных половых признаков;
  • истинный – характеризуется пропорциональным увеличением размеров тела и отсутствием отклонений со стороны физиологических и психических функций;
  • парциальный или частичный – гигантизм с увеличением отдельных частей тела;
  • половинный – гигантизм, сопровождающийся увеличением одной половины туловища;
  • церебральный – гигантизм, вызванный органическим поражением головного мозга и сопровождающийся нарушением интеллекта.

Причины гигантизма

Гигантизм и акромегалия являются двумя возрастными вариациями одних и тех же патологических процессов: гиперплазии и гиперфункции клеток гипофиза, продуцирующего соматотропный гормон (гормон роста). Повышенная секреция гормона роста может наблюдаться при поражениях гипофиза в результате опухолей железы (аденомы гипофиза), интоксикации, нейроинфекций (энцефалита, менингита, менингоэнцефалита), черепно-мозговых травм.

Нередко причиной гигантизма служит понижение чувствительности эпифизарных хрящей, обеспечивающих рост костей в длину, к воздействию половых гормонов. В результате этого кости долго сохраняют способность увеличения в длину, даже в постпубертатном периоде. Гиперсекреция соматотропина после закрытия зон роста костей и завершения окостенения скелета приводит к акромегалии.

Симптомы гигантизма

Скачок увеличения длины тела при гигантизме происходит в 10-15 лет. Пациенты отличаются высоким ростом и темпами его увеличения, жалуются на быструю утомляемость и слабость, головокружения, головные боли, ухудшение зрения, боли в суставах и костях. Снижение памяти и работоспособности ведет к ухудшению успеваемости в школе. Гигантизм характеризуется гормональными нарушениями, расстройством психической и половой функции (инфантилизм). У женщин при гигантизме развивается первичная аменорея или раннее прекращение менструальной функции, бесплодие, у мужчин – гипогонадизм. Другими гормональными проявлениями гигантизма служат несахарный диабет, гипо- или гипертиреоз, сахарный диабет. Отмечается сначала увеличение мышечной силы, а затем мышечная слабость и астения.

При гигантизме возможно развитие артериальной гипертензии, миокардиодистрофии, сердечной недостаточности, эмфиземы легких, дистрофических изменений печени, бесплодия, сахарного диабета, нарушений функции щитовидной железы.

Диагностика гигантизма

Диагноз гигантизма устанавливается на основании внешнего осмотра пациента, результатов лабораторных, рентгенологических, неврологических и офтальмологических исследований. При гигантизме лабораторно определяется высокое содержание СТГ в крови.

Для выявления опухолей гипофиза проводится рентгенография черепа, КТ и МРТ головного мозга. При наличии аденомы гипофиза определяется увеличенное турецкое седло (ложе гипофиза). Рентгенограммы кистей рук показывают несоответствие между костным и паспортным возрастом. При офтальмологическом обследовании пациентов с гигантизмом выявляется ограничение зрительных полей, застойные явления в глазном дне.

Лечение гигантизма

Принципы лечения гигантизма аналогичны лечению акромегалии. Для нормализации уровня гормона роста при гигантизме применяются аналоги соматостатина, для более быстрого закрытия зон роста костей – половые гормоны. Этиологическое лечение гигантизма при аденомах гипофиза предусматривает применение лучевой терапии или их оперативное удаление в сочетании с медикаментозной поддержкой агонистами дофамина.

При евнухоидном типе гигантизма лечение направлено на устранение полового инфантилизма, ускорение окостенения скелета и прекращение его дальнейшего роста. Лечение частичного гигантизма включает ортопедическую коррекцию при помощи пластических операций. Применяемое эндокринологами комбинированное лечение гигантизма сочетает гормональную и лучевую терапию и позволяет добиться положительных результатов у значительного числа пациентов.

Прогноз и профилактика гигантизма

При адекватной терапии гигантизма прогноз для жизни относительно благоприятный. Однако, многие пациенты не доживают до старости и погибают от осложнений заболевания. Большинство пациентов, страдающих гигантизмом, бесплодны, их трудоспособность резко снижена.

Обеспокоенность родителей должно вызывать резкое, значительное увеличение роста ребенка в период полового созревания по сравнению с его сверстниками. Своевременное медицинское вмешательство позволит предотвратить осложнения.

Гигантизм

Гигантизм — это патология, которая развивается как следствие гиперсекреции гормона роста (соматотропина), продуцируемого передней долей гипофиза, что провоцирует чрезмерный пропорциональный рост костей туловища и всех конечностей. Данное заболевание, как правило, проявляется уже в детском возрасте (в 7-13 лет). Кроме стремительного роста, данное заболевание сопровождается психическими расстройствами, а также нарушениями со стороны половой системы. Пациенты с данным диагнозом, часто подвергаются риску бесплодия.

  • Классификация гигантизма
  • Причины гигантизма
  • Симптомы гигантизма
  • Диагностика гигантизма
  • Осложнения гигантизма
  • Лечение гигантизма
  • Прогноз и профилактика гигантизма

Классификация гигантизма

Согласно современной эндокринологической классификации, выделяют следующие виды гигантизма:

  • истинный гигантизм, характерным признаком которого является пропорциональное увеличение всех частей тела, при этом психическое и функциональное развитие организма остается в норме;
  • акромегалический гигантизм (присоединяются признаки акромегалии);
  • спланхомегалия: при данном виде гигантизма происходит увеличение размеров и массы внутренних органов, в некоторых источниках данное заболевание встречается под названием «гигантизм внутренних органов»;
  • евнухоидный гигантизм, патология главной особенностью, которой является снижение функциональности или полная дисфункция половых желез. У таких пациентов практически отсутствуют вторичные половые признаки, есть непропорционально удлиненные конечности и открытые зоны роста в суставах;
  • парциальный или частичный гигантизм сопровождается увеличением отдельных частей тела;
  • половинный гигантизм характеризуется увеличением тела с одной стороны;
  • церебральный гигантизм: сопряжен с органическим нарушением со стороны головного мозга и влечет за собой расстройства интеллекта.

Причины гигантизма

Основополагающей причиной гигантизма является чрезмерная выработка соматотропина, которую в свою очередь могут спровоцировать следующие патологии:

  • интоксикация (повышенный уровень токсинов в организме);
  • новообразования аденогипофиза;
  • черепно-мозговые травмы;
  • нейроинфекции — инфекционные (бактериальные или вирусные) заболевания центральной нервной системы, такие как энцефалит, менингит, менингоэнцефалит.

Кроме всего вышеупомянутого, причиной гигантизма может быть низкий уровень сенсорности рецепторов эпифизиарных хрящей (участок кости, начиная из которого она растет в длину) к гормонам, отвечающим за половое развитие, это провоцирует способность костей к росту (зоны роста костей остаются открытыми), даже после окончания пубертатного периода (7-13 лет).

Симптомы гигантизма

Главный симптом гигантизма — это значительное увеличение частей тела. Как правило, основной скачок роста происходит в детском возрасте (10-15 лет). У больных отмечаются высокие темпы роста, несвойственные нормальному физиологическому развитию человеческого организма. У пациентов появляются субъективные жалобы на головные боли, головокружения, повышенную утомляемость, болезненные ощущения в костях и суставах, снижение зрения. Ухудшение памяти и работоспособности откладывает отпечатки на успеваемость в школе.

Читайте также:  Менископатия коленного сустава: лечение и симптомы заболевания

Гигантизм сопровождают психоневрологические расстройства, а также половые дисфункции (ифантилизм). У мужчин при гигантизме развивается гипогонадизм, у женщин — раннее прекращение менструальной функции или аменорея, а также бесплодие. Среди других гормональных патологий, которые могут быть симптомами гигантизма, выделяют:

  • сахарный;
  • несахарный диабет;
  • гипер- гипотиреоз.

Гигантизм изначально проявляется увеличением мышечной массы, а затем возникает мышечная слабость и астения.

Диагностика гигантизма

Диагноз «гигантизм» устанавливается исходя из визуализации клинических проявлений. Таким пациентам показано проведение рентгенологических исследований, неврологическая и офтальмологическая диагностика. Лабораторная диагностика малоинформативная, постольку показывает лишь одно отклонение — повышенный уровень соматотропина. Больным с подозрениями на такую патологию показано проведение компьютерной томографии головного мозга, потому как часто причиной гигантизма является наличие опухолевидных образований в гипофизе.

При растущей аденоме (доброкачественной опухоли) гипофиза отмечается увеличение турецкого седла (участок черепа, где располагается гипофиз). Растущая аденома может способствовать ограничению полей зрения (снижению зрения). Рентгенологическая диагностика помогает выявить отставание физиологического костного роста от паспортного.

Если после созревания скелета не прекращается выработка соматотропина, формируется акромегалия.

Осложнения гигантизма

Гигантизм опасен осложнениями в виде акромегалии, бесплодием и в некоторых случаях психическими нарушениями. Также возможно появление сопутствующих патологий: сердечной недостаточности, артериальной гипертензии, дистрофических изменений печени, эмфиземы легких, нарушения функций щитовидной железы и развития сахарного диабета.

Лечение гигантизма

Тактика лечения гигантизма аналогична лечению акромегалии. В основном схемы терапии зависят от формы гигантизма.

Основные принципы лечения гигантизма в современных условиях заключаются в комбинировании гормональных препаратов и рентгенотерапии, как правило, такие мероприятия дают положительный результат.

Для нормализации уровня гормона роста при данной патологии, используют половые гормоны для закрытия зон роста и аналоги соматотропина.

Часто лечение гигантизма направлено на устранение этиологических факторов (удаление аденом гипофиза, лучевое лечение в комплексе с медикаментозной терапией антагонистами дофамина).

При евнуховидной форме гигантизма комплекс лечебных мероприятий будет направлен на торможение дальнейшего роста скелета, акселерацию его окостенения и устранение инфантилизма.

При частичном гигантизме, кроме основного лечения, необходимо принять комплекс мер, направленных на ортопедическую коррекцию, посредством пластических операций.

Прогноз и профилактика гигантизма

При адекватном и целесообразном лечении данное заболевание имеет относительно благоприятный прогноз. Но продолжительность жизни пациентов значительно укорачивается из-за развития интеркуррентных патологий (заболевания, осложняющие течение других болезней), которые и являются основными причинами смерти больных на гигантизм людей. Основная масса пациентов страдает бесплодием и имеет очень низкий уровень трудоспособности.

К сожалению, пока не существует комплекса мер по предотвращению гигантизма. Очень важно родительское внимание к развитию ребенка во время полового созревания. При появлении малейших симптомов необходимо немедленно обратиться за специализированной медицинской помощью. Своевременная диагностика и лечение помогут предотвратить развитие осложнений.

Как выглядят признаки гигантизма у детей на фото?

Высокие темпы роста ребенка обычно вызывают меньше опасений, чем его замедление. Особенно если один или оба из родителей выше среднестатистических представителей своего пола. Однако резкие скачки в увеличении размеров тела могут быть симптомами серьезных эндокринных нарушений. Гигантизм у детей дошкольного и младшего школьного возраста диагностируют довольно редко. Манифест заболевания чаще всего приходится на препубертатный и пубертатный периоды.

Внешний вид детей с патологией

В самом начале болезни ребенок практически не отличается от сверстников. Внешность меняется по мере ее прогрессирования.

Характер изменений зависит от вида гигантизма:

  • Истинный — все части тела растут пропорционально. Превышение возрастных норм наблюдается с самого рождения. Отклонений в психике и развитии внутренних органов нет. Лечение в этом случае не требуется.
  • Парциальный (частичный) — отдельные части тела растут быстрее других. Чаще всего это зоны рук и ног.
  • Половинный — одна половина тела становиться больше другой.
  • Евнухоидный — характеризуется непропорциональным по отношению к туловищу удлинением рук и ног, полным или частичным отсутствием у подростка вторичных половых признаков.

При значительном увеличении размеров отдельных внутренних органов говорят о спланхномегалии. При этом может наблюдаться выпячивание поврежденного органа.

В качестве отдельного заболевания выделяют акромегалию, внешними симптомами которой помимо гигантизма являются диспропорции между мягкими тканями и костным скелетом: черты лица становятся чрезмерно крупными, утолщаются стопы и пальцы, появляется кифозное искривление позвоночника. Акромегалия редко диагностируется у детей, поскольку развивается после остановки роста.

При врожденном гигантизме или макродактилии, вызванном генетическими отклонениями, с заболевания видны уже при рождении или в первые месяцы жизни. Симптомы поражения в этом случае несут в основном кисти и стопы младенца, приобретающие уродливые очертания.

Основные симптомы

Гигантизм начинает проявляться в период полового созревания с 9-10 до 14-15 лет. В отдельных случаях первые симптомы могут появляться уже в возрасте 5-6 лет. У мальчиков заболевание встречается чаще, чем у девочек.

Гигантизм чаще встречается у мальчиков

Кроме усиленного роста родителей должно насторожить если дети жалуются на головные боли и головокружения, суставные и костные боли. Отмечается слабость и быстрая утомляемость, нарушение зрительных функций. У подростка снижается память, ухудшается способность адекватно реагировать на школьную нагрузку. К физическим показателям могут присоединится психические отклонения и угнетение половых функций: аменорея у девушек, гипогонадизм у юношей.

При несвоевременном выявлении гигантизма и отсутствии лечения начинают проявляться другие гормональные нарушения — диабет, увеличение или снижение функций щитовидной железы. Страдают внутренние органы — сердце, легкие, печень, которые не успевают реагировать на бурный рост организма. В связи с низкой чувствительностью к половым гормонам не завершается процесс окостенения. Больной продолжает расти и после полового созревания. Очень высокие шансы приобрести бесплодие.

Причины отклонения

Макросомия или гигантизм возникают при избыточном выделении гипофизом гормона соматотропина (СТГ). Такая ситуация может возникнуть в случаях:

  1. Увеличения клеток гипофиза.
  2. Усиления выработки СТГ после черепно-мозговой травмы, интоксикации головного мозга, перенесенных менингите или энцефалите, аденомы гипофиза.
  3. Генетических отклонений — синдромы Сотаса, Марфана, Пайла и другие врожденные нарушения строения клеток.

Диагностика и лечение

Подтвердить подозрения в гигантизме можно сдав анализ крови и пройдя обследование у офтальмолога. Лабораторные исследования при данной патологии выявят повышенное содержание соматотропного гормона. На гигантизм также укажут застойные явления в глазном дне и ограничения бокового зрения. МРТ, компьютерная томография и рентген черепа помогут выявить или исключить опухоли гипофиза.

Для диагностики заболевания можно сделать анализ крови

Лечение гигантизма проводится в зависимости от причин его вызвавших. Гормональные нарушения устраняются лекарственными препаратами блокирующими действие соматотропного гормона и усиливающими воздействие на кости половых гормон. В результате происходит замедление патологического роста, завершение окостенения скелета, восстановление развития вторичных половых признаков организма.

Если причиной макросомии стала аденома гипофиза, то врачи принимают решение о проведении лучевой химиотерапии, либо оперативном вмешательстве по удалению опухоли.

Устранение внешних проявлений частичного или половинного гигантизма происходит путем хирургических вмешательств.

Своевременное выявление гигантизма у подростка и комплексный подход к его лечению у ребенка является залогом благоприятного исхода развития заболевания. Любые сомнения в излишнем росте ребенка, сопровождающиеся тревожными симптомами ухудшения общего состояния, это повод для безотлагательного обращения к специалистам.

Синдром Сотоса у детей: причины, симптомы, диагностика

Синдромом Сотоса называется врождённое, относительно редкое заболевание генетического характера. Известны единичные случаи, которые проявляются нерегулярно. Второе название синдром церебрального гигантизма.

Основные проявления – высокий рост, нарушения в строении черепа, лицевые изменения, патология со стороны костной системы и умственная отсталость умеренного типа.

Основной признак – выступающий лоб и грубые черты лица. Можно заметить значительно большее, чем в норме, расстояние между глазами, косоглазие, которое отмечается сразу после рождения. Нижняя челюсть, как правило, выступает вперёд, язык аномально большой, нёбо высокое. Кисти и стопы также по размеру больше положенного, может быть частичное или даже полное сращивание пальцев на ногах. У некоторых может появиться кифосколиоз.

Эндокринных нарушений у детей не выявлено. Но костный возраст может в несколько раз превышать истинный.

Общая информация

Заболевание впервые было описано в 1964 году. Сделал это педиатр из Америки по имени Хуан Фернандес Сотос, а его фамилия дала название болезни. Всего на сегодняшний день известно около 120 случаев проявлений синдрома, что не позволяет сделать точные выводы о частоте встречаемости у новорожденных.

Ранее считалось, что оно носит аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть ген, отвечающий за патологию, должен быть у обоих родителей, причём заболевание будет выявлено только у одного ребёнка этой пары.

Однако позднее был выявлен и аутосомно-доминантный тип при котором мутированный ген может быть только у одного из родителей (матери или отца), а второй родитель будет абсолютно здоровым. Здесь вероятность рождения больного ребёнка составляет 50%.

Чаще всего встречается у мальчиков.

Разновидности синдрома Сотоса

На сегодняшний день известно два типа болезни.

  • Первый тип вызывается мутацией в пятой хромосоме. Она развивается в момент зачатия и носит аутосомно-доминантный характер.
  • Второй тип вызывается мутацией в 19 хромосоме.

Понять, какой именно тип заболевания можно только после генетического обследования. Если говорить о симптомах, то и в первом, и во втором случае они будут всегда одинаковыми.

Причины синдрома церебрального гигантизма

Причиной синдрома Сотоса у детей является генетическая мутация, которая присутствует в генах родителей и передаётся ребёнку. Причём в большинстве случаев родители оказываются клинически здоровыми, а носительство патологического гена никакими симптомами не проявляется.

Мутация генов может не только передаваться от родителей. Ребёнок с данной патологией может родиться у абсолютно здоровых мамы и папы. И здесь уже следует говорить о спонтанной мутации, которая произошла во время оплодотворения. То есть патологические гены могут присутствовать в половых клетках отца (сперматозоидах) и матери (яйцеклетка).

Симптомы синдрома Сотоса

Синдром церебрального гигантизма выявляется практически сразу после рождения. Первое, что должно насторожить – это рост новорожденного, который чаще всего составляет 55 см и более и его вес, равный 4 килограммам и более.

Конечно, при осмотре сказать с уверенностью, что у ребёнка синдром Сотоса нельзя. Однако врачи, принимавшие роды, отмечают у деток следующие симптомы:

  • Антимонголоидный разрез глаз.
  • Сильно выступающий вперёд лоб.
  • Высокое нёбо.
  • Увеличенная нижняя челюсть.
  • Увеличенный язык, который может вызвать трудности с дыханием.
  • Желтуха новорожденных.
Читайте также:  Аллергия на домашних животных: симптомы и лечение заболевания

К другим довольно часто встречаемым симптомам синдрома Сотоса у детей также можно отнести:

– Макродолихоцефалию, при которой происходит увеличение головы без гидроцефалии.

– Гипертелоризм, при котором расстояние между глазами заметно превышает норму.

– Косоглазие разных типов.

– Акромегалию, то есть увеличение в размерах кисте и стоп.

– Синдактилию, то есть сращивание между собой пальчиков, особенно на ногах.

Кроме внешних признаков присутствуют и пороки развития внутренних органов:

– Висцеромегалия (увеличение в размерах сердца, почек и печени).

– Пороки развития сердца, при этом чаще всего встречается дефект перегородки между предсердиями.

– Пороки развития почек и головного или спинного мозга.

– Проблемы с координацией.

– Потоотделение повышенной степени.

– Нарушение за контролем температуры тела.

С рождения детки с этим диагнозом растут очень быстро. А вот развитие психики и мелкой моторики происходит с большой задержкой. Так, например, большинство из них способны держать голову только к трём месяцам, садиться начинают в 7, а ходить не раньше полутора лет. Мимика чаще всего полностью отсутствует или выражена очень слабо. Зубы начинают появляться рано. Речь развивается с большими задержками. Первые слова появляются не ранее 2 лет. Запас слов небольшой. Многие звуки он не может произнести даже в 3 года.

Отмечается малая активность, замкнутость, сильное и быстрое возбуждение, отсутствие контроля над эмоциями, агрессивность.

На всю жизнь остаётся плохая координация и нарушения в моторике пальцев. Приём пищи даётся с большим трудом.

При умеренной умственной отсталости обучаемость сохраняется. Есть возможность научить всем навыкам самообслуживания.

Диагностика синдрома Сотоса у детей

Диагноз ставится на основании осмотра и при наличии симптомов, которые типичны для данной патологии. Критериями служат следующие проявления:

  • Антропометрические данные (длина и масса тела) при рождении больше нормы.
  • Ускоренный рост.
  • Макродолихоцефалия.
  • Большие по размеру ступни и кисти.
  • Проблемы с координацией.
  • Умственная отсталость умеренной степени.

Также используются диагностические методы, среди которых самыми точными следует считать:

– Рентгенографию, которая позволит определить истинный возраст костной ткани.

– ЭКГ, показывающая изменения в сердце.

– ЭЭГ, выявляющая присутствие небольших нарушений.

– ЭХО-ЭГ, с помощью которого обнаруживается расширение боковых желудочков головного мозга.

– МРТ, которая иногда выявляет недоразвитие мозолистого тела головного мозга.

Но всё же поставить точный диагноз позволяет только генетическое исследование биологического материала. Также исследование должны пройти и родители для точного понимания типа наследования болезни.

Лечение синдрома церебрального гигантизма

Лечения синдрома Сотоса у детей не существует, так как это генетическое заболевание, а заменять больные гены на здоровые пока нет возможности. Поэтому основная терапия – консервативная.

Для стимуляции мозговой деятельности рекомендуется использовать ноотропные препараты. Они помогают улучшить обучаемость. Среди всех лекарств этой группы на длительное время назначаются энцефабол и аминалон.

Обязательно ежегодные курсы витаминов для поддержания иммунитета. При необходимости – сосудистые препараты.

Всем родителям рекомендуется отдать ребёнка с синдромом Сотоса в школы для детей с таким же диагнозом либо нанять педагога для домашнего обучения. Ежегодно врач выписывает направление на реабилитационные курсы. Рекомендуются занятия с логопедом, посещение остеопата, физиопроцедуры.

Прогноз

Прогноз относительно благоприятный. Жизни ничего не угрожает. При правильном подходе к психотерапии, а также при регулярном обучении люди с синдромом Сотоса вполне могут обслужить сами себя.

При наличии пороков развития внутренних органов прогноз ухудшается. Есть данные, что это заболевание становится основанием для развития некоторых онкологических опухолей.

Профилактика

Так как заболевание является генетическим и появляется при спонтанной мутации генов, то специфическая профилактика не разработана.

Гигантизм: причины и симптомы у детей, с каким нарушением связан?

Соматотропный гормон является одним из гормонов передней доли гипофиза, который вызывает выраженное ускорение линейного роста у детей, подростков и молодых людей с еще не закрывшимися зонами роста. Выработка соматотропного гормона снижается с возрастом.

Рост человека относится к общим антропометрическим признакам и входит в число показателей физического развития. На него оказывают влияние генетические, экологические факторы, а также пол и возраст. На протяжении жизни человек растет неравномерно. Наиболее быстро длина тела увеличивается в период пренатального развития. Во время полового созревания ежегодная прибавка роста составляет от 5 до 7 см. Рост у лиц мужского пола, как правило, завершается в 18-20 лет, у женщин – в 16-18 лет.

Гигантизм, как правило, обнаруживается в 9–13 лет, патологический процесс, при котором скорость роста значительно превышает анатомо-физиологическую норму, сопровождает период физиологического роста. К концу периода полового созревания рост пациентов с гигантизмом превышает 190 см у женщин и 200 см у лиц мужского пола. Родители пациентов с гигантизмом обычно имеют нормальные показатели роста. Патология встречается с частотой 1–3 случая на 1000 населения.

Предотвратить возникновение гигантизма не представляется возможным.

Причины гигантизма у детей

Рост тела ребенка зависит от количества образующегося гормона передней доли гипофиза – соматотропина. Он влияет на длину трубчатых костей, развитие хрящей, мягких тканей, внутренних органов. Если его количество в крови возрастает, то возможно как пропорциональное увеличение длины конечностей, так и преобладание одной части тела.

Образование соматотропного гормона может увеличиться при таких состояниях:

  • гипофизарная опухоль, в большинстве (95%) случаев – крупная аденома гипофиза, образующая изолированно гормон роста или в сочетании с пролактином, реже другими гормонами;
  • нарушение работы гипоталамуса, опухоль (ганглиоцитома);
  • интоксикации, болезни матери в период внутриутробного развития;
  • инфекции, поражающие головной мозг (энцефалит, менингит или их сочетание);
  • травма черепа.

Иногда высокорослость появляется при утрате чувствительности ростовых зон кости. В норме половые гормоны тормозят рост тела. Если этого не происходит, то больной продолжает расти после окончания подросткового периода и этот процесс даже ускоряется. У пациентов, которые не были пролечены до окончания формирования костей, гигантизм переходит в более тяжелую форму – акромегалию.

Рекомендуем прочитать статью о диете при гипотиреозе. Из нее вы узнаете о правилах построения диеты при гипотиреозе, приготовлении пищи, что следует ограничивать и особенностях рациона при недостаточности щитовидной железы. А здесь подробнее о нарушении работы гипофиза.

Почему развивается заболевание

Можно перечислить следующие причины гигантизма:

  1. Воспалительный процесс в гипофизе, вызванный вирусами (чаще всего вирусом гриппа), бактериями или грибами, что явилось осложнением менингита или менингоэнцефалита.
  2. Отравления токсичными для гипофиза веществами.
  3. Опухоли гипофиза.
  4. Черепно-мозговые травмы.
  5. Снижение (чаще всего вследствие генетических причин) чувствительности рецепторов, расположенных в эпифизах длинных трубчатых костей, к половым гормонам. В результате по окончании периода полового созревания человека, зоны роста костей не закрываются, а продолжают воспринимать соматотропин и расти.

Классификация

Истинный гигантизм проявляется равномерным увеличением частей тела, у пациента сохраняется умственное развитие и внутренние органы работают в пределах нормы. Помимо этого, описаны такие варианты болезни:

  • церебральный – высокий рост сочетается с поражением головного мозга, недостаточным интеллектом;
  • частичный – растет только одна часть тела или его половина, либо повышается масса и размеры внутренних органов;
  • с признаками акромегалии – крупный нос, увеличенная нижняя челюсть, большие губы, уши, стопы и кисти. У пациентов отмечаются постоянные головные, суставные, костные боли, замедляется формирование половых признаков, возникает бесплодие. часто обнаруживают опухоли, болезни сердца и легких;
  • с гипогонадизмом – при низкой функции половых желез или полном прекращении образования ними гормонов ускоренно растут конечности, непропорционально росту тела, вторичные половые признаки (рост бороды, усов, изменения голоса у юношей и оформленные грудные железы у девушек) отсутствуют.


Частичный гигантизм с признаками акромегалии

Симптоматика

Прогрессирование гигантизма на самом деле трудно не заметить, так как основным характерным симптомом является стремительный рост туловища и конечностей. Но также у больных данным недугом наблюдаются и такие симптомы:

  • снижение памяти;
  • снижение зрительной функции;
  • головная боль различной степени интенсивности;
  • головокружение. Этот симптом возникает из-за того, что при гигантизме все внутренние органы увеличиваются в размерах приблизительно с одинаковой скоростью. Но это не касается сердца. Из-за этого этот жизненно важный орган просто не успевает полноценно снабжать кровью непропорционально большое тело;
  • боль в конечностях, особенно в суставных сочленениях;
  • быстрая утомляемость;
  • в начале прогрессирования болезни наблюдается возрастание силы в мышцах, но по мере её прогрессирования она снижается.

Симптомы акромегалической разновидности болезни:

  • все указанные выше симптомы также сохраняются;
  • голос низкий;
  • грудина и кости таза становятся толще;
  • растут кисти и стопы;
  • если попросить человека улыбнуться, то можно отметить увеличение щелей между зубами;
  • становится больше нижняя челюсть, а также надбровные дуги.

В том случае, если на фоне прогрессирования гигантизма развились патологии и других органов эндокринной системы, то у больного могут проявиться такие симптомы:

  • раннее прекращение или полное отсутствие менструации;
  • увеличения объёма выделяемой урины, сильная жажда – такие симптомы наблюдаются на фоне сахарного или несахарного диабета;
  • снижение половой функции у мужчин;
  • при гиперфункции щитовидки у больного возникает тахикардия, снижается вес тела, но при этом повышается аппетит;
  • бесплодие.

Симптомы и внешние проявления

Первые симптомы болезни чаще всего появляются в возрасте 9-12 лет. Болеют преимущественно мальчики. Скорость роста у таких детей начинает существенно превышать норму и в подростковом периоде они достигают 2 метров, девочки немного ниже – 185-190 см. Увеличение частей тела происходит в основном за счет конечностей, поэтому голова кажется необычно маленькой.

Вначале мышечная сила увеличивается, но уже через несколько месяцев дети отмечают резкую слабость, быструю утомляемость, постоянные головные боли, головокружения. Их беспокоят:

  • боли в костях и суставах, затруднения при движениях;
  • онемение и покалывание в конечностях;
  • сухость во рту, повышенная жажда, приступы голода;
  • снижение зрения, двоение в глазах, выпадения полей зрения (при быстром росте опухоли).


На фото 16-летняя девочка имеет рост 2.06 метра (гигантизм)
Как правило, ребенок с трудом может обучаться в школе, так как нарушается память, усвоение новой информации, способность к длительной концентрации внимания. Даже если интеллектуальные способности не снижены, то уровень психического развития у молодых пациентов остается подростковым.

Появление вторичных половых признаков замедляется. У юношей обнаруживают недоразвитие яичек, полового члена, а у девушек нарушается менструальный цикл – месячные скудные, либо полностью отсутствуют. Чаще всего в период половой зрелости больные бесплодны.

Одновременно с нарушениями образования соматотропина изменяется поступление в кровь и тиреотропных гормонов, пролактина, вазопрессина. Гормон роста подавляет активность инсулина.

К числу нередко обнаруживаемых при гигантизме заболеваний относятся:

  • миастения (мышечную слабость);
  • артериальная гипертония;
  • тиреотоксикоз или гипотиреоз (повышенная или пониженная функция щитовидной железы), узловой зоб (увеличенная железа с узлами в ткани);
  • несахарный диабет (жажда, выделение мочи до 5-20 л в сутки);
  • недостаточность кровообращения с отеками, увеличением печени, одышкой и учащенным пульсом;
  • миокардиодистрофия (снижение сократимости сердечной мышцы);
  • нарушение дыхания из-за чрезмерного расширения альвеол легких – эмфиземы;
  • дистрофия печени;
  • вторичный сахарный диабет.
Читайте также:  Кора дуба при поносе: свойства, способы применения и противопоказания

При своевременном выявлении и полноценном лечений прогноз болезни относительно благоприятный. Если гигантизм не лечится, то большинство пациентов не доживают до зрелого возраста.

Профилактические меры

Современная медицина большое значение придает своевременному обнаружению различных патологий. Поэтому постоянное наблюдение развития ребенка значительно снизит процент возникновения гигантизма у детей. Важно вовремя выявить начало болезни и придерживаться следующих советов:

  • Незамедлительное обращение за помощью к врачу.
  • Своевременное лечение гриппа.
  • Не допускать травмы головы.
  • Держать уровень гормонов на контроле.
  • Диспансерное наблюдение у эндокринолога и офтальмолога.


Применение лечения может кардинально изменить течение болезни до состояния ремиссии

Современная эндокринология научилась выявлять ранние патологии. Разработаны действенные методы лечения. Если соблюдать все предписания врачей, качество жизни улучшится.

Диагностика состояния

Чаще всего предположение о заболевании возникает при внешнем осмотре пациентов. Для подтверждения связи ускоренного роста с патологией гипофиза показано обследование:

  • рентгенография костей черепа – увеличение турецкого седла, где располагается гипофиз, нарушение структуры костей, двухконтурность дна;
  • рентгенография кистей рук – возраст кости не соответствует истинному;
  • осмотр глазного дна – застойные процессы;
  • периметрия – зрительные поля сужены при большой аденоме;
  • МРТ и КТ – обнаруживают опухоль, ее соотношение с турецким седлом, признаки сдавления окружающих структур мозга. При мелких образованиях необходимо дополнительное контрастирование;
  • анализ крови на соматотропный гормон гипофиза – повышен, иногда дополнительно назначают пробы с Парлоделом, тест на толерантность к глюкозе (повышается вместо снижения), отсутствуют суточные колебания концентрации.


Рентгенография костей черепа

Лечение людей

Если обнаружена только повышенная секреция гормона роста, нет признаков сдавления аденомой окружающих тканей, то пациентам назначают аналоги соматостатина – Октра, Сандостатин ЛАР, Соматулин, иногда терапия дополняется Парлоделом и половыми гормонами. Применение этих медикаментов позволяет уменьшить головную боль, замедлить рост тела.

Одним из опасных побочных действий является ускоренный рост опухоли с нарушением зрения. Поэтому консервативная терапия используется редко, только в начальных стадиях болезни или при противопоказаниях к операции и облучению. Основным методом является лучевая терапия. На аденому действуют гамма-лучами, протонами и тяжелыми альфа-частицами.

Если обнаружено сдавление глазных нервов и нарушение зрения, то пациентам проводится удаление аденомы преимущественно через носовые ходы, при невозможности – при помощи трепанации костей черепа. Если имеется изолированный рост одной части тела и существенный косметический дефект, то применяются методы пластической хирургии.

Профилактика

Специфическая профилактика гигантизма не разработана. Для снижения вероятности появления врожденной аденомы гипофиза в период беременности нужно избегать применения медикаментов, особенно гормональных препаратов. На формирование структур головного мозга отрицательное влияние также оказывают:

  • сахарный диабет матери, особенно при декомпенсированном течении;
  • токсикозы, риск выкидыша;
  • вирусные инфекции;
  • курение, употребление алкоголя;
  • наркомания;
  • облучение;
  • контакт с токсичными веществами.

Рекомендуем прочитать статью об аденоме гипофиза. Из нее вы узнаете о причинах появления аденомы гипофиза, симптомах опухоли головного мозга у мужчин и женщин, классификации болезни, а также о диагностике и лечении аденомы гипофиза. А здесь подробнее о диффузно-токсическом зобе.

Гигантизм возникает в детском возрасте из-за увеличения образования гормона роста. Основная причина болезни – это аденома гипофиза. Опережение сверстников начинается со школьного возраста, подростки достигают двух и более метров.

Преимущественно удлиняются конечности, нарушается физическое состояние, работоспособность, обучаемость. Замедляется формирование половых признаков. При гигантизме часто встречается бесплодие. Для диагностики исследуют кровь на содержание соматотропного гормона гипофиза. Лечение чаще комбинированное – медикаменты, облучение и удаление аденомы.

Полезное видео

Смотрите на видео о болезнях, меняющих внешность:

  • Нарушение работы гипофиза: признаки, симптомы…
    Провоцировать нарушение работы гипофиза могут многие факторы. Признаки не всегда явные, а симптомы больше схожи на проблемы со стороны эндокринологии у мужчин и женщин. Лечение комплексное. Какие нарушения связаны с работой гипофиза? Читать далее
  • Эндемический зоб: основные причины, этиология…

Одна из самых распространенных проблем со щитовидной железой — эндемический зоб. Этиология заболевания основана на недостатке йода и местности проживания, от степени прогрессирования меняются симптомы поражения. Причины диффузного зоба — она из форм проявления. Осложнения крайне тяжелые. Читать далее

Диффузный токсический зоб: причины, симптомы…

Зачастую диффузно-токсический зоб врожденный, но его провоцируют определенные факторы во взрослом возрасте. Симптомы зависят от степени поражения. Важный анализ — гормоны при болезни Грейвса. Диагностика включает УЗИ, КТ, биопсию и прочие, после назначается лечение. Читать далее

Диета при гипотиреозе: меню на неделю, если ожирение…

Назначается в обязательном порядке диета при гипотиреозе. Можно разработать сразу меню на неделю, особенно если болезнь имеет четкие проявления — аутоиммунная, субклиническая, или же требуется безглютеиновое питание. Как снизить ожирение у женщин и мужчин из-за щитовидной железы? Читать далее

Аденома гипофиза: основные причины появления…

Точных причин, почему может появиться аденома гипофиза, не выявлено. Симптомы опухоли головного мозга отличаются у женщин и мужчин в зависимости от того гормона, который лидирует. Прогноз при небольших благоприятный. Читать далее

Прогноз

Если гигантизм у ребенка выявлен на ранней стадии, с помощью комплексной терапии его угрозу детскому организму можно успешно побороть. Любое сомнение в адекватности роста ребенка возрасту, не очень хорошее общее состояние должны стать поводом показаться педиатру.

Но в случае отсутствия адекватного лечения развитие гигантизма несет в себе множество угроз. Помимо целого ряда возможных осложнений — эндокринных расстройств, онкологии, заболеваний сердца и почек — страдает психика ребенка. У него появляются комплексы по поводу внешнего вида, меняется характер, появляется замкнутость, психологические проблемы усугубляют течение болезни.

Как выглядят признаки гигантизма у детей на фото?

Высокие темпы роста ребенка обычно вызывают меньше опасений, чем его замедление. Особенно если один или оба из родителей выше среднестатистических представителей своего пола. Однако резкие скачки в увеличении размеров тела могут быть симптомами серьезных эндокринных нарушений. Гигантизм у детей дошкольного и младшего школьного возраста диагностируют довольно редко. Манифест заболевания чаще всего приходится на препубертатный и пубертатный периоды.

Внешний вид детей с патологией

В самом начале болезни ребенок практически не отличается от сверстников. Внешность меняется по мере ее прогрессирования.

Характер изменений зависит от вида гигантизма:

  • Истинный — все части тела растут пропорционально. Превышение возрастных норм наблюдается с самого рождения. Отклонений в психике и развитии внутренних органов нет. Лечение в этом случае не требуется.
  • Парциальный (частичный) — отдельные части тела растут быстрее других. Чаще всего это зоны рук и ног.
  • Половинный — одна половина тела становиться больше другой.
  • Евнухоидный — характеризуется непропорциональным по отношению к туловищу удлинением рук и ног, полным или частичным отсутствием у подростка вторичных половых признаков.

При значительном увеличении размеров отдельных внутренних органов говорят о спланхномегалии. При этом может наблюдаться выпячивание поврежденного органа.

В качестве отдельного заболевания выделяют акромегалию, внешними симптомами которой помимо гигантизма являются диспропорции между мягкими тканями и костным скелетом: черты лица становятся чрезмерно крупными, утолщаются стопы и пальцы, появляется кифозное искривление позвоночника. Акромегалия редко диагностируется у детей, поскольку развивается после остановки роста.

При врожденном гигантизме или макродактилии, вызванном генетическими отклонениями, с заболевания видны уже при рождении или в первые месяцы жизни. Симптомы поражения в этом случае несут в основном кисти и стопы младенца, приобретающие уродливые очертания.

Основные симптомы

Гигантизм начинает проявляться в период полового созревания с 9-10 до 14-15 лет. В отдельных случаях первые симптомы могут появляться уже в возрасте 5-6 лет. У мальчиков заболевание встречается чаще, чем у девочек.

Гигантизм чаще встречается у мальчиков

Кроме усиленного роста родителей должно насторожить если дети жалуются на головные боли и головокружения, суставные и костные боли. Отмечается слабость и быстрая утомляемость, нарушение зрительных функций. У подростка снижается память, ухудшается способность адекватно реагировать на школьную нагрузку. К физическим показателям могут присоединится психические отклонения и угнетение половых функций: аменорея у девушек, гипогонадизм у юношей.

При несвоевременном выявлении гигантизма и отсутствии лечения начинают проявляться другие гормональные нарушения — диабет, увеличение или снижение функций щитовидной железы. Страдают внутренние органы — сердце, легкие, печень, которые не успевают реагировать на бурный рост организма. В связи с низкой чувствительностью к половым гормонам не завершается процесс окостенения. Больной продолжает расти и после полового созревания. Очень высокие шансы приобрести бесплодие.

Причины отклонения

Макросомия или гигантизм возникают при избыточном выделении гипофизом гормона соматотропина (СТГ). Такая ситуация может возникнуть в случаях:

  1. Увеличения клеток гипофиза.
  2. Усиления выработки СТГ после черепно-мозговой травмы, интоксикации головного мозга, перенесенных менингите или энцефалите, аденомы гипофиза.
  3. Генетических отклонений — синдромы Сотаса, Марфана, Пайла и другие врожденные нарушения строения клеток.

Диагностика и лечение

Подтвердить подозрения в гигантизме можно сдав анализ крови и пройдя обследование у офтальмолога. Лабораторные исследования при данной патологии выявят повышенное содержание соматотропного гормона. На гигантизм также укажут застойные явления в глазном дне и ограничения бокового зрения. МРТ, компьютерная томография и рентген черепа помогут выявить или исключить опухоли гипофиза.

Для диагностики заболевания можно сделать анализ крови

Лечение гигантизма проводится в зависимости от причин его вызвавших. Гормональные нарушения устраняются лекарственными препаратами блокирующими действие соматотропного гормона и усиливающими воздействие на кости половых гормон. В результате происходит замедление патологического роста, завершение окостенения скелета, восстановление развития вторичных половых признаков организма.

Если причиной макросомии стала аденома гипофиза, то врачи принимают решение о проведении лучевой химиотерапии, либо оперативном вмешательстве по удалению опухоли.

Устранение внешних проявлений частичного или половинного гигантизма происходит путем хирургических вмешательств.

Своевременное выявление гигантизма у подростка и комплексный подход к его лечению у ребенка является залогом благоприятного исхода развития заболевания. Любые сомнения в излишнем росте ребенка, сопровождающиеся тревожными симптомами ухудшения общего состояния, это повод для безотлагательного обращения к специалистам.

Оцените статью
Добавить комментарий