Болезнь Легга Кальве Пертеса тазобедренного сустава у детей и взрослых: симптомы, лечение, причины

Болезнь Пертеса: что это такое?

С каким возрастом зачастую ассоциируются болезни суставов? Наверняка с пожилым или старческим, не так ли? Однако существует ряд заболеваний, поражающих суставы, дебют которых приходится именно на детский возраст. Одним из них является болезнь Пертеса. В чём причина развития этого недуга? Как он проявляется? В чём заключается лечение? Рассказывает врач – травматолог-ортопед «Клиники Эксперт» Тула Дмитрий Борисович Беланов.

— Дмитрий Борисович, среди ортопедической патологии отдельное место занимает болезнь Пертеса. Скажите, пожалуйста, что это такое?

— Болезнь Пертеса (другое её название — болезнь Легга–Кальве–Пертеса) – это патологический процесс, возникающий при нарушении кровоснабжения головки бедренной кости и характеризующийся деформацией головки.

— Многие патологии встречаются в любом возрасте. Для нашей сегодняшней темы это тоже справедливо? Болезнь Пертеса бывает и у детей, и у взрослых?

— Нет. Наиболее часто она наблюдается у детей в возрасте от 4 до 15 лет. У взрослого человека мы можем видеть лишь её последствия в виде артроза. Хочу подчеркнуть, что мальчики болеют чаще девочек. Обычно при болезни Пертеса поражается лишь одна конечность.

— А каковы причины болезни Пертеса? Почему она развивается?

— Единого мнения среди специалистов по этому вопросу, к сожалению, нет. Определённую роль играют наследственные факторы, обменные нарушения, а также влияние внешней среды. Существует мнение и о связи этого недуга с дисплазией тазобедренных суставов.

Плотность головки бедренной кости снижается из-за недостаточного питания костной ткани.

Пусковыми факторами могут быть травмы, воспаление тазобедренного сустава на фоне инфекционного поражения организма, изменения в гормональном фоне, нарушение минерального обмена.

— Давайте поговорим о проявлениях этого недуга. Какие симптомы характерны для болезни Пертеса?

— Её коварство в том, что признаки заболевания появляются постепенно, поэтому в начале клиническая картина бывает смазана и может интерпретироваться как относящаяся к другому заболеванию.

Первое, что должно насторожить родителей — быстрая утомляемость ребёнка при передвижении и прихрамывание. При прогрессировании болезни он жалуется на болезненные ощущения при ходьбе, а амплитуда движений в суставе уменьшается. Боль может быть отражённой и отдавать в колено, ягодицу, пах.

Из-за постепенного разрушения головки бедренной кости нарушается походка и изменяется осанка. Бедро поражённой ноги может выглядеть более тонким в сравнении со здоровым.

Ещё один характерный признак, проявляющийся после разрушения головки бедренной кости: на стороне поражения укорачивается нога.

— Дмитрий Борисович, расскажите, пожалуйста, о диагностике болезни Пертеса. Как выявляют эту патологию?

— Прежде всего собирается анамнез. Для нас важна информация от родителей, когда они заметили первые симптомы, с чем они их связывают. После осмотра всегда рекомендуется проведение рентгенографии обоих тазобедренных суставов в двух проекциях.

Если рентгеновский снимок не позволяет специалисту получить всю необходимую информацию и требуется детализация, пациента направляют на КТ или МРТ. Эти методы помогают оценить выраженность деформации головки бедренной кости.

Записаться на диагностику можно здесь:

— Как лечат болезнь Пертеса? Делают ли операции, и если да, то всегда ли они нужны?

— Операции делают, но не всегда. На выбор метода лечения влияет возраст пациента и степень повреждения кости. Детям младше шести лет с лёгкой формой болезни бывает достаточно комплекса физических упражнений, разработанных ортопедом и позволяющих сохранять подвижность в суставе. Иногда рекомендуется передвижение с костылями, гипсовые повязки, скобы или другие ортопедические конструкции, которые фиксируют тазобедренный сустав в правильной позиции.

Помимо этого, доктор может назначить медикаменты из группы ангиопротекторов, хондропротекторов, нестероидных противовоспалительных средств (НПВС).

При тяжёлых формах заболевания обычно нужна операция. Однако она эффективна лишь в том случае, когда костные структуры ещё сохранны. Существует несколько видов хирургического лечения, в частности, межвертельная остеотомия, туннелизация и др.

— Дмитрий Борисович, какие возможны последствия если не лечить эту патологию?

— Плачевные. Костная ткань будет постепенно разрушаться, вследствие чего сустав деформируется и нарушится его функция. Это грозит развитием хронического артрозоартрита тазобедренного сустава, а пациент будет страдать скованностью в движениях и хромотой.

— От чего зависит прогноз болезни Пертеса?

— Прежде всего от возраста, в котором выявили первые проявления заболевания, а также от его стадии. На результативность лечения влияют также такие факторы, как низкорослость, перенесённый рахит, длительное пребывание в помещении с табачным дымом.

— Можно ли предупредить развитие болезни Пертеса? Если да, то как?

— Специфическая профилактика не разработана. Родители могут следить за тем, чтобы рацион ребёнка был полноценным и обеспечивал поступление всех необходимых витаминов и микроэлементов. Также рекомендуется избегать чрезмерных нагрузок на сустав и травм. Кроме того, важно вовремя выявлять и лечить дисплазию тазобедренных суставов у младенцев.

Беседовала Севиля Ибраимова

Записаться на приём к врачу – детскому травматологу-ортопеду можно здесь
Записаться на приём к врачу – травматологу-ортопеду можно здесь
ВНИМАНИЕ: услуги доступны не во всех городах

Редакция рекомендует:

Для справки:

Беланов Дмитрий Борисович

Выпускник Рязанского государственного медицинского университета 2010 года по направлению «Лечебное дело»
В 2011 году – интернатура по травматологии и ортопедии
Ведёт приём в качестве врача – травматолога-ортопеда в «Клиника Эксперт» Тула по адресу: ул. Болдина, д. 74

Болезнь Пертеса (Легга-Кальве) у детей и взрослых

Лечение в нашей клинике:

  • Бесплатная консультация врача
  • Быстрое устранение болевого синдрома;
  • Наша цель: полное восстановление и улучшение нарушенных функций;
  • Видимые улучшения после 1-2 сеанса; Безопасные безоперационные методы.
    Прием ведут врачи
  • Методы лечения
  • О клинике
  • Услуги и цены
  • Отзывы

Болезнь Пертеса является выраженной остеохондропатией с нарушением микроциркуляции крови в очаге патологических изменений. Спусковым механизмом разрушения хрящевой и костной ткани становится отсутствие достаточного уровня кровоснабжения. Болезнь Пертеса тазобедренного сустава может впервые проявиться клиническими признаками после пересеянной травмы (ушиб области тазобедренного сустава, растяжения связок, трещины кости, перелома бедра и т.д.). Нередко во взрослом возрасте причиной развития становится атеросклероз сосудов, остеохондроз с выраженным синдромом «конского хвоста» и защемление седалищного нерва.

Болезнь Легга Пертеса еще называют болезнью Кальве Пертеса, поскольку все три врача участвовали в клинических исследованиях и составляли детальное описание этой патологии на основе собственного опыта наблюдений за пациентами.

Патогенез болезни Пертеса тазобедренного сустава у детей

В большинстве случаев болезнь Пертеса у детей впервые проявляется в возрасте 2,5 – 3-х лет. Провокационным моментом может стать травма или перенесённая инфекция, на фоне которой происходит ослабление защитных сил организма. Ребенок начинает предъявлять характерные жалобы на боль в области тазобедренного сустава с одной или с обоих сторон. Неприятные ощущения возникает на начальной стадии после физических нагрузок.

По мере развития патологии боль и судороги могут начинаться в вечернее время после того, как ребёнок уложен в постель. Многие родители воспринимают плач малыша и жалобы на боль в ножках ка проявление капризности и нежелания укладываться спать. Не стоит так думать. При появлении подобных симптомов как можно быстрее покажите ребенка опытному ортопеду. На ранних стадиях болезнь Пертеса у детей отлично поддается консервативному лечению без операции.

Болезнь Пертеса тазобедренного сустава у детей обусловлена следующими аспектами патогенеза:

  • первичное неполное развитие кровеносных сосудов в области сочленения костей (обычно неполное развитие структуры тканей в вертлужной впадине наблюдается у деток, с которыми в грудном возрасте не занимались гимнастикой и массажем);
  • вторичное нарушение иннервации области бедренной головки и вертлужной впадины(может быть следствием недостаточной физической активности или деформацией пояснично-крестцового отдела позвоночника, компенсирующей неправильную постановку стопы у малыша при косолапости и плоскостопии);
  • трофические нарушения в хрящевой ткани приводят к возникновению очага асептического воспаления;
  • в его полости формируется рубцовая изменённая ткань;
  • она способствует еще большему ухудшению процесса кровоснабжения и иннервации;
  • постепенное разрушение хрящевой и костной ткани происходит с замещением соединительными рубцовыми тяжами;
  • возрастет риск импрессионного перелома костей;
  • по мере ухудшения состояния нарушение кровоснабжение окружающих тканей;
  • может развиваться некроз головки бедренной кости и асептическое воспаление внутри суставной капсулы.

Причины развития подобной патологии изучены недостаточно. Но врачи утверждают, что в процессе нарушения кровоснабжения огромную роль играет иннервация тканей. Недостаточная иннервация сосудистой стенки приводит к дефициту поступающей крови. Вторичные трофические изменения структуры хрящевой, костной и сухожильной ткани приводят к тому, что сустав буквально расплавляется.

Болезнь Пертеса тазобедренного сустава у взрослых

Не редко болезнь Пертеса тазобедренного сустава у взрослых развивается на фоне длительно протекающего остеохондроза пояснично-крестцового отдела позвоночника. Это заболевание характеризуется постепенным разрушением хрящевой ткани межпозвоночного диска. При значительной протрузии (уменьшении высоты) фиброзного кольца происходит защемление корешковых нервов. При защемлении седалищного нерва происходит нарушение иннервации тканей в полости тазобедренного сустава.

Это провоцирует нарушение процесса кровоснабжения. Любая травма на фоне подобных трофических изменений может запустить процесс асептического воспаления с некрозом и гнойным расплавлением хрящевой и костной ткани.

Первичная болезнь Пертеса у взрослых не встречается. Это заболевание может быть только вторичным процессом. Достаточно легко подается консервативной терапии на ранних стадиях. С помощью массажа, остеопатии, тракционого вытяжения и лечебной гимнастики можно не только быстро остановить процесс разрушения тазобедренного сустава, но и запустить процесс регенерации.

Если вы подозреваете у себя наличие подобного недуга, то мы советуем вам записаться на первичную бесплатную консультацию к ортопеду. В нашей клинике мануальной терапии первый прием проводится совершенно бесплатно. В ходе него вы сможете узнать о состоянии здоровья своих тазобедренных суставов и получить исчерпывающую информацию о возможностях проводимого лечения.

Стадии и степени болезни Пертеса у детей (1-ая, 2-ая и 3-я)

В зависимости от стадии болезни Пертеса возможно проводиться консервативное лечение. Обычно мануальная терапия применяется при болезни Пертеса 1-2-ой стадии, когда разрушение хрящевой и костной ткани еще не носит угрожающий тотальный характер. При болезни Пертеса 3-ей стадии обычно наблюдается перелом головки или шейки бедра. Требуется длительное гипсование, использование аппарата Елизарова. Также показано хирургическое вмешательство с целью эндопротезирования тазобедренного сустава.

Jпределить точно стадии болезни Пертеса у детей сможет только опытный врач ортопед, основываясь на результатах, полученных в ходе рентгенографического исследования. Как правило, степени болезни Пертеса подразделяются на следующие этапы с характерными клиническими проявлениями:

  1. небольшое разрушение хрящевой ткани на ограниченном участке вертлужной впадины без болей и укорочения конечности – первая стадия;
  2. выраженное расплавление хрящевой ткани, затрагивающее 2/3 площади вертлужной впадины, но без разрушения костной ткани – вторая стадия;
  3. разрушение костной ткани вертлужной впадины и головки бедренной кости с укорочением конечности – третья стадия;
  4. рентгенографические признаки многочисленных инверсионных переломов в полости тазобедренного сустава и утрата способности самостоятельного передвижения – четвертая стадия.

Первые признаки можно заметит на исходе первой стадии и в самом начале второй. Поэтому стоит внимательно относиться ко всем неприятным ощущениям в области тазобедренных суставов. При появлении боли, судорог следует немедленно обращаться к врачу и проходить обследования для установления точного диагноза.

Читайте также:  Всё про прививку от кори. Прививка от кори: когда делается и сколько раз

Симптомы болезни Пертеса у детей и последствия

Клинические симптомы болезни Пертеса в полной мере проявляются только при значительном разрушении хрящевой и костной ткани в полости тазобедренного сустава. До определённого момента может проявляться в виде тянущей боли небольшой интенсивности, ощущения, что затекает конечность после длительного сидения, скованности движений в утренние часы и т.д.

При развитии симптомы болезни пертеса у детей могут проявляться в виде следующих типичных признаков:

  • выраженный болевой синдром, усиливающийся после любой физической активности;
  • судороги в области ягодичных и бедренных мышц;
  • синдром беспокойных ног по ночам;
  • укорочение одной конечности (при одностороннем воспалительном процессе);
  • хромота и изменение походки;
  • отсутствие возможности самостоятельного перемещения в пространстве на более поздних стадиях.

Никаких посторонних звуков при движении это заболевание не дает. при осмотре увидеть патологические изменения невооруженным взглядом невозможно. Пальпация пораженного тазобедренного сустава резко болезненна. Амплитуда подвижности при разведении ног, согнутых в коленях резко ограничена.

Последствия болезни Пертеса без своевременного лечения всегда разрушительны. Человек может стать инвалидом при частичном или полном разрушении тазобедренного сустава. Самостоятельно подобный процесс не проходит. Но возможно эффективное консервативное лечение с применением методов мануальной терапии. О том, как проводится лечение в нашей клинике мануальной терапии, расскажем далее, а пока несколько слов про современную диагностику.

Диагностика болезни Пертеса

Первичная диагностика болезни Пертеса у детей и взрослых начинается с осмотра врачом ортопедом. Доктор при проведении обследования поставит предварительный диагноз и назначит ряд специальных исследований. Чаще всего первичные признаки можно увидеть при проведении рентгенографического снимка тазобедренного сустава на стороне поражения. На снимке будут видны очаги измененной ткани.

При затруднении в постановке точного диагноза может быть рекомендовано пройти обследование МРТ или КТ – эти виды современной диагностики позволяют детально увидеть все патологических изменения в тканях.

С целью дифференциальной диагностики проводится ряд биохимических анализов крови, делаются ревмопробы с целью исключения ревматоидного артрита.

Где и как лечат болезнь Пертеса?

Вопросом о том, где лечат болезнь Пертеса, задаются многие родители, чьи детки пострадали от данной патологии. Безусловно, первичное обращение всегда происходит в рамках городской детской поликлиники. Опытный педиатр сможет распознать первичные клинические признаки патологии и направить малыша на консультацию к ортопеду.

Если этого не происходит, а вы подозреваете у своего ребенка наличие проблемы с тазобедренными суставами, рекомендуем вам записаться на первичную бесплатную консультацию в нашу клинику мануальной терапии. У нас работают опытные врачи ортопеды. При осмотре ребенка они смогут поставить точный диагноз и назначат по мере необходимости дополнительные обследования.

Помимо этого, можно иметь в виду, что на ранних стадиях для терапии помогает лечение в специализированных санаториях и профилакториях, которые специализируются на помощи больным с патологиями опорно-двигательного аппарата. Для детей есть специальные санатории с многомесячным пребыванием. Также болезнь Пертеса лечат в специализированных хирургических стационарах.

А вот о том, как лечат болезнь Пертеса без хирургической операции, поговорим далее.

Лечение болезни Пертеса у детей

Для лечения болезни Пертеса в запущенных случаях используются исключительно хирургические методы. Это может быть эндопротезирование разрушенного тазобедренного сустава или частичная пластика хрящевой и костной ткани. Может быть показана вытяжка с помощью аппарата Елизарова и многое другое.

На ранних стадиях для лечения болезни Пертеса у детей необходимо использвоаться консервативные методы, направленные на улучшение микроциркуляции крови в области тазобедренного сустава. Добиться улучшения кровоснабжения можно только один способом – заставив работать и развиваться окружающие мышечные ткани. Как это сделать? Очень просто – с помощью методов мануальной терапии.

В нашей клиники мы проводим следующе лечение:

  • тракционное вытяжение позволяет вернуть нормальное анатомическое строение тазобедренному суставу;
  • рефлексотерапия запускает процесс восстановления тканей за счет использования скрытых резервов организма;
  • мануальная терапия и остеопатия улучшают кровоснабжение тканей и ускоряют процесс восстановления;
  • кинезитерапия и лечебная гимнастика укрепляют мышцы и улучшают приток крови к тазобедренному суставу.

Также назначается лечебный массаж – переоценить его пользу очень трудно, поскольку он ускоряет кровоток, способствует отведению лимфатической жидкости, стимулирует работоспособность кровеносных сосудов и т.д.

Все курсы лечения разрабатываются строго индивидуально. Вы можете узнать о перспективах лечения в вашем индивидуальном случае при посещении ортопеда в ходе первичной бесплатной консультации. Запишитесь на прием и приходите.

Помните! Самолечение может быть опасно! Обратитесь ко врачу

Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона — это заболевание, передающееся по наследству, его причина заключается в нарушении накопления и транспорта меди в организме, вследствие чего происходит хроническая интоксикация. В крови понижается концентрация белка, который транспортирует медь, церрулоплазмина. Полное название болезни звучит как Болезнь Вильсона-Коновалова, гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова.

  • Классификация болезни Вильсона
  • Этиология и патогенез болезни Вильсона
  • Клиническая картина болезни Вильсона
  • Диагностика болезни Вильсона
  • Лечение болезни Вильсона
  • Прогноз при болезни Вильсона
  • Профилактика болезни Вильсона

Патология провоцирует множественные наследственные заболевания внутренних органов и центральной нервной системы, особенно печени и промежуточного мозга. Передается это заболевание по аутосомно-рецессивному типу. Патологический ген ATP7B (находится в 13 хромосоме) мутирует, что и вызывает нарушения.

В случае, если человек получает дефектный ген от обоих родителей, болезнь начинает проявляться и прогрессировать. Человек, имеющий один патологический мутантный ген является носителем заболевания, концентрация меди отклонена от нормы, но нарушения незначительны.

Диагностирование заболевания приходится на возраст 10-13 лет. Болезнь проявляет себя как смешанный цирроз печени или почечная недостаточность. Чаще болеют мальчики. Распространённость болезни Вильноса повышается среди народностей, у которых популярны браки между кровными родственниками.

Классификация болезни Вильсона

Советский невропатолог Н.В. Коновалов, который занимался изучением патофизиологии, патогенеза, клиники данного заболевания, классифицировал болезнь, выделив пять ее форм:

  1. Брюшная: когда поражается печень, что приводит к смерти больного раньше, чем проявляются симптомы, диагностируется в детском возрасте, продолжительность — до пяти лет.
  2. Ригидно-аритмогиперкинетическая — быстро прогрессирующая форма, наблюдается в детском возрасте, характеризуется мышечной ригидностью, замедленностью движений, образованием контрактур, наблюдаются судорожный смех и плач, присутствует задержка в развитии.
  3. Дрожательная: наблюдается во взрослом возрасте (20-30 лет), прогрессирует медленно (около 10 лет), характеризуется дрожанием. На последней стадии появляется ригидность, наблюдается анемия, заторможенность и монотонность речи, тяжелая деградация психики, свойственны эпилептические припадки.
  4. Дрожательно-ригидная — самая распространённая форма, наблюдается в подростковом возрасте, развивается тяжелая ригидность и сильное дрожание, симптомы усиливаются при волнении или физическом напряжении мышц, сопровождается дисфагией и дизартрией, прогрессирует около шести лет.
  5. Экстрапирамидно-корковая — встречается редко, отягощается пирамидными парезами, эпилептическими припадками и тяжелой степенью слабоумия из-за сильного размягчения больших полушарий головного мозга.

Этиология и патогенез болезни Вильсона

Переизбыток меди ведет к сильнейшей интоксикации организма — окислению клеточных мембран, дестабилизации ядерной ДНК. Выявлено более двухсот модификаций мутирующего гена.

Патогенез болезни Вильсона-Коновалова заключается в нарушении поступления меди в организм и ее выведении. Нарушения в процессе нормальной экскреции меди из организма связаны с недостачей протеина Р-типа. Также происходят нарушения состава церулоплазмина, который синтезируется в печени и включает в свой состав медь. Токсикация организма из-за переизбытка меди отражается, в первую очередь, на печени, где медь накапливается в особенно больших количествах, поражая орган.

Следующим местом скопления меди можно назвать центральную нервную систему. Более всего страдают базальные ганглии головного мозга, провоцируя тяжёлые нейропсихические нарушения. Отложения меди видны и в роговице глаза — так называемое кольцо Кайзера-Флейшера. Медь поражает также сердце и суставы.

Клиническая картина болезни Вильсона

Болезнь Вильсона-Коновалова разделяют на две стадии:

  1. Латентная (длится около 6 лет).
  2. Стадия клинических проявлений.

Болезнь выявляет себя в возрасте 7-15 лет. Опираясь на симптоматику болезни, выделяют три ее формы:

  1. С поражением печени.
  2. С поражением нервной системы.
  3. Смешанная.

У детей заболевание чаще всего проявляется циррозом печени, диагностируются случаи развития болезни Вильсона после желтухи, анорексии, повышенной температуры, почечной недостаточности.

Нарушения психики у пациентов наблюдаются в юношеском возрасте, и означают, что печень уже перенасыщена медью и этот микроэлемент стал накапливаться в центральной нервной системе. В этом периоде у больного наблюдаются нарушения мимики, координации движений, артикуляционного и речевого аппаратов.

В некоторых случаях проявляются симптомы неврологического и психического расстройства. Нарушения психики связаны сразнообразными фобиями, агрессивным поведением, но с сохранением интеллектуальных способностей. Некоторым больным присущи гематологические синдромы.

Болезнь Вильсона поражает кожные покровы (наличие пигментных пятен), кости становятся очень хрупкими (повышается травмоопастность), поражаются суставы (артриты), эндокринная система.

Диагностика болезни Вильсона

Диагностика начинается с визуального обследования больного и выяснения семейной истории болезни:

  • анализ изменения цвета кожных покровов (наличие пигментации);
  • наличие желто-коричневого кольца по краю роговицы глаза;
  • пальпация печени укажет, есть ли изменения органа в объемах.

Далее следуют лабораторные анализы:

  1. Общий и биохимический анализы крови. Анализ количества меди в крови (у больных более 1,5 тысяч миллиграмм на литр), дозирование церулоплазмина.
  2. Анализ мочи на концентрацию в ней меди.
  3. Биопсия печени.

Проводят также и генетическое обследование, которое дает самую точную информацию о больном. После этого лечащим врачом ставится дифференциальный диагноз.

Дифференциальный диагноз

Невролог должен отличить болезнь Вильсона от ряда похожих заболеваний, например, болезни Паркинсона и ее модификации, цирроза печени, имеющего отличительную от болезни Вильсона природу, различных наследственных поражений печени.

Лечение болезни Вильсона

Лечение данной болезни направлено на ограничение поступления меди в организм больного и уменьшение накопленных запасов.

С этой целью применяются различные методы лечения:

  1. Немедикаментозный метод — изменение образа жизни больного (диета, отказ от алкоголя и гепатотоксических медицинских препаратов). Исключаются из рациона продукты с высоким показателем меди (мясо, морепродукты, сухофрукты, грибы, шоколад, некоторые виды бакалеи, фрукты).
  2. Медикаментозное лечение. Начинается с момента установления диагноза и до конца жизни пациента. Непрерывность и качество медикаментозного лечения — залог повышения выживаемости больных. Купренил (хелатор меди) — главный препарат в лечении болезни Вильсона. При повышении дозы употреблениякупренила медь выводится с мочой. Существуют определенные дозы и специфика приема препарата, которая устанавливается, исходя из анализа состояния пациента и протекания его болезни.
  3. Хирургическое лечение (трансюгулярное внутрипочечное шунтирование).

Прогноз при болезни Вильсона

Прогноз зависит от своевременного лечения. Вовремя выявленная болезнь и адекватное ее лечение может привести к полному исчезновению симптомов. Но женщины с этим заболеванием редко становятся матерями. Запоздалое лечение или его отсутствие обычно приводит к летальному исходу. Иногда пациенту требуется трансплантация печени.

Профилактика болезни Вильсона

Точных рекомендаций по профилактике болезни Вильсона нет. Родственникам больного следует пройти генетическую экспертизу и периодически проходить консультацию у невролога.

Болезнь Вильсона ( Болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова , Болезнь Вильсона-Коновалова , Гепатолентикулярная дистрофия , Гепатоцеребральная дистрофия , Лентикулярная прогрессирующая дегенерация )

Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Возникает в условиях мутаций в гене АТР7В, кодирующем белок медьтраснпортирующей АТФазы печени. Характерный признак болезни Вильсона — накопление меди в различных органах и тканях, в большей степени в печени и базальных ганглиях. Болезнь Вильсона может протекать в брюшной, ригидно-аритмогиперкинетической, дрожательной или экстрапирамидно-корковой форме. Диагностика болезни Вильсона включает офтальмологическое обследование, биохимические анализы мочи и крови, МРТ или КТ головного мозга. Основу патогенетической терапии составляют тиоловые препараты, которые могут приниматься в течении нескольких лет и даже пожизненно.

Читайте также:  Боль в шее отдает в голову: причины боли в шее и голове

МКБ-10

  • Причины
  • Классификация
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение болезни Вильсона
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Возникает в условиях мутаций в гене АТР7В, кодирующем белок медьтраснпортирующей АТФ-азы печени. Характерный признак болезни Вильсона — накопление меди в различных органах и тканях, в большей степени в печени и базальных ганглиях. Первооткрыватель заболевания — А.К. Вильсон, описавший заболевание в 1912 году, в отечественной медицине — Н.А. Коновалов. Патогенез болезни Вильсона был выявлен в 1993 году. Понятию «болезнь Вильсона» соответствуют также: болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова, дистрофия гепатоцеребральная, дистрофия гепатолентикулярная, дегенерация лентикулярная прогрессирующая.

Причины

Ген АТР7В картирован на длинном плече хромосомы 13 (13q14.3-q21.1). Организм человека содержит около 50-100 мг меди. Суточная потребность меди для человека — 1-2 мг. 95% абсорбированной в кишечнике меди, транспортируется в форме комплекса с церулоплазмином (один из глобулинов сыворотки, синтезируемых печенью) и только 5% в форме комплекса с альбумином. Кроме того, ион меди входит в состав важнейших метаболических ферментов (лизилоксидаза, супероксиддисмутаза, цитохром-С-оксидаза и др.). При болезни Вильсона происходит нарушение двух процессов обмена меди в печени — биосинтез главного медьсвязывающего белка (церулоплазмина) и выведение меди с желчью, следствием чего становится повышение уровня несвязанной меди в крови. Концентрация меди в различных органах (чаще всего в печени, почках, роговице и головном мозге) увеличивается, что приводит к их токсическому поражению.

Классификация

Согласно классификации Н.В. Коновалова различают пять форм болезни Вильсона:

  • брюшная
  • ригидно-аритмогиперкинетическая
  • дрожательно-ригидная
  • дрожательная
  • экстрапирамидно-корковая

Симптомы

Для болезни Вильсона характерен клинический полиморфизм. Первые проявления заболевания могут появиться в детстве, юношестве, в зрелом возрасте и гораздо реже в зрелом возрасте. В 40-50% случаев Болезнь Вильсона манифестирует с поражения печени, в остальных — с психических и неврологических расстройств. С вовлечением в патологический процесс нервной системы обнаруживается кольцо Кайзера-Флейшера.

Брюшная форма развивается преимущественно до 40 лет. Характерный признак — тяжелое поражение печени по типу цирроза печени, хронического гепатита, фульминантного гепатита.

Ригидно-аритмогиперкинетическая форма манифестирует в детском возрасте. Начальные проявления — мышечная ригидность, амимия, смазанность речи, трудности при выполнении мелких движений, умеренное снижение интеллекта. Для этой формы заболевания характерно прогрессирующее течение, с наличием эпизодов обострения и ремиссии.

Дрожательная форма возникает в возрасте от 10 до 30 лет. Преобладающим симптомом является тремор. Кроме того, могут наблюдаться брадикинезия, брадилалия, тяжелый психоорганический синдром, эпилептические приступы.

Экстрапирамидно-корковая форма встречается весьма редко. Ее начало схоже с началом какой-либо из вышеперечисленных форм. Для нее характерны эпилептические припадки, экстрапирамидные и пирамидные нарушения и выраженный интеллектуальный дефицит.

Диагностика

Офтальмологическое исследование с помощью щелевой лампы выявляет кольцо Кайзера-Флейшера. Биохимические исследования мочи обнаруживают повышенную экскрецию меди в суточной моче, а также снижение концентрации церулоплазмина в крови. С помощью визуализационных методов (КТ и МРТ головного мозга) обнаруживают атрофию полушарий большого мозга и мозжечка, а также базальных ядер.

При диагностике болезни Вильсона неврологу необходимо дифференцировать ее от паркинсонизма, гепатоцеребрального синдрома, болезни Геллервордена-Шпатца. Основным дифференциально-диагностическим признаком этих заболеваний является отсутствие характерных для болезни Вильсона кольца Кайзера-Флейшера и расстройств обмена меди. Для подтверждения болезни Вильсона проводится генодиагностика.

Лечение болезни Вильсона

Основой патогенетического лечения является назначение тиоловых препаратов, в первую очередь — D-пеницилламина либо унитиола. Главное преимущество купренила — низкая токсичность и возможность длительного приема при отсутствии побочных эффектов. Его назначают по 0,15 г (1 капсула) в сутки (только после еды), в дальнейшем, в течение 2,5-3 месяцев дозу увеличивают до 6-10 капсул/сутки (оптимальная доза). Лечение D-пеницилламином проводится годами и даже пожизненно с небольшими перерывами (на 2-3 недели) в случае появления побочных эффектов (тромбоцитопения, лейкопения, обострения язвенной болезни желудка и т. д.).

Унитиол назначают в случае непереносимости (плохой переносимости) D-пеницилламина. Длительность одного курса лечения — 1 месяц, после чего лечение приостанавливают на 2,5-3 месяца. В большинстве случаев наступает улучшение общего состояния пациента, а также регресс неврологических симптомов (скованности, гиперкинезов). В случае доминирования гиперкинезов рекомендовано назначение небольших курсов нейролептиков, при ригидности — леводопы, карбидопы, тригексифенидила.

В случае тяжелого течения болезни Вильсона, при неэффективности консервативного лечения за рубежом прибегают к трансплантации печени. При положительном исходе операции состояние пациента улучшается, восстанавливается обмен меди в организме. В дальнейшем лечение пациента составляет иммуносупрессивная терапия. В России на сегодня постепенно внедряется в клиническую практику метод биогемоперфузии с изолированными живыми клетками селезенки и печени (т. н. аппарат «вспомогательная печень). Немедикаментозное лечение состоит в назначении диеты (стол №5) в целях исключения продуктов богатых медью (кофе, шоколад, бобовые, орехи и т. д.).

Прогноз и профилактика

В случае своевременного диагностирования болезни Вильсона и проведения адекватной медьснижающей терапии возможна нормализация общего состояние пациента и обмена меди в организме. Постоянный прием тиоловых препаратов по схеме, назначенной врачом-специалистом, позволяет поддерживать профессиональную и социальную активность пациента.

Для предотвращения рецидивов болезни Вильсона рекомендовано проведение лабораторных исследований крови и мочи пациента несколько раз в год. Необходим контроль следующих показателей: концентрация меди, церулоплазмина и цинка. Кроме того, рекомендовано проведение биохимического анализа крови, общего анализа крови, а также регулярные консультации у терапевта и невролога.

Болезнь Вильсона у детей. Клинические рекомендации.

Болезнь Вильсона у детей

  • Союз педиатров России Нарушение обмена меди (болезнь Вильсона) у детей

Оглавление

  • Ключевые слова
  • Список сокращений
  • Термины и определения
  • 1. Краткая информация
  • 2. Диагностика
  • 3. Лечение
  • 4. Реабилитация
  • 5. Профилактика и диспансерное наблюдение
  • 6. Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания
  • Критерии оценки качества медицинской помощи
  • Список литературы
  • Приложение А1. Состав рабочей группы
  • Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
  • Приложение А3. Связанные документы
  • Приложение Б. Алгоритмы ведения пациента
  • Приложение В. Информация для пациентов
  • Приложение Г.

Ключевые слова

Список сокращений

БВ – болезнь Вильсона

МНО – международное нормализованное отношение

ОТП – ортотопическая трансплантация печени

ПИ – протромбиновый индекс

УЗИ – ультразвуковое исследование

ЩФ – щелочная фосфатаза

МРТ – магнитно-регонансная томография

КТ – компьютерная томография

Термины и определения

Хелатная терапия – способ лечения, заключающийся во введении препаратов, связывающих и выводящих из организма ионы тяжелых металлов.

Гепатомегалия – увеличение печени.

Спленомегалия – увеличение селезенки.

Стеатоз печени – наиболее распространенный гепатоз, при котором в печёночных клетках происходит накопление жира.

Фиброз печени – разрастание соединительной ткани органа, возникающее при чрезмерном накоплении белков внеклеточного матрикса (основы соединительной ткани).

Цирроз печени – хроническое заболевание печени, сопровождающееся необратимым замещением паренхиматозной ткани печени фиброзной соединительной тканью, или стромой.

1. Краткая информация

1.1 Определение

Болезнь Вильсона (БВ) относится к числу наиболее трудно диагностируемых заболеваний печени в связи с длительным латентным течением, особенно на начальных стадиях заболевания, и большим полиморфизмом клинической симптоматики. В связи с этим болезнь Вильсона необходимо исключать у каждого пациента детского и подросткового возраста с патологией печени неуточненной этиологии.

Своевременное назначение патогенетической терапии при болезни Вильсона у детей сопровождается регрессом клинической симптоматики, предотвращением формирования цирроза печени и неврологической симптоматики, улучшением качества жизни и социальной адаптации ребенка. В связи с этим важнейшей медицинской и социальной задачей является ранняя диагностика и адекватная терапия БВ [1-10].

Болезнь Вильсона (синонимы: болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия) редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма меди и избыточным ее накоплением в различных органах и тканях, преимущественно проявляющееся симптоматикой поражения печени и центральной нервной системы [1-10].

1.2 Этиология и патогенез

Патологический ген, ответственный за развитие БВ – ген АТР7В, локализован на длинном плече 13 хромосомы (13q14.3-q21.1), состоит из 21 экзона и примерно 7,5 тысяч гетероциклических оснований нуклеиновой кислоты. Тип наследования заболевания аутосомно-рецессивный. В настоящее время известно около 500 мутаций гена АТР7В, из которых 380 идентифицированы в патогенезе заболевания. Наиболее распространенной мутацией в гене АТР7В среди европеоидной расы является мутация 3207C>A (H1069Q) в экзоне 14. Около 50-80% пациентов с БВ, проживающих в странах Центральной, Восточной и Северной Европы являются носителями по крайней мере одной аллели с данной мутацией. Среди европейского населения встречаются также мутации в экзоне 8 (2299insC, G710S), в экзоне 15 (3402delC), в экзоне 13 (R969Q). Однако, частота встречаемости данных мутаций составляет менее 10%. Частота встречаемости мутации Н1069Q в российской популяции составляет 30,5%, мутации 3402delC – 2,2%. В Бразилии в 30% случаев БВ определяется мутация 3402delC, среди монглоидной расы – мутация 2333G>T (R778L) в 8 экзоне, идентифицируемая с частотой 12-45,6% в зависимости от территориального ареала проживания. Заболевание проявляется при гомозиготном или компаунд-гетерозиготном носительстве мутаций гена АТР7В [1-11].

ATP7B – ген экспрессируется, в основном, в печени и кодирует медьтранспортирующую АТФ-азу (АТФ-аза 7В, АТФ-аза 2, АТФ-аза Р-типа). Генетически детерминируемое снижение функции медь-транспортирующей АТФ-азы в результате молекулярных дефектов в гене АТР7В приводит к снижению гепатобилиарной экскреции меди и нарушению встраивания меди в церулоплазмин, в результате экскретируется и циркулирует апоцерулоплазмин (ненагруженный медью, срок полувыведения которого сокращается вдвое, что и объясняет гипоцерулоплазминемию), а медь накапливается в различных органах и тканях, преимущественно в печени, головном мозге, роговице глаза, почках, обеспечивая полиморфизм клинических появлений БВ. Вся циркулирующая (в сыворотке крови) медь связана церулоплазмином, а парадокс БВ, при которой отмечается низкий уровень меди в сыворотке крови при перегрузке тканей, объясняется низким уровнем церулоплазмина. При тяжелых формах БВ, протекающих с цитолизом, повышение концентрации меди до нормы и выше связано с распадом перегруженных медью гепатоцитов, свободная (не связанная церулоплазмином) медь крайне токсична и провоцирует гемолитические кризы [1-10].

В организм медь поступает в основном с пищей (табл.1). Наиболее богаты медью следующие продукты: печень, моллюски, крабы, креветки, устрицы, лобстеры, соевые бобы, шоколад, орехи.

Таблица 1 – Содержание меди (мг) в некоторых продуктах питания (на 100г).

Болезнь Вильсона-Коновалова

И.А. Иванова-Смоленская
профеcсор, доктор медицинских наук
ГУ НИИ неврологии РАМН

Болезнь Вильсона–Коновалова (гепато-лентикулярная дегенерация) относится к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов. Если своевременно не начать лечение, направленное на выведение токсичных избытков меди из организма, то через 5–7 лет больной обречен на смерть. Болезнь поражает 25% братьев и сестер в семье при клинически здоровых родителях, которые являются носителями аномального гена (аутосомно-рецессивный тип наследования). Заболевают только те индивидуумы, которые унаследовали два мутантных гена, то есть по одному от матери и от отца – гомозиготные носители мутации; лица, которые от одного из родителей получили мутантный ген, а от другого – нормальный ген, являются гетерозиготными носителями мутации и остаются здоровыми.

Читайте также:  Как вытащить соринку из глаза у ребенка и у себя. Инородное тело глаза: что делать, если что-то попало в глаз

Открытый недавно ген болезни отвечает за синтез медь-транспортирующего белка (АТР7В). При гепатолентикулярной дегенерации обмен меди и медьсодержащих белков нарушается, появляется избыток “свободной” меди, которая в больших количествах откладывается в печени, мозге, роговице, а также выделяется с мочой. Не случайно диагностика болезни базируется на обнаружении характерных нарушений медного обмена. Благодаря идентификации гена в настоящее время возможна и ДНК- диагностика этого заболевания.

Поражение печени избытком “свободной” меди проявляется циррозом печени. Поражение мозга приводит к развитию тяжелой неврологической симптоматики: дрожанию конечностей и всего туловища, повышению мышечного тонуса, иногда сопровождающемуся болезненными спазмами, нарушением речи, глотания, снижению интеллекта. Отложение меди в роговице (по краю радужной оболочки) обусловливает формирование кольца Кайзера–Флейшера – буро-зеленоватого пигмента. По этому признаку диагноз болезни можно поставить безошибочно.

Гепато-лентикулярная дегенерация известна с глубокой древности. Дошедшее до нас изображение египетского фараона Тутанхамона, по мнению крупнейшего специалиста J. Walshe, не исключает вероятности, что он страдал этим заболеванием. Институт неврологии РАМН в течение многих лет занимается проблемой гепато-лентикуляной дегенерации. Знаменитый отечественный невролог академик АМН СССР Н.В. Коновалов, один из основателей Института, посвятил этому заболеванию две монографии, последняя из которых в 1964 году была удостоена Ленинской премии. В последующие годы данное заболевание продолжало успешно изучаться сотрудниками нейрогенетического отделения Института неврологии, под наблюдением которых за 40 лет находилось свыше500 семей, отягощенных этим недугом. Весь многолетний опыт Института свидетельствует о том, что ключевой проблемой является ранняя диагностика гепатолентикулярной дегенерации. Чем раньше начать лечение (в идеале – еще на досимптоматической стадии либо на доневрологическом этапе, то есть до появления признаков поражения мозга), тем лучше эффект. Вот почему, если в семье есть хоть один ребенок, страдающий этим заболеванием, необходимо тщательное обследование всех его братьев и сестер, в том числе с использованием самых современных биохимических и молекулярно-генетических методов.

Заподозрить раннюю стадию болезни можно на основании следующих признаков: перенесенной желтухи; повторных кровотечений из носа, кровоточивости десен либо множественных кровоподтеков; сосудистых “звездочек” на коже груди и спины; своеобразных “полосок” (белых, меняющих периодически окраску на красновато-синюшную) на бедрах и в подмышечных областях; гормональных нарушений в виде аменореи или дисменореи у девушек, гинекомастии (нагрубание грудных сосков) у юношей, а также акромегалии(увеличение носа, подбородка, утолщение губ); снижения интеллекта и изменений психики в виде чередования дурашливости и пониженного настроения, трудностей усвоения нового материала, проблем с успеваемостью в школе.

Гепато-лентикулярная дегенерация может начать проявляться в детском, подростковом, юношеском, зрелом возрасте и очень редко – в 50–60 лет. Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее оно протекает (при отсутствии лечения). Однако болезнь Вильсона–Коновалова – редкий пример наследственного нарушения, для которого разработаны высокоэффективные методы лечения: даже при появлении тяжелой неврологической симптоматики систематическое лечение обычно дает “драматический” эффект, вплоть до исчезновения всех симптомов или резкого их уменьшения. Пациенты вновь могут полностью обслуживать себя, вести домашнюю работу, учиться, работать по профессии, создать семью и родить здорового ребенка (под нашим наблюдением находятся 30 женщин, страдающих гепатолентикулярной дегенерацией и благополучно родивших здоровых детей). Пациентам с гепатолентикулярной дегенерацией необходимо регулярно наблюдаться у постоянного лечащего врача.

В чем же заключается лечение этой тяжелейшей болезни? Во-первых, это строгое соблюдение “печеночной” диеты (стол 5а), предполагающей исключение богатых медью продуктов (шоколад, кофе, орехи, бобовые и др.). Однако основное лечение – постоянный прием препаратов, выводящих медь из организма. Главным из них является D-пеницилламин.

Эти препараты назначаются по специальной схеме с постепенным увеличением дозы. К сожалению, в силу необходимости проведения пожизненного лечения и особых требований к химической чистоте препаратов отечественный аналог пеницилламина не может быть рекомендован при гепатолентикулярной дегенерации из-за высокой токсичности.

При длительном многолетнем приеме D-пеницилламина у некоторых больных гепатолентикулярной дегенерацией возникают побочные явления в виде дерматитов, анемии и иных осложнений. Поэтому был предложен альтернативный метод лечения солями цинка (оксид, сульфат и др.). Нами было предложено комбинированное лечение D-пеницилламином и препаратами цинка, что дает возможность снизить дозу и избежать побочных явлений. У больных в пресимптоматической стадии достаточно лечения только препаратами цинка.

В настоящее время за рубежом в тяжелых случаях болезни, не поддающихся консервативному лечению, широко применяется пересадка печени. При удачном исходе операции больной полностью выздоравливает и не нуждается в дальнейшем приеме препаратов. В России делаются первые шаги в этом направлении, и одним из таких шагов является разработанный нами совместно с Институтом трансплантологии и искусственных органов метод био-гемоперфузии с изолированными живыми клетками печени и селезенки – так называемый аппарат “вспомогательная печень”.

Помимо этих методов, большое значение имеет гепатопротекторная терапия, направленная на максимальное улучшение функций печени.

Таким образом, при правильной терапии гепатолентикулярной дегенерации – тяжелейшего наследственного заболевания мозга и внутренних органов – в 80% случаев возможно клиническое выздоровление либо выраженное улучшение состояния больных при условии своевременной максимально ранней диагностики.

Болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова

Болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова (БВВК) — наследственное заболевание, при котором происходит нарушение обмена меди. Болезнь протекает с преимущественным поражением печени, почек, центральной нервной системы (ЦНС).

Вследствие генетического дефекта в 13 хромосоме происходит увеличение всасывания меди в кишке, снижение синтеза белка церулоплазмина и выделения меди с желчью (при этом, увеличено содержание токсичной «свободной» меди в крови и тканях, накопление ее и поражение в печени, почках, мозге, роговице).

Повреждение печени характеризуется этапным развитием ожирения печени (стеатоз), разрушения клеток печени (некроз), соединительной ткани в печени (фиброз) и его крайней степенью выраженности — цирроз печени.

Симптомы

Выделяют бессимптомную (выявляется только по лабораторным изменениям крови), брюшную (абдоминальную — с преимущественным поражением печени), церебральную (с преимущественным поражением головного мозга) и смешанные формы заболевания.

Симптомы можно условно разделить на внепеченочные (затрагивающие другие органы) и печеночные.

Внепеченочные проявления

Включают поражения почек, нервной системы (дрожание конечностей, нарушение речи, повышенное слюноотделение и пр.), психозы, поражение глаз (кольца Кайзера-Флейшера), сердца, эндокринной системы, системы крови (повышенное разрушение эритроцитов), костей (патологические переломы), кожи.

Печеночные проявления болезни

Являются наиболее частыми и отмечаются у 42% больных.

  • Бессимптомные формы могут характеризоваться повышением активности ферментов печени (АЛТ, АСТ) в крови или увеличением печени или селезенки.
  • Острый гепатит — часто развивается в детском возрасте, у 25% больных — желтуха, отсутствие аппетита, слабость, увеличение печени, изменение биохимических показателей. Часто проходит самостоятельно, но временно.
  • Хронический гепатит часто развивается в возрасте 11–25–30 лет.
  • Цирроз печени (выявляется у всех больных с поражением нервной системы)
  • Фульминантная (молниеносная) форма печеночной недостаточности может развиться на фоне хронического гепатита или, чаще, цирроза печени.

Внимание!

Не откладывайте посещение врача-гепатолога, если у вас:

  • выявляются изменения в биохимических показателях функции печени (АсАТ, АлАТ), а причина неизвестна
  • имеется сочетание изменений функции печени и поражение нервной системы (нарушение почерка, дрожание рук, непроизвольные подергивания, затруднение речи, изменение голоса и пр.)
  • если подобные изменения также обнаружены у родных братьев и сестер или родители являются родственниками — вы являетесь ребенком в близкородственном браке.

Диагностика

Главное в лечении болезни Вестфаля-Вильсона-Коновалова — это своевременное и правильное диагностирование этого заболевания!

Диагностика БВВК начинается с консультации гепатолога, на которой врач собирает анамнез наследственности (близкородственные браки, заболевания печени и нервной системы в семье и пр.).

Врач назначает необходимый спектр лабораторно-инструментальной диагностики, соответствующий мировым стандартам современной гепатологии.

Инструментальные исследования:

  • УЗИ органов брюшной полости с эластографией — оценкой фиброза печени
  • МРТ головного мозга
  • по показаниям — биопсия печени.

Анализы:

  • клинический анализ крови
  • биохимическое исследование крови с оценкой показателей функции печени
  • исследование обмена меди в крови и моче, определение в крови концентрации белка церулоплазмина, транспортирующего медь
  • генетическое исследование крови на типичные мутации или углубленное обследование на редкие мутации гена
  • определяются стадия фиброза, степень воспаления в печени по показателям крови в виде ФиброТеста/ФиброМакса.

Лечение

Лечение нарушения обмена меди в гастро-гепатоцентре ЭКСПЕРТ включает в себя:

  • обязательное совместное ведение пациента врачом-гепатологом и врачом-неврологом
  • индивидуальный подбор и применение препаратов, выводящих медь из организма
  • изменение питания с помощью врача-диетолога с исключением продуктов, богатых медью: баранина, мясо птиц, печень, колбасные изделия, ракообразные, грибы, салат, щавель, лук-порей, редис, бобовые, орехи, каштаны, перец, чернослив, мед, шоколад, какао
  • применение гепатопротекторов, антиоксидантов, препаратов, улучшающих состояние сосудистой стенки по индивидуально разработанным схемам
  • проведение терапии, направленной на обратное развитие фиброза и цирроза печени
  • при необходимости, в тяжелых случаях, подготовка пациентов для представления на отборочную комиссию по трансплантации печени.

Лечение нарушения обмена меди предъявляет особые требования к контролю состояния вашего здоровья, полнотой выполняемых назначений и рекомендаций. Именно поэтому на протяжении всего лечения необходимо регулярно посещать врача-гепатолога, врача-невролога согласно разработанному плану.

Если после консультации у вас возникают дополнительные вопросы, вы всегда можете обратиться к врачу-куратору за любыми разъяснениями.

Прогноз

Прогноз при болезни Вестфаля-Вильсона-Коновалова связан со степенью нарушения печеночных функций, тяжестью поражения нервной системы, а также зависит от желания пациента следовать рекомендациям врача и его дисциплинированности.

БВВК является прогрессирующим заболеванием и при отсутствии своевременной терапии есть высокий риск смерти от осложнений цирроза печени или (реже) от прогрессирующей неврологической симптоматики.

  • Неблагоприятный прогноз — при острой неврологической форме, развитии осложнений цирроза печени.
  • Нормализация печеночных функций происходит на 1–2 году терапии и не прогрессирует при полном выполнении всех рекомендаций.
  • Оперативное вмешательство необходимо при фульминантном (молниеносном) течении заболевания.
  • Неврологическая симптоматика БВВК частично обратима при адекватной терапии и проведении трансплантации печени, что связано с необратимыми поражениями структур головного мозга токсическими концентрациями меди.

Когда удается достичь ремиссии, врач-гепатолог назначает итоговое обследование ЦНС, печени и других органов и систем. Также врач совместно с вами планирует сроки контрольных посещений и обследования с интервалом 1 раз в 3 месяца в течение года, и 2 раза в год – пожизненно.

Оцените статью
Добавить комментарий