Генерализованное тревожное расстройство: симптомы, лечение

Генерализованное тревожное расстройство: болезнь нашего времени

От автора: Вам кажется, что большую часть времени вы проводите в тревоге? Ваша жизнь постоянно подкидывает поводы для новых волнений? Вы быстро устаёте и плохо засыпаете? Возможно, вам стоит узнать о генерализованном тревожном расстройстве – заболевании, с которым сталкиваются люди по всему миру. Из этой статьи вы узнаете о главных симптомах генерализованного тревожного расстройства, о том, что именно в нашей жизни поддерживает этот недуг и какие существуют способы его лечения.

Генерализованное тревожное расстройство (далее ГТР) – диагноз, относительно недавно получивший самостоятельность. Ранее его ставили по остаточному принципу, шаг за шагом исключая у пациента панические атаки и специфические фобии, убеждаясь, что у него нет обсессий и компульсий и что он не пережил в недавнем времени острый стресс. И, лишь последовательно вычеркнув ряд других возможных диагнозов, врач приходил к выводу – у пациента ГТР. Но ситуация наконец изменилась. Более точное понимание специфики заболевания и его критериев привело к тому, что отныне ГТР рассматривается как отдельная, полноценная диагностическая единица.

По разным источникам, генерализованным тревожным расстройством страдают до 8 % населения Земли, причём женщин среди заболевших в два раза больше, чем мужчин. Специалисты также отмечают, что даже если у человека наблюдаются не все симптомы ГТР, его жизнь может быть серьёзно омрачена. Страдает работоспособность, нарушаются отношения с близкими и друзьями, и человек чувствует себя одиноким и беспомощным в полном опасностей мире.

Симптомы генерализованного тревожного расстройства у взрослого человека

На протяжении не менее шести месяцев человек постоянно ощущает выраженную напряженность, беспокойство, ожидание неприятностей, которые возникнут в ближайшем или отдалённом будущем. Эти ощущения воспринимаются как не поддающиеся контролю. Спектр поводов для беспокойства может быть очень широк; беспокойство не привязана к специфическим темам. Сознание человека как будто постоянно затоплено тревогой.

Кроме описанного беспокойства, у пациента также должны присутствовать не менее 4-х из нижеперечисленных симптомов (как минимум, один из них должен относиться к первым четырём пунктам):

Усиленное или учащённое сердцебиение;

Тремор или дрожь;

Ощущение сухости во рту, не связанное с дегидрацией или приёмом лекарств;

Затруднения в дыхании;

Боль или дискомфорт в груди;

Тошнота или абдоминальный дистресс (например, жжение в желудке);

Чувство головокружения, неустойчивости или обморочности;

Чувство, что предметы нереальны или что собственное Я отдалилось и находится «не здесь»;

Страх потери контроля, сумасшествия или наступающей смерти;

Приливы или ознобы;

Онемение или ощущение покалывания;

Мышечное напряжение или боли;

Беспокойство и неспособность к релаксации;

Чувство нервозности или психического напряжения;

Ощущения комка в горле или затруднения при глотании;

Усиленное реагирование на небольшие сюрпризы или испуг;

Затруднения в сосредоточении внимания, «пустота в голове»;

Затруднения в засыпании и-за беспокойства, невозможность почувствовать, что выспался.

Подведём итог. У взрослого человека ГТР проявляется через постоянное беспокойство, которое по количеству занимаемого времени превалирует над спокойным состоянием. Наплывы тревоги воспринимаются как не поддающиеся контролю. Им сопутствуют неприятные ощущения в теле, перечень которых довольно широк.

Симптомы генерализованного тревожного расстройства у детей

Ведущим симптомом ГТР у детей также является устойчивое и выраженное беспокойство, не связанное с конкретными ситуациями или предметами. Ребенок может волноваться по поводу успеваемости в школе, отношений с одноклассниками, своей внешности, внутрисемейных конфликтов, некоторых моментов из прошлого или будущего, причём тревога постоянно перетекает с одной причины на другую. Беспокойство чаще всего сопровождается нервозностью, напряжением, смущением, потребностью в частой поддержке и одобрении, неспособностью расслабиться. Как и взрослые, дети воспринимают свою тревогу как неконтролируемую.

Телесные проявления ГТР у ребёнка могут быть выражены в меньшей степени, чем у взрослого человека; тем не менее, среди них встречаются следующие:

головные боли или боли в животе, повышенное газообразование, сухость во рту, учащённое мочеиспускание, затруднения дыхания, повышенная потливость, мышечное напряжение.

Также у детей встречаются следующие симптомы:

  • Проблемы с засыпанием, ощущение, что сна всегда недостаточно;
  • Раздражительность:
  • Вспышки гнева;
  • Быстрая истощаемость;
  • Утрата аппетита или склонность к перееданию;
  • Непослушание, враждебность.

Диагноз генерализованного тревожного расстройства ставится ребёнку, если:

– симптомы продолжаются от 6 месяцев и более;

– симптомы приводят к существенному дискомфорту, мешают жить ребёнку полноценной жизнью;

– симптомы постоянны и имеют бесконтрольный характер.

По различным оценкам, распространённость ГТР среди детей достигает 6%, причём девочек среди заболевших больше, чем мальчиков. Чаще симптомы ГТР впервые проявляются в переходном возрасте, но иногда поражают и младших школьников.

Точные причины возникновения ГТР неизвестны. По видимости, некоторую роль играют наследственные факторы. Также ГТР чаще встречается у детей, чьи старшие родственники демонстрируют повышенную тревожность, склонны к гиперопеке или предъявляют завышенные требования. Провоцирующими факторами являются и некоторые жизненные обстоятельства, среди которых:

  • Утрата родителя, развод;
  • Существенные изменения в жизненном укладе – такие, как переезд в другой город;
  • Опыт жесткого обращения.

Генерализованное тревожное расстройство: основные источники беспокойства

Существует несколько самых распространенных источников беспокойства и всевозможных страхов:

  1. Здоровье. Человек может начать тревожиться, узнав о серьёзной болезни кого-то из знакомых людей, поскольку перекладывает эту возможность на себя или на близких;
  2. Семья/друзья. Человек тревожится, является ли он хорошим родителем или другом, делает ли всё, что в его силах, ради благополучия своей семьи, волнуется о её безопасности.
  3. Работа или учёба. Человек озабочен, сделал ли он всё, что было намечено, на должном уровне, не совершил ли ошибки, не ударил ли в грязь лицом перед начальством.
  4. Финансы. Беспокойство, хватит ли денег в будущем, сохранится ли возможность их заработать, не возникнет ли риск нищеты.
  5. Ежедневная рутина. Возникает ощущение, что в любой момент может произойти что-то плохое – человек опоздает на встречу, не справится с обычными делами, забудет важное.

Поводы для тревоги могут быть и иными – важно лишь то, что волнение «перепрыгивает» с одного повода на другой, не теряя своей интенсивности. Со временем создается ощущение, что жизнь в принципе не дает передышки, поскольку в ней всегда что-то происходит либо может произойти. Человек заранее переживает десятки и сотни воображаемых бед, придумывая самый катастрофический исход различных ситуаций и упуская из виду, что подавляющее большинство этих бед в реальности не происходит. Специалисты отмечают, что, чем ниже вероятность того или иного пугающего события в будущем, тем выше может быть по его поводу тревога. И, что очень характерно для ГТР, в своих волнениях о будущем человек представляет себя беспомощным, не способным ответить на вызовы жизни. Можно сказать, что главное внутреннее убеждение человека с данным заболеванием звучит так: мир опасен, будущее сулит беды, а мои возможности справляться с трудностями слишком малы.

Развитие генерализованного тревожного расстройства

Как уже упоминалось выше, расстройство может впервые возникнуть в любом возрасте, но средний возраст его клинических проявлений составляет 39 лет. Симптомы обычно развиваются медленно и проявляются в разное время с разной интенсивностью. Если заболевание не лечить, оно, как правило, становится хроническим и тянется на протяжение всей жизни. К сожалению, лишь треть людей с ГТР получает адекватное лечение. Остальные заболевшие либо вовсе не обращаются за помощью, либо из-за неверно поставленного диагноза (например, ВСД) так и не дожидаются улучшения состояния.

Чем позже впервые проявляется расстройство и чем меньше он влияет на качество жизни, тем лучше прогноз. И напротив, ранее появление первых симптомов, быстро нарастающая социальная дезадаптация, плохие взаимоотношения с супругом или родственниками, а также наличие других психических заболеваний делает прогноз неблагоприятным.

Нередко поводом для обращения к врачу у больных ГТР становится присоединившаяся депрессия. Помимо депрессии, ГТР в 90% случаев сочетается и с другими расстройствами – такими, как паническое расстройство, простые фобии, социофобия, обсессивно-компульсивное расстройство, алкогольная и наркотическая зависимость, расстройства личности.

За кулисами ГТР

Один из главных поддерживающих болезнь факторов – это двойственное отношение заболевшего к своим симптомам. С одной стороны, пациент подавлен и напуган тем, что не может контролировать тревогу. Он беспокоится, не сходит ли с ума, боится, что однажды не сможет выдержать наплыва пугающих размышлений, подозревает, что, постоянно волнуясь, он портит своё здоровье и притягивает плохие события.

С другой стороны, мышление человека с ГТР всегда обладает чертами магического мышления, и потому симптомы ГТР воспринимаются им как полезные и необходимые. Так, пациент может иметь следующие убеждения:

– моя постоянная тревога помогает предвидеть опасности. Значит, я могу лучше к ним подготовиться и эффективнее им противостоять;

– если я постоянно тревожусь за своих близких, значит, я чуткий и любящий человек. Не тревожатся лишь чёрствые, равнодушные люди;

– если перестать тревожиться, есть риск расслабиться и привыкнуть к хорошему. А потом придёт беда, и ты окажешься перед нею совсем беззащитным;

– кто-то же должен обо всём беспокоиться! Раз этого не делают другие, это буду делать я.

Очевидно, что подобная убеждённость в необходимости тревоги не позволяет человеку самостоятельно переоценить свои способы анализировать происходящее вокруг и перестроить мышление. Для этого необходима помощь специалиста.

Генерализованное тревожное расстройство: лечение

Для того, чтобы справиться с ГТР, пациенту необходимо сотрудничество с двумя специалистами – психиатром и психотерапевтом. Первый прописывает лекарства (в том случае, если симптомы выражены не слишком ярко и болезнь не мешает обычному ходу жизни, можно обойтись и без приёма медикаментов); второй в процессе психотерапии помогает пациенту перестроить свое мышление, пересмотреть глубинные убеждения и научиться жить без тревоги. Сегодня самым эффективными и научно обоснованными методами психотерапии для лечения ГТР считаются когнитивно-поведенческая психотерапия и метакогнитивная психотерапия. Эти подходы объединены первоочередным вниманием к мыслительным процессам пациента, которые вынуждают его видеть мир преимущественно в угрожающей плоскости. Оба подхода также предполагают развитие навыков решения проблем и преодоление избегающего поведения, подкрепляющего тревогу. В ходе терапии пациент обучается фиксировать свои мысли, проверять их на правдивость и полезность, управлять вниманием, переносить неопределённость и более точно и дифференцированно воспринимать окружающий мир. Опыт специалистов по всему миру показывает, что последовательная психотерапевтическая работа с ГТР дает высокие результаты.

Генерализованное тревожное расстройство

Генерализованное тревожное расстройство
МКБ-10F 41.1 41.1
МКБ-9300.0 300.0
MedlinePlus000917
MeSHD001007

Генерализованное тревожное расстройство — психическое расстройство, характеризующееся общей устойчивой тревогой, не связанной с определёнными объектами или ситуациями. Часто сопровождается жалобами на постоянную нервозность, дрожь, мышечное напряжение, потливость, сердцебиение, головокружение и дискомфорт в районе солнечного сплетения. Нередко может присутствовать страх болезни или несчастного случая, распространяющийся на себя и/или на близких, а также другие разнообразные волнения и дурные предчувствия. Чаще встречается у женщин и во многих случаях связано с хроническим средовым стрессом. Имеются тенденции к волнообразности течения расстройства и хронификации.

В устаревшем классификаторе МКБ-9 тревожному расстройству соответствует более общий диагноз — тревожный невроз.

Содержание

  • 1 Диагноз
  • 2 Лечение
    • 2.1 Медикаментозная терапия
  • 3 См. также
  • 4 Примечания

Диагноз

Согласно МКБ-10, для постановки диагноза у больного должны быть первичные симптомы тревоги большинство дней за период по крайней мере несколько недель подряд, а обычно несколько месяцев. Эти симптомы обычно включают:

  • опасения (беспокойство о будущих неудачах, ощущение волнения, трудности в сосредоточении и др.);
  • моторное напряжение (суетливость, головные боли напряжения, дрожь, невозможность расслабиться);
  • вегетативную гиперактивность (потливость, тахикардия или тахипноэ, эпигастральный дискомфорт, головокружение, сухость во рту и пр.).

У детей могут быть выраженными потребность быть успокаиваемыми и рецидивирующие соматические жалобы.

Появление других симптомов на несколько дней (особенно депрессии) не исключает генерализованного тревожного расстройства как основного диагноза, но в этом случае симптомы не должны соответствовать полным критериям депрессивного эпизода, фобического тревожного расстройства, панического расстройства, обсессивно-компульсивного расстройства.

Перед постановкой диагноза необходимо предварительно исключить неврастению.

У некоторых из пациентов, страдающих тревожными расстройствами, причиной расстройства может быть тиреотоксикоз [1] [2] , поэтому для дифференциальной диагностики желательно определить уровень гормонов щитовидной железы (Т3 и Т4) в крови [3] :276 . Состояние, напоминающее генерализованное тревожное расстройство, может наблюдаться также при ишемической болезни сердца, при интоксикации теми или иными лекарственными средствами либо, наоборот, быстрой их отмене [4] :398 .

Лечение

Во многих случаях при генерализованном тревожном расстройстве не требуется назначать медикаменты — достаточно беседы с врачом, при которой даётся чёткое объяснение любым соматическим симптомам, связанным с тревогой: например, следует объяснить, что учащённое сердцебиение — результат преувеличенной, по сравнению с нормальной, реакцией на стрессовые события, а не признак сердечного заболевания. Необходимо помочь пациенту справиться или смириться с любой относящейся к его расстройству социальной проблемой. Уже само наличие чёткого плана лечения позволяет снизить тревогу [3] :136—137 .

При нетяжёлом генерализованном тревожном расстройстве пользу может принести обучение релаксации, регулярное применение которой столь же эффективно, как приём анксиолитических (противотревожных) препаратов, однако многим пациентам не удаётся применять её постоянно. Стимулирует мотивацию обучение релаксации в группе, а некоторым больным релаксация удаётся лучше, если она является частью упражнений йоги [3] :137 . Отмечается эффективность при тревожном расстройстве таких упражнений, как абдоминальное дыхание, прогрессивная мышечная релаксация, прикладная релаксация [5] , отмечается также польза различных модификаций аутотренинга [6] .

Больным, страдающим гипервентиляцией, можно помочь двумя способами. Немедленная помощь — предложить пациенту вновь вдохнуть из пластикового мешка выдохнутый воздух, чтобы увеличить концентрацию диоксида углерода в альвеолярном воздухе. Это позволяет также эффективно продемонстрировать взаимосвязь между симптомами тревожного расстройства и гипервентиляцией. После того, как такая взаимосвязь становится достаточно очевидной, пациенты могут практиковать контролируемое дыхание — вначале под наблюдением, а затем и дома [3] :137 .

Поскольку симптомы тревожного расстройства часто бывают устойчивыми в силу того, что они вызывают у больных беспокойство, в таких случаях обычно эффективно сочетание обучения релаксации с приёмами когнитивной терапии [3] :137 . Когнитивно-поведенческая терапия является наиболее опробованным методом среди различных методик психотерапии, используемых для лечения тревожных расстройств [7] , и одним из наиболее эффективных методов, препятствующих возникновению рецидивов тревожной симптоматики [6] .

Эффективна и так называемая экспозиция к беспокойству, в ходе которой пациенты создают у себя живые мысленные образы пугающих ситуаций, связанные с наиболее тревожными для них мыслями, пытаясь представить себе худший вариант событий, и удерживают эти образы перед мысленным взором как минимум 25—30 минут, а затем пытаются представить как можно больше альтернатив пугающему варианты развития ситуации. При регулярном использовании этой техники уровень испытываемой пациентом тревоги постепенно снижается [8] :276,278 .

Читайте также:  Лечение водянки яичка без операции: самые эффективные народные рецепты

Результаты долговременных наблюдений свидетельствуют о заметном снижении потребления транквилизаторов пациентами, ранее их принимавшими, в период проспективного наблюдения после психотерапевтического вмешательства [8] :247 .

Медикаментозная терапия

Назначать лекарства при генерализованном тревожном расстройстве следует избирательно. Они могут применяться, в частности, для того, чтобы быстро взять под контроль симптомы, пока не проявится эффект других, менее быстродействующих мер. Лекарства также могут потребоваться небольшой части пациентов, состояние которых не улучшилось после применения других средств лечения. Существует тенденция излишне часто и слишком надолго назначать лекарства при тревожном расстройстве, которой следует избегать [3] :137—138 .

Медикаментозную терапию часто начинают с назначения транквилизаторов бензодиазепинового ряда [9] . При генерализованном тревожном расстройстве целесообразно применять бензодиазепины длительного действия (например, диазепам). Бензодиазепины не следует назначать на срок более нескольких недель из-за риска развития зависимости [3] :138 .

Генерализованное тревожное расстройство имеет тенденцию к хроническому течению и, как правило, требует длительной терапии [7] . Хотя при краткосрочном лечении эффективность бензодиазепинов при генерализованном тревожном расстройстве составляет 65—75% (и их терапевтическое действие проявляется уже в первую неделю лечения), при длительном лечении бензодиазепины малоэффективны. Это связано как с истощением противотревожного действия, так и с тем, что бензодиазепины не купируют депрессивную симптоматику [10] .

Отмена бензодиазепинов может представлять собой серьёзную проблему, осложняющую течение данного расстройства. Пациенты обычно хорошо переносят медленное снижение дозировки (примерно на 25% в неделю). Следует избирать такой темп снижения дозы, который позволил бы избежать усиления тревоги или синдрома отмены [7] .

Другие препараты, которые могут быть использованы для лечения тревожного расстройства, включают:

  • Антидепрессанты группы СИОЗС или СИОЗСН. В начале терапии возможно беспокойство, усиление тревоги, бессонница. Существует риск синдрома отмены[6] .
  • Азапироны (например, буспирон) [7] .
  • Антигистаминный препарат гидроксизин (атаракс). Следует назначать только в том случае, когда лечение другими препаратами не было эффективным или плохо переносилось. Хотя эффективность гидроксизина при генерализованном тревожном расстройстве хорошо доказана, нет данных о его долгосрочной эффективности [6] .
  • Российский препарат афобазол. Отличается низкой степенью доказательности: рандомизированные контролируемые испытания, доказывающие его эффективность, отсутствуют [6] .
  • Трициклические антидепрессанты, тразодон, ингибиторы МАО[7] . Трициклические антидепрессанты и ИМАО могут применяться в случаях, когда симптомы имеющегося тревожного расстройства сочетаются с депрессивными симптомами; при риске зависимости от бензодиазепинов и сходных с ними препаратов; при тревожных расстройствах с частыми паническими приступами [3] :138—139 .
  • Прегабалин (оказывает быстрый и выраженный терапевтический эффект в отношении психических и соматических симптомов тревоги, сопоставимый с эффектом бензодиазепинов, однако более устойчивый) [11] . Другие противосудорожные препараты (главным образом при наличии признаков биполярного аффективного расстройства) [7] .
  • β-блокаторы[3] :138 , проникающие через ГЭБ (пиндолол, пропранолол) и α-блокаторы (празозин). В лечении больных с тревожным расстройством β-блокаторы имеют ограниченное применение — для регулирования сильно учащённого сердцебиения, не поддающегося лечению противотревожными препаратами [3] :138 , а также тремора, который, как и учащённое сердцебиение, может быть проявлением тревожного состояния. На психологический компонент состояния тревоги (например, на чувство нарастающего страха) такие препараты, как пропранолол, влияют мало [4] :428 . Стоит отметить, что β-блокаторы (особенно пропранолол) способны вызывать депрессию, поэтому их не следует назначать пациентам, у которых наблюдаются или наблюдались в прошлом депрессивные расстройства [12] .
  • Начиная с 1970-х годов тревожные расстройства часто лечили типичными нейролептиками, такими как галоперидол, флупентиксол, сульпирид, хлорпротиксен, тиоридазин и др. Но наличие серьёзных экстрапирамидных и нейроэндокринных побочных эффектов, возможность отдалённых нежелательных явлений привели к признанию необходимости отказаться от использования типичных (классических) нейролептиков при терапии тревожных расстройств. Появление группы атипичных антипсихотиков изменило эту тенденцию [6] .

См. также

  • Сепарационная тревога
  • Тревожное расстройство личности
  • Тревожность

Примечания

  1. Голубев В.Л., Вейн А.М. Неврологические синдромы. Руководство для врачей. — Москва: Эйдос Медиа, 2002. — С. 607. — 832 с. — 5000 экз. — ISBN 5-94501-008-1.
  2. Сапронов Н.С., Масалова О.О.Нейрофизиологические эффекты тиреоидных гормонов // Психофармакология и биологическая наркология. — 2007. — Т. 7 , № 2 . — С. 1533—1541 .
  3. 12345678910Гельдер М., Гэт Д., Мейо Р. Оксфордское руководство по психиатрии: Пер. с англ. — Киев: Сфера, 1999. — Т. 1. — 300 с. — 1000 экз. — ISBN 966-7267-70-9, 966-7267-73-3.
  4. 123Внутренние болезни. В 10 книгах. Книга 10. Пер. с англ. / Под ред. Б. Браунвальда, К. Дж. Иссельбахера, Р. Г. Петерсдорфа и др. — Москва: Медицина, 1997. — 496 с. — ISBN 5-225-00640-Х, 0-07-100134-4.
  5. ↑ Hoyer J., Van , der Heiden C., Portman M. E. (2011). «Psychotherapy for Generalized Anxiety Disorder». Psychiatric Annals41 (2): 87–94.
  6. 123456Городничев А.В. Современные тенденции в терапии тревожных расстройств: от научных данных к клиническим рекомендациям // Биологические методы терапии психических расстройств (доказательная медицина — клинической практике) / Под ред. С.Н. Мосолова. — Москва : Издательство «Социально-политическая мысль», 2012. — С. 643—668. — 1080 с. — 1000 экз. — ISBN 978-5-91579-075-8.
  7. 123456 Фармакотерапия в неврологии и психиатрии: [Пер. с англ.] / Под ред. С. Д. Энна и Дж. Т. Койла. — Москва: ООО: «Медицинское информационное агентство», 2007. — 800 с.: ил. с. — 4000 экз. — ISBN 5-89481-501-0.
  8. 12 Клиническое руководство по психическим расстройствам / Под ред. Д. Барлоу. Перевод с английского под ред. профессора Э.Г. Эйдемиллера. — 3-е изд. — Санкт-Петербург: Питер, 2008. — 912 с. — ISBN 978-5-94723-046-8.
  9. Погосова Г. В.Современные подходы к диагностике и лечению расстройств депрессивного спектра в общемедицинской практике. Методическое пособие для врачей. / Под редакцией: Огановой Р. Г., Краснова В. Н.. — ФГУ ГНИЦ профилактической медицины Росздрава. Московский НИИ психиатрии Росздрава.
  10. Городничев А.В. Место бензодиазепиновых транквилизаторов в современной терапии тревожных расстройств // Биологические методы терапии психических расстройств (доказательная медицина — клинической практике) / Под ред. С.Н. Мосолова. — Москва : Издательство «Социально-политическая мысль», 2012. — С. 759—772. — 1080 с. — 1000 экз. — ISBN 978-5-91579-075-8.
  11. ↑ (2012) «Pregabalin for the Treatment of Generalized Anxiety Disorder». Annals of Pharmacotherapy46 (3): 424–9. DOI:10.1345/aph.1Q405. PMID 22395254.
  12. ↑Глава 3. Патогенез побочных реакций медикаментозной терапии // Змушко Е.И., Белозеров Е.С. Медикаментозные осложнения. — Санкт-Петербург: Питер, 2001. — 448 с. — (Краткий справочник). — 3000 экз. — ISBN 5-272-00168-0.

Что такое wiki2.info Вики является главным информационным ресурсом в интернете. Она открыта для любого пользователя. Вики это библиотека, которая является общественной и многоязычной.

Основа этой страницы находится в Википедии. Текст доступен по лицензии CC BY-SA 3.0 Unported License.

Wikipedia® — зарегистрированный товарный знак организации Wikimedia Foundation, Inc. wiki2.info является независимой компанией и не аффилирована с Фондом Викимедиа (Wikimedia Foundation).

Гемофилия

Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

  • Причины гемофилии
  • Классификация гемофилии
  • Симптомы гемофилии
  • Диагностика гемофилии
  • Лечение гемофилии
  • Прогноз и профилактика гемофилии
  • Цены на лечение

Общие сведения

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.

Причины гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови – образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

Классификация гемофилии

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

  • Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
  • При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
  • Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

  • При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее – продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
  • При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
  • Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

Симптомы гемофилии

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка, циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях – приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

Читайте также:  Зуд при климаксе: причины, лечение, профилактика, как избавиться в домашних условиях

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

Лечение гемофилии

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома. Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж. Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах. В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты. Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Что такое гемофилия? (симптомы, диагностика, лечение)

Самые ранние ее упоминания встречаются в Талмуде. В XII веке появляется первое описание проявлений болезни у нескольких семей, сделанное Абу аль Касимом – врачом, служившем при дворе одного из арабских правителей Испании.

Этим заболеванием страдали некоторые потомки королевы Виктории, среди которых – ее правнук Алексей Романов, сын Николая II.

«Болезнь королей» – так этот недуг окрестила история. Сегодня мы знаем ее как гемофилию. О ней нам рассказал доцент кафедры гематологии и клеточных технологий, старший научный сотрудник, руководитель группы изучения гемостаза отдела оптимизации лечения гематологических заболеваний ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, доктор медицинских наук Жарков Павел Александрович.

– Павел Александрович, что это за болезнь – гемофилия и какими симптомами проявляется это заболевание?

Гемофилия – это, в большинстве случаев, наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении способности крови к свертыванию.

Гемофилия связана с дефицитом одного из белков свертывающей системы крови (фактора свертывания). Вследствие нехватки этого фактора организму человека сложнее формировать полноценный кровяной сгусток и останавливать кровотечение. Именно поэтому у людей с гемофилией можно наблюдать более длительные кровотечения при минимальных травмах – например, взятии крови, порезе, ссадине, удалении зуба.

Кровеносные сосуды есть практически во всех органах и тканях человека. При травме и разрыве сосуда кровь вытекает, и для его остановки требуется запуск сложной системы свертывания крови. В результате формируется тромб, который, как пробка, закрывает повреждение.

Если у здорового ребенка без гемофилии при ушибе, образуется маленький «синяк» и система свертывания срабатывает быстро, то у ребенка с гемофилией такая, даже незначительная, травма может привести к образованию более крупного «синяка» и даже гематомы, при которой кровь скапливается в ткани. Такие кровотечения и кровоизлияния могут возникать почти в любом месте организма человека, наиболее опасными из которых являются кровотечения во внутренние органы или головной мозг. Для пациентов с гемофилией также характерны кровотечения в полость суставов, приводящие к гемартрозам и последующему нарушению функции суставов, а также кровоизлияния в мышцы, которые могут приводить к их последующему укорочению, уменьшению и нарушению функции.

– Где у человека находится ген гемофилии?

Ген гемофилии, вне зависимости от формы заболевания (А или В), располагается на Х-хромосоме, которая у мужчин имеется в одном экземпляре, а у женщин — в двух.

– На сегодняшний день сколько в России и мире больных гемофилией?

В мире более 400 000 пациентов, больных гемофилией, и их количество постепенно растет. В России, по данным Минздрава, на февраль 2017 года зарегистрировано более 8 000 больных гемофилией.

– Почему гемофилией страдают только мужчины?

Это не совсем так — в очень редких случаях гемофилией могут страдать и женщины. Это относится к тем случаям, когда у женщины появляется ингибитор к VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В) факторам свертывания. Кроме того, бывают различные генетические нарушения, когда одна из Х хромосом «выключается» или становится неактивна. При этом женщина должна быть носителем мутации в гене VIII или IX фактора свертывания. Однако, это бывает крайне редко.

– Носительница гена гемофилии обязательно родит больного ребёнка?

Совершенно необязательно. Генетика – штука тонкая, но если объяснять совсем просто, то у женщины-носителя есть вероятность родить больного мальчика от здорового отца в 50% случаев, и в 50% случаев — девочку-носителя от здорового отца.

– Как проводится диагностика гемофилии?

Важнейшим и, наверное, основным на сегодняшний день направлением диагностики гемофилии является коагулологическое обследование или, если проще, исследование того, как сворачивается кровь. На первом этапе проводят общее исследование (скрининговую коагулограмму) и, тем самым, определяют есть ли нарушение со стороны функции белков свертывания. После этого, в зависимости от выявленного нарушения (в случае гемофилии будет удлинено активированное частичное тромбопластиновое время) определяют факторы свертывания крови.

Последнее время активно развивается и генетическая диагностика — это важно т.к. уже есть сведения, что некоторые мутации несут риск появления ингибитора — антитела, или если проще, «аллергии» на собственный и вводимый фактор свертывания. В результате такой «аллергии» терапия концентратом фактора становится неэффективна и контролировать кровотечения становится гораздо труднее.

– Гемофилия может возникнуть спонтанно или то, что ребёнок болен, ясно с момента рождения малыша?

Все зависит от тяжести заболевания. Если болезнь протекает тяжело и активность фактора свертывания крайне низкая, то первые признаки гемофилии могут быть видны уже сразу после рождения. Однако в ряде случаев (особенно при среднетяжелом или легком течении), гемофилию выявляют гораздо позже, и даже в подростковом периоде. Бывает еще и приобретенная гемофилия, о которой я вкратце рассказал ранее.

– Павел Александрович, расскажите, пожалуйста, об основных проблемах больных гемофилией.

Как при любом хроническом заболевании, проблемы есть. Конечно, их гораздо меньше, чем было, допустим, 15-20 лет назад. Ситуация с больными гемофилией пациентами в России коренным образом поменялась с внедрением терапии концентратом фактора. С этого времени сначала появилась возможность быстро и эффективно останавливать кровотечение, а потом и проводить профилактику кровотечений. Огромную роль в этом сыграло Всероссийское общество больных гемофилией. При их содействии гемофилия попала в список «7 нозологий» и пациенты стали обеспечиваться концентратом фактора в достаточном количестве – в том числе и для профилактики.

Перейти на сайт Всероссийского общества гемофилии

Тем не менее после обеспечения лекарственными препаратами проблемы пациентов не закончились.

Во-первых, у каждого больного с гемофилией, особенно тяжелой, сохраняется риск появления ингибитора. В этом случае контролировать кровотечения становится тяжелее.

Во-вторых, остается целый ряд медицинских проблем – прежде всего, это качество профилактических медицинских осмотров. А дети с гемофилией должны быть самыми здоровыми. Это нужно для того, чтобы создавать минимум условий для возможного кровотечения. Уход за полостью рта, здоровье желудочно-кишечного тракта, опорно-двигательной системы. Список можно продолжать долго.

В-третьих, остается целый ряд социальных проблем. Дети с гемофилией зачастую испытывают трудности при поступлении в детский сад, посещении школы, спортивных секций. Ну и в-четвертых, конечно, многое зависит от семьи и окружения, ведь «болезнь», во многом, в наших головах. Если родители видят своего ребенка глубоким инвалидом, то он и вырастет с соответствующей психологией.

– Современная медицина научилась успешно лечить гемофилию?

Научилась. И лечить и, видимо, даже излечивать. По последнему пункту уже есть данные об успешном применении генетической терапии, т.е. излечении гемофилии В и даже А. Эти препараты пока испытываются и не зарегистрированы для рутинного применения у пациентов. Возможно, на первом этапе, 2-4 инъекции в год позволят частично или полностью восстанавливать дефицит фактора. Однако, эта терапия подойдет не всем, к сожалению. Поживем – увидим.

– Что вы могли бы сказать о прогнозе жизни при гемофилии?

Благоприятный. Пациенты с гемофилией в развитых странах живут столько же, сколько и пациенты без нее.

– Где в нашей стране больные гемофилией могут получить качественное лечение?

Вопрос не совсем этичный. Обидно будет, если перечисляя, я кого-то забуду упомянуть.

– Какие правила необходимо соблюдать больным гемофилией с тем, чтобы улучшить качество своей жизни?

Я не буду глубоко касаться медицинской стороны вопроса – пациенты с гемофилией обеспечены лекарственными средствами. Повторю: такой пациент должен быть практически абсолютно здоровым человеком как с физической, так и психической стороны. Нужно проходить регулярные медицинские осмотры, заниматься физической культурой (именно культурой, а не спортом), больше двигаться. Профилактическое лечение позволяет это успешно делать. Нужно уметь слушать и слышать, быть активным и не искать виновных. Сейчас есть все средства для того, чтобы пациент с гемофилией жил достойно и качество его жизни соответствовало здоровому человеку. Проводятся школы, встречи пациентов, обсуждения, совместные мероприятия. Люди с гемофилией делятся опытом, знакомятся, помогают друг другу. Главное – не оставаться с болезнью один на один.

Жарков Павел Александрович

Выпускник педиатрического факультета Российского государственного медицинского университета (г. Москва) 2007 года.

В 2007 – 2009 годах проходил ординатуру по специальности «Педиатрия» в научно-исследовательском институте детской гематологии, онкологии и иммунологии (г. Москва).

В 2013 году окончил аспирантуру по специальности «Педиатрия/Гематология». Защитил кандидатскую диссертацию с присвоением ученой степени кандидата медицинских наук.

В 2016 году окончил докторантуру по специальности «Гематология/Педиатрия» 2016 год.

В настоящее время занимает должность врача-гематолога консультативного отделения ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.

Является старшим научным сотрудником, руководителем группы изучения гемостаза отдела оптимизации лечения гематологических заболеваний ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.

Доцент кафедры гематологии и клеточных технологий ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.

Гемофилия у детей

Гемофилия – это редкое наследственное заболевание, при котором дефицит факторов свёртывания крови приводит к появлению геморрагического синдрома. Для гемофилии характерен гематомный тип кровоизлияний, связанных с травмой или возникающих без видимой причины, преобладание кровоизлияний в крупные суставы конечностей, обильные и длительные кровотечения при порезах и травмах. Особенно опасны для жизни ребёнка кровоизлияния в мозг или другие жизненно важные органы даже при незначительной травме.

Чаще встречаются врождённые гемофилии: гемофилия А (дефицит фактора VIII) и гемофилия В (дефицит фактора IX – болезнь Кристмаса). Приобретенная гемофилия у детей встречается редко – как правило, у больных с аутоиммунными или миелопролиферативными заболеваниями при появлении антител к факторам свёртывания. Частота гемофилии А, по данным ВОЗ, составляет 0,5–1 случай на 10 000 новорожденных мальчиков, а гемофилии В – 4–5 человек на 1 000 000 новорожденных мальчиков.

Дефицит факторов наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Гемофилия проявляется у лиц мужского пола, наследующих изменённую хромосому от своих матерей, у которых симптомы заболевания отсутствуют. Все дочери больных гемофилией являются носителями заболевания, в то время как сыновья здоровы. Дети женщин носителей имеют равный шанс получить патологическую хромосому: то есть в 50% случаев могут быть больные гемофилией сыновья и дочери носители и в 50% – здоровые сыновья и дочери. Гемофилией могут страдать девочки, рождённые от женщины-носителя и мужчины, больного гемофилией, что бывает крайне редко.

Тяжесть геморрагических проявлений при гемофилии зависит от степени дефицита фактора VIII или IX в плазме. Выделяют следующие формы:

  • крайне тяжёлая (активность фактора менее 1%),
  • тяжёлая (активность фактора 1–2,99%),
  • среднетяжёлая (активность фактора 3–4%),
  • лёгкая (активность фактора свыше 5–12%),
  • латентная (активность фактора 13–50%).

Тяжёлой формой гемофилии страдают около 60% больных, среднетяжёлой – 24,5%, лёгкой – 11,5%, стёртой – 4%.

Клиническая картина гемофилии А и В идентична, её тип распознаётся только при лабораторном обследовании. Начальные проявления заболевания возникают на первом году жизни примерно у половины больных, на 2–3 году – у 2/3 больных и редко –после 7 лет.

В периоде новорожденности у таких детей бывают кефалогематомы (кровоизлияния между костями черепа и надкостницей, возникающие во время прохождения ребёнка по родовым путям), кровоизлияния в области ягодиц при ягодичном предлежании плода, кровотечение из пупочной ранки, хотя обширные гематомы и кровотечения возникают редко.

После 6–9 месяцев жизни ребёнка отмечаются кровотечения из дёсен при прорезывании зубов, подрезании уздечки языка, из слизистой полости рта, травмированной игрушкой. Позже, когда ребёнок начинает вставать, ползать и падать, появляются обширные гематомы в местах ушибов (часто на лбу, ягодицах), не соответствующие силе удара. Также часто отмечаются гематомы в местах внутримышечных инъекций.

Ведущими симптомами с момента самостоятельного хождения ребёнка становятся кровоизлияния в крупные суставы: коленные, локтевые, голеностопные (гемартрозы) – и межмышечные гематомы. Кровь в полости сустава вызывает воспалительный процесс. Резкая боль в суставе возникает обычно не сразу, а через 6–10 часов после травмы, больные плачут, поддерживают ногу руками на весу, отказываются от еды, не могут спать. Повышается температура, сустав увеличивается в объёме, часто принимает шаровидную форму, кожа над ним краснеет, становится горячей на ощупь. Характерно быстрое ослабление боли после первого достаточного введения фактора и почти немедленное при одновременной эвакуации крови из сустава.

Читайте также:  Капли от ячменя на глазу для детей и взрослых: обзор эффективных препаратов

Пострадавший сустав обычно становится местом повторных кровоизлияний. При этом происходит постепенное разрушение суставного хряща, фиброз и анкилоз сустава с последующей атрофией мышц вокруг него, в связи с чем сустав резко деформирован, увеличен, подвижность в нём ограничена, возможны подвывихи и смещение костей.

Характерной чертой гемофилии являются отсроченные кровотечения после травм, порезов и хирургических вмешательств. Они появляются не сразу после воздействия, а через несколько часов (обычно через 1–5 часов). Такие кровотечения длительные, повторяющиеся, представляют опасность для жизни ребёнка. Поэтому любые хирургические операции должны проводиться под прикрытием введения факторов свёртывания, в том числе – удаление зубов и даже лечение кариозного зуба. Аденэктомия и тонзилэктомия особенно опасны для таких детей из-за обильного кровоснабжения удаляемых органов.

Трудны для диагностики кровоизлияния в области живота, забрюшинные гематомы и кровоизлияния в подвздошно-поясничную мышцу. Необходимо помнить, что появление болей в области живота справа, подъем температуры, умеренный лейкоцитоз у больных гемофилией могут быть обусловлены кровоизлиянием в органы брюшной полости, в то время как у здоровых детей – острым аппендицитом. Единственным критерием в подобных ситуациях может быть эффективность интенсивной заместительной терапии в течение первых часов после начала болей.

У детей старше 5 лет может отмечаться гематурия (появление крови в моче), к которой может приводить травма поясничной области, воспалительные процессы, отложение солей, аномалии развития почек. Гематурии могут сопутствовать нарушения мочеиспускания, боли в поясничной области, после отхождения сгустков крови боли уменьшаются.

Наиболее серьёзным осложнением при гемофилии является кровоизлияние в головной мозг. При этом симптоматика может развиваться стремительно или по нарастающей. Появляется беспокойство или заторможенность ребёнка, головная боль, нарушение реакции зрачка на свет, расстройство ритма дыхания и сердечных сокращений. В этой ситуации при малейшем подозрении на кровоизлияние в головной мозг необходимы немедленное введение соответствующего фактора свёртывания в адекватной дозировке и госпитализация ребёнка в специализированное отделение.

Для диагностики гемофилии ориентируются на следующие лабораторные показатели:

  • изменение показателей свёртывающей системы крови (удлинение времени свёртывания крови и активированного частичного тромбопластинового времени при нормальном времени кровотечения и протромбиновом времени);
  • определяется степень снижения коагуляционной активности антигемофильных глобулинов (ФVIII:С, ФIX:С) в плазме для определения типа и тяжести гемофилии;
  • определяется наличие в крови ингибиторов к факторам VIII или IX (вещества, инактивирующие вводимый антигемофильный фактор).

В лечении больных гемофилией основным методом является своевременная адекватная заместительная терапия. Наиболее оптимальным и эффективным является профилактический метод введения фактора, целью которого является поддержание активности дефицитного фактора на уровне около 5% от нормы, достаточного для предотвращения кровоизлияний в суставы. Применяют такой метод введения с возраста 1–2-х лет, до или сразу после появления первого гемартроза, фактор при этом вводят 2–3 раза в неделю. При таком режиме введения дети полностью социально адаптированы и могут заниматься спортом.

Для пациентов с менее выраженным геморрагическим синдромом либо при ограничении возможности лекарственного обеспечения может применяться метод лечения на дому. В этом случае препарат вводится сразу после травмы или при малейших признаках начинающегося кровоизлияния. Метод же лечения по факту возникновения кровотечения не оправдан. Такая тактика не позволяет избегать массивных межмышечных гематом, гемартрозов и кровоизлияний в головной мозг. У таких пациентов повторяющиеся гемартрозы приводят к ранней инвалидности, и дети становятся социально неадаптированными.

Воспитывать детей с гемофилией необходимо в обычном режиме. Однако с раннего детства в повседневной жизни необходимо следовать некоторым правилам:

  • ограждать ребёнка от травм (обкладывать кроватку подушками, не давать игрушки с острыми углами, использовать поролоновые щитки на мебели, одежде и т.д.);
  • занятия спортом возможны при использовании профилактического метода лечения, но бесконтактными видами: например, плаванием);
  • все лекарства при возникновении сопутствующих заболеваний следует давать через рот, противопоказаны внутримышечные инъекции, постановка банок, прием салицилатов (аспирина);
  • профилактические прививки проводить можно, но вакцины вводят подкожно; необходимо вакцинировать ребёнка от гепатитов В и А;
  • соблюдать гигиену полости рта (чистка зубов, массаж десен), каждые 3 месяца наблюдаться у стоматолога;
  • проводить оперативные вмешательства, удаление зубов и профилактические прививки, а также любые внутримышечные инъекции только после адекватной заместительной терапии;
  • избегать приёма дезагрегантов и антикоагулянтов, по строгим показаниям – нестероидные противовоспалительные препараты;
  • срочная госпитализация необходима при следующих симптомах:
    • нарастающая головная боль,
    • кровотечение при прикусывании языка,
    • надрывы уздечки верхней губы,
    • гематомы в области головы, шеи, суставов,
    • желудочно-кишечное, почечное кровотечения.

Гемофилия: как сохранить эмоциональное здоровье


Любая болезнь ложится тяжким грузом ответственности на больного и его близких. Особенно это касается тех случаев, когда заболевание имеет хронический или затяжной характер.

Это связано со следующими факторами:

  • физическими (ограничения со стороны двигательной активности, невозможность вести прежний образ жизни);
  • психоэмоциональными (давящее чувство тревоги, безысходности и т.д.).

В нашей статье мы подробнее остановимся на том, с какими сложными внутренними психоэмоциональными установками сталкиваются люди, больные гемофилией А.

«У меня всё хорошо, мне не нужны постоянные инъекции»


Людям с диагнозом гемофилия необходимо получать недостающий компонент свёртываемости крови с помощью внутривенных инъекций, которые они должны вводить на протяжении всей жизни с периодичностью от 2-3 раз в неделю до 3-4 раз в день. На данный момент благодаря терапии гемофилия является заболеванием, тяжёлые последствия которого можно предотвратить, снизить риск инвалидизации, значительно улучшить качество жизни.

Положительная динамика терапии может иметь и обратную сторону: больной начинает думать, что раз у него отличное самочувствие, отсутствуют какие-либо жалобы, то возможно есть смысл отказаться от постоянных инъекций, и всё будет хорошо. Но, к сожалению, с гемофилией такой вариант не пройдет.

«Я прохожу лечение, но всё бесполезно: кровотечения и боль не отступают»


К сожалению, бывает и так, что больной соблюдает все рекомендации по профилактике, однако кровотечения и боль всё равно не прекращаются. Человеку может начать казаться, что уже ничего не может помочь в его ситуации, всё лишается смысла, раз нет никакой положительной динамики в улучшении самочувствия.

Здесь важным моментом является то, что нужно не отчаиваться, а постараться взять себя в руки. Ни в коем случае нельзя прекращать лечение, ведь повторяющиеся суставные кровотечения при гемофилии могут привести к необратимому повреждению, развитию гемофилической артропатии и артриту.

Если лечение перестало помогать, боль и кровотечения не прекращаются, то необходимо обязательно проконсультироваться с врачом, обсудить с ним новые опции по лечению (например, замена препарата более эффективным, к тому же сейчас для больных гемофилией А стал доступным новый подкожный препарат, относящийся к нефакторной терапии).

«Я хочу быть нормальным, как мои сверстники»


Поскольку гемофилия — это болезнь, с которой человек живёт с самого рождения, она затрагивает и непростое подростковое время. В этот период взрослеющие дети, как правило, хотят быть максимально похожими на своих сверстников, быть «нормальными». Родителям стоит быть готовым к тому, что в подростковом возрасте ребёнок может столкнуться с тем, что его дразнят «наркоманом», так как он нуждается в постоянных уколах.

Из-за всего этого может возникнуть желание отказаться от терапии, причём необязательно это будет происходить напрямую. В этот момент родителям стоит особенно пристально и внимательно относиться к своему ребёнку, обращать внимание на его поведение, самочувствие и контролировать инъекции. При этом важно помнить, что гемофилия — это не только физическое состояние. Болезнь влияет на психоэмоциональное здоровье пациента. Поэтому особенно значима психологическая поддержка больных и их семей, чтобы помочь им преодолеть любые эмоциональные проблемы и справиться с этим заболеванием.

Помните, что человеку с гемофилией необходима помощь не только гематолога и физиотерапевта, но и психолога. Особенно это касается молодых людей, еще не привыкших ко всем трудностям, которые сопровождают эту болезнь. Обратитесь к специалисту за исчерпывающей информацией о психологических и эмоциональных аспектах гемофилии. Позвольте пациенту самому задавать врачу вопросы и переживать свои эмоции. Воодушевляйте больных участвовать в работе по дому и занятиях на досуге. Задача родителей и близких — помочь ребенку или взрослому принять свое состояние, смириться с определёнными ограничениями, узнать, как лучше всего совмещать гемофилию с повседневной жизнью, чтобы она была активной и долгой.

Гемофилия

Гемофилия – наследственная патология гомеостаза, проявляющаяся в нарушении свертывания крови на фоне сниженного синтеза необходимых веществ организмом пациента (факторов VII, IX, XI). Страдающие от заболевания лица регулярно находят на своем теле гематомы или сталкиваются с гемартрозами, внутренними кровотечениями на фоне травм или хирургических вмешательств. Лечение гемофилии у детей строится на заместительной терапии, которую необходимо получать на протяжении всей жизни.

Причины развития патологии

Механизм и тип наследования гемофилии изучены достаточно подробно. Гены, провоцирующие недостаточную выработку факторов свертывания крови, сцеплены с Х-хромосомой. Патология наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственно обусловленная патология встречается исключительно у мальчиков.

Сыновья здорового мужчины и женщины-носительницы патологического гена с одинаковой вероятностью могут родиться без признаков гемофилии или с ними. Мужчина, страдающий от нарушений свертывания крови, сможет зачать здоровых детей с женщиной, не являющейся носительницей измененного гена.

Медицине известны единичные случаи обнаружения гемофилии у женщин. Их матери были носительницами мутировавшего гена, а отцы страдали от недостаточной выработки факторов свертывания крови. Причинами гемофилии в подобных случаях становится соединение рецессивного и доминантного генов.

Классификация заболевания

Виды гемофилии выделяются на основании дефицита определенного фактора свертываемости крови в организме пациента. Основные сведения о типах заболевания представлены в таблице.

Диагностируется у 84-86% людей, страдающих от рассматриваемой патологии. Вызван дефицитом VIII фактора свертываемости (антигемофильного глобулина).

Занимает долю в 12-13% от клинически диагностируемых случаев гемофилии. Развивается на фоне дефицита IX фактора свертываемости (тромбопластина)

Встречается не чаще 1-2%. Становится следствием недостаточной выработки XI фактора свертывания крови.

Около 0,5% выявляемых случаев гемофилии различной этиологии относятся к иным типам – V, VII, X и другим.

Симптомы гемофилии

Первые признаки патологии можно обнаружить у новорожденных детей. Так, на вероятность подтверждения диагноза «гемофилия» у ребенка укажут длительное кровотечение из пуповины и многочисленные подкожные гематомы. Обильное истечение крови у младенцев в момент прорезывания зубов становится не менее тревожным фактором. Но в период лактации ребенок получает достаточное количество тромбокиназы с молоком матери.

Посттравматические кровотечения характерны для детей, научившихся ползать и ходить. К носовым кровотечения добавляются межмышечные гематомы и кровоизлияния в суставы (гемартрозы). На фоне этого развивается анемия.

С возрастом дети могут столкнуться с истечением крови из органов ЖКТ. Причиной этого становятся травмы или медицинские манипуляции. Наибольшую опасность представляют кровотечения из носоглотки и зева. На их фоне может развиться обструкция дыхательных путей.

Диагностика патологии

Диагностические процедуры выполняются врачами нескольких специализаций: неонатологом, педиатром, генетиком и гематологом. При сопутствующих патологиях могут потребоваться консультации с гастроэнтерологом, ортопедом, отоларингологом и неврологом.

Семейным парам из группы риска следует посетить врача до зачатия ребенка. Молекулярно-генетическое исследование биоматериалов будущих родителей позволит учесть риск рождения ребенка с гемофилией. После зачатия возможно выполнение пренатальных скринингов. Их результаты подтвердят или опровергнут факт наследования гемофилии ребенком.

Неонатальные тесты, выполняемые в первые дни жизни малыша, оказываются не менее эффективности. Коагулограмма дает неонатологу исчерпывающие сведения о продуцировании факторов свертываемости организмом новорожденного.

При гемартрозах ребенку назначается рентгенографическое исследование суставов. Ультразвуковая диагностика выполняется при обнаружении признаков внутренних кровотечений и забрюшинных гематом.

Лечение заболевания

Терапевтические мероприятия на фоне лечения гемофилии относятся к одной из двух групп – профилактическим или симптоматическим. В первом случае пациент с тяжелой формой патологии получает регулярные дозы концентратов факторов свертывания крови. Их присутствие снижает риск развития артропатии и внутренних кровотечений. При планировании оперативных вмешательств (включая удаление зубов) пациент получает повторные трансфузии препаратов.

Симптоматические процедуры выполняются при порезах и наружных кровотечениях. Врачи рекомендуют использовать гемостатическую губку и накладывать давящую повязку. Мелкие раны следует обрабатывать тромбином.

Прогноз

Заместительная терапия позволяет организму пациента выработать достаточное количество антител, которые блокируют прокоагулянтную активность. Дополнительными мерами поддержания мальчиков или мужчин становится плазмаферез и прием иммунодепрессантов. На фоне регулярных переливаний крови и плазмы пациенты могут столкнуться в ВИЧ, гепатитом, герпесом или цитомегаловирусом.

Легкая степень гемофилии не оказывает существенного влияния на качество и продолжительности жизни пациентов. При тяжелых формах патологии прогноз выживаемости существенно ухудшается. Клинические рекомендации при гемофилии предусматривают регулярные консультации пациентов с гематологом и контроль показателей свертываемости крови посредством лабораторных тестов.

Статистика

Гемофилия относится к наследственным коагулопатиям – причина развития заболевания обусловлена особенностями генетического материала матери и отца ребенка. В Москве патология типов A и B выявляется с частотой 1 случай на 10000 и 50000 новорожденных мальчиков соответственно. Симптомы заболевания диагностируются в раннем возрасте в ходе осмотра младенца неонатологом или педиатром.

Вопросы и ответы

Можно ли полностью излечиться от гемофилии?

Медикаментозная терапия и манипуляции по переливанию крови или плазмы купируют острые синдромы патологии. Иногда пациентам назначается длительный прием препаратов, подобранных с учетом данных анамнеза. Но полное устранение симптомов гемофилии по-прежнему остается невозможным.

Несет ли гемофилия угрозу жизни ребенка?

При своевременном обращении родителей за медицинской консультацией малыш окажется вне опасности. Быстрая постановка правильного диагноза и начало лечения позволят ребенку не ограничивать себя в двигательной активности и играх.

Может ли мальчик, болеющий гемофилией, передать ее своим сыновьям?

Риск рождения детей с гемофилией от отца, испытывающего проблемы со свертыванием крови, минимален. Заболевание будет унаследовано сыновьями только в том случае, если их мать входит в число носителей измененного гена.

Существует ли эффективный механизм профилактики гемофилии?

Нет, такого механизма не существует. Но будущие родители могут пройти скрининги, которые определяет вероятность рождения страдающего от недостаточной свертываемости крови ребенка.

Оцените статью
Добавить комментарий